napadowa nocna hemoglobinuria

Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH, Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) to rzadka, nabyta choroba klonalna komórek krwiotwórczych, charakteryzująca się wewnątrznaczyniową hemolizą, zakrzepicą żylną oraz niewydolnością szpiku kostnego. Jej podłożem jest somatyczna mutacja w genie PIGA, prowadząca do niedoboru białek zakotwiczonych przez glikozylofosfatydyloinozytol (GPI) na powierzchni komórek krwi.

Niedobór białek GPI, szczególnie CD55 (DAF) i CD59 (MIRL), powoduje nadmierną aktywację dopełniacza na powierzchni erytrocytów, co prowadzi do ich lizy. Hemoliza nasila się w nocy podczas snu, co wyjaśnia tradycyjną nazwę schorzenia, chociaż destrukcja erytrocytów zachodzi przez całą dobę. Klinicznie PNH objawia się przewlekłą anemią hemolityczną, bólami brzucha, dysfagią, hemoglobinurią, zakrzepicą (zwłaszcza żył wątrobowych i innych naczyń jamy brzusznej) oraz podwyższonym ryzykiem rozwoju niewydolności szpiku kostnego.

Diagnostyka PNH opiera się na cytometrii przepływowej wykrywającej deficyt białek związanych z GPI (CD55, CD59) na powierzchni erytrocytów, granulocytów i monocytów. W leczeniu stosuje się ekulizumab lub rawulizumab – przeciwciała monoklonalne blokujące składnik C5 dopełniacza, co hamuje hemolizę wewnątrznaczyniową. W przypadkach ciężkiej aplazji szpiku lub transformacji w ostrą białaczkę szpikową metodą z wyboru może być allogeniczny przeszczep komórek macierzystych.

Powiązane wpisy

  1. 15.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl