early-onset disease
Early-onset disease to termin odnoszący się do chorób, które pojawiają się we wczesnym etapie życia – w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Definicja „wczesnego początku” jest różna w zależności od konkretnej jednostki chorobowej. Przykładowo, dla chorób typowo występujących w wieku starszym, jak choroba Alzheimera czy niektóre nowotwory, za wczesny początek uznaje się wystąpienie przed 65. rokiem życia.
Choroby o wczesnym początku często mają podłoże genetyczne i wiążą się z mutacjami germinalnymi. Obejmują one między innymi dziedziczne formy nowotworów (np. rodzinny rak piersi związany z mutacjami BRCA1/BRCA2), wczesną postać choroby Alzheimera (z mutacjami genów APP, PSEN1, PSEN2), czy choroby metaboliczne jak fenyloketonuria. Przebieg chorób o wczesnym początku jest często cięższy, z szybszą progresją i gorszym rokowaniem niż w przypadku późnego początku tych samych jednostek chorobowych.
Diagnostyka chorób o wczesnym początku wymaga szczególnej czujności klinicznej, gdyż ich rzadkość może prowadzić do opóźnień w rozpoznaniu. Ważną rolę odgrywa diagnostyka genetyczna, szczególnie w przypadkach występowania chorób w rodzinie. Leczenie obejmuje zarówno standardowe postępowanie terapeutyczne, jak i specyficzne interwencje w zależności od podłoża molekularnego. Postęp w genetyce i medycynie spersonalizowanej otwiera nowe możliwości terapeutyczne dla pacjentów z chorobami o wczesnym początku.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba paciorkowcowa grupy b – Objawy
Choroba paciorkowcowa grupy B (GBS), wywoływana przez Streptococcus agalactiae, stanowi istotne zagrożenie zwłaszcza dla noworodków, osób starszych oraz pacjentów z immunosupresją. U noworodków wyróżnia się dwie postaci: wczesną (early-onset disease), manifestującą się w ciągu pierwszych 24-48 godzin życia i odpowiadającą za 60-80% przypadków, oraz późną (late-onset disease), rozwijającą się między 7. dniem a 3. miesiącem życia. Wczesna postać charakteryzuje się objawami takimi jak tachypnoe, zaburzenia termoregulacji, letarg, niestabilne ciśnienie krwi, sinica i drgawki, często manifestując się jako sepsa, zapalenie płuc lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Późna postać, z niższą śmiertelnością (1-6%), częściej wiąże się z zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych (około 30% przypadków). Czynniki ryzyka obejmują kolonizację matki GBS, przedwczesny poród (<37. tygodnia), gorączkę porodową (>38°C), długi czas od pęknięcia błon płodowych (>18-24 h) oraz wcześniejsze urodzenie dziecka z GBS. Śmiertelność w wczesnej postaci wynosi 3-10%, a u wcześniaków może sięgać 20%.
bakteriemia, chorioamnionitis, choroba paciorkowcowa grupy B, diagnostyka różnicowa, duszność, early-onset disease, endometritis, late-onset disease, leukocytoza, niewydolność oddechowa, niewydolność wielonarządowa, pierwotna bakteriemia, porażenie mózgowe, poród przedwczesny, sepsa, sinica, Streptococcus agalactiae, sztywność karku, tachypnoe, uwypuklone ciemiączko, wstrząs septyczny, zakażenie układu moczowego, zapalenie kości i szpiku, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie opon mózgowych, zapalenie stawów