mutacja genu BRCA
Mutacja genu BRCA (BRCA1 lub BRCA2) stanowi istotny czynnik ryzyka rozwoju nowotworów dziedzicznych, szczególnie raka piersi i raka jajnika. Geny BRCA1 (zlokalizowany na chromosomie 17) i BRCA2 (na chromosomie 13) pełnią funkcję genów supresorowych, odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA i utrzymanie stabilności genomu.
Nosicielstwo patogennych wariantów BRCA zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi o 45-85% w ciągu życia (w porównaniu do 12% w populacji ogólnej) oraz raka jajnika o 10-46% (wobec 1-2% w populacji ogólnej). Mutacje BRCA2 wiążą się dodatkowo ze zwiększonym ryzykiem raka prostaty, trzustki i czerniaka.
Diagnostyka genetyczna w kierunku mutacji BRCA jest zalecana u pacjentów z obciążonym wywiadem rodzinnym, wczesnym zachorowaniem na raka piersi lub jajnika, rakiem piersi u mężczyzn oraz w niektórych grupach etnicznych (np. Aszkenazyjczycy). Wykrycie patogennej mutacji ma istotne znaczenie kliniczne, gdyż umożliwia wdrożenie intensywnych programów nadzoru onkologicznego, profilaktycznej mastektomii lub adneksektomii oraz zastosowanie celowanego leczenia inhibitorami PARP u chorych z nowotworami.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi u mężczyzn – Diagnostyka i diagnoza
Rak piersi u mężczyzn (MBC) stanowi mniej niż 1% wszystkich przypadków raka piersi, z około 2800 diagnozami rocznie w USA. Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego, ze zwróceniem uwagi na czynniki ryzyka, takie jak historia rodzinna raka piersi/jajnika oraz mutacje BRCA1/2. Badanie kliniczne obejmuje ocenę guzków, zmian skórnych, brodawki sutkowej oraz węzłów chłonnych pachowych. Podstawowymi badaniami obrazowymi są mammografia (czułość ~92%, swoistość ~90%), USG piersi (szczególnie u mężczyzn <25 r.ż.) oraz MRI jako badanie uzupełniające. Biopsja gruboigłowa (CNB) jest preferowaną metodą potwierdzenia rozpoznania, umożliwiającą ocenę architektury tkanki i ewentualnego nacieku. Biopsja węzłów chłonnych, zwłaszcza węzła wartowniczego, pozwala na ocenę rozsiewu nowotworu.
badanie fizykalne, badanie genetyczne, badanie kliniczne piersi, badanie obrazowe, badanie ultrasonograficzne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja chirurgiczna, biopsja gruboigłowa, biopsja piersi, biopsja węzła wartowniczego, biopsja węzłów chłonnych, brodawka sutkowa, ginekomastia, guzek piersi, mammografia diagnostyczna, mutacja genu BRCA, potrójnie ujemny rak piersi, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut odległy, rak in situ, rak piersi u mężczyzn, receptor estrogenowy, receptor HER2, receptor hormonalny, receptor progesteronowy, rezonans magnetyczny piersi, samobadanie piersi, scyntygrafia kości, status HER2, system TNM, tomografia komputerowa, węzły chłonne pachowe, wskaźnik Ki-67 - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rak piersi (carcinoma mammae) jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u kobiet, z zachorowalnością sięgającą 1 na 8 kobiet w ciągu życia, a 83% przypadków dotyczy kobiet po 50. roku życia, szczególnie w wieku 50-69 lat. Główne czynniki ryzyka obejmują płeć żeńską, wiek, mutacje genów BRCA1/BRCA2 (zwiększające ryzyko nawet o 85%), wywiad rodzinny, czynniki hormonalne (np. wczesna menarche, późna menopauza, hormonalna terapia zastępcza), gęstość tkanki piersiowej, otyłość po menopauzie, spożycie alkoholu oraz wcześniejsze choroby piersi i radioterapię klatki piersiowej. Diagnostyka opiera się na samobadaniu, badaniu klinicznym, mammografii (zalecanej od 40. roku życia co 1-2 lata), USG, MRI oraz biopsji. Programy przesiewowe zmniejszają umieralność o 26% i redukują zaawansowane przypadki o 29%. Leczenie jest wielodyscyplinarne i obejmuje chirurgię (oszczędzającą pierś lub mastektomię), radioterapię, chemioterapię, terapię hormonalną oraz leczenie celowane (np. trastuzumab dla HER2+). Opieka paliatywna skupia się na kontroli objawów i wsparciu psychospołecznym.
alopecja, atypowa hiperplazja, biopsja, biopsja węzła wartowniczego, ból ostry, carcinoma mammae, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, drabina analgetyczna WHO, duszność, gęsta tkanka piersiowa, leczenie oszczędzające pierś, lęk, leukopenia, limfadenektomia pachowa, lumpektomia, małopłytkowość, mammografia, marker nowotworowy, mastektomia, mucositis, mutacja genu BRCA, niedokrwistość, nowotwór hormonozależny, nowotwór złośliwy, obrzęk limfatyczny, osteoporoza, promieniowanie jonizujące, przerzut, przewód mleczny, radioterapia klatki piersiowej, rak piersi, receptor hormonalny, rekonstrukcja piersi, rezonans magnetyczny, samobadanie piersi, supresja szpiku kostnego, tlenoterapia, tomografia komputerowa, trastuzumab, ultrasonografia piersi, węzeł chłonny pachowy, zapalenie błon śluzowych, zrazik gruczołu piersiowego - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi – Diagnostyka i diagnoza
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych u kobiet, a wczesne wykrycie znacząco poprawia rokowanie – 99% pacjentek z wczesnym stadium przeżywa 5 lat po diagnozie. Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe, takie jak samobadanie piersi, badanie kliniczne oraz mammografię wykonywaną co 2 lata u kobiet w wieku 40-74 lat, zgodnie z zaleceniami USPSTF z 2023 roku. W diagnostyce obrazowej stosuje się mammografię (przesiewową i diagnostyczną), ultrasonografię (USG), rezonans magnetyczny (MRI) z kontrastem oraz zaawansowane techniki jak tomosynteza 3D, PET-CT, scyntygrafię piersi i elastografię MRI. Biopsja (cienkoigłowa, gruboigłowa, chirurgiczna) pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania. System TNM AJCC służy do oceny zaawansowania choroby, a badania receptorów hormonalnych (ER, PR) i HER2 oraz testy molekularne (np. Oncotype DX) umożliwiają personalizację terapii.
antygen karcinoembrionalny, badanie immunohistochemiczne, badanie kliniczne piersi, badanie obrazowe, badanie PET-CT, badanie przesiewowe, badanie skriningowe, białko HER2, biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja piersi, biopsja węzła wartowniczego, chemioterapia, gęsta tkanka piersiowa, hybrydyzacja in situ, immunoterapia, inwazyjny rak zrazikowy, lumpektomia, mammografia, mammografia 3D, mammografia diagnostyczna, mammografia przesiewowa, marker nowotworowy, mastektomia, mikrozwapnienie, morfologia krwi, mutacja genu BRCA, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut nowotworowy, radioterapia, rak in situ, rak piersi, receptor estrogenowy, receptor hormonalny, receptor progesteronowy, rezonans magnetyczny piersi, samobadanie piersi, system TNM, sztuczna inteligencja w diagnostyce, terapia celowana, terapia hormonalna, test Oncotype DX, tomosynteza cyfrowa, ultrasonografia piersi, węzły chłonne pachowe - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi – Etiologia i przyczyny
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet i drugą najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych, z ryzykiem zachorowania wynoszącym około 12,3% (1 na 8 kobiet) oraz około 670 000 zgonów rocznie na świecie. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genetyczne (5-10% przypadków, głównie BRCA1/2 z ryzykiem 60-85% i 40-60%), czynniki hormonalne (długotrwała ekspozycja na estrogeny i androgeny), historię rodzinną (2-krotnie zwiększone ryzyko przy krewnych pierwszego stopnia), oraz czynniki środowiskowe i styl życia (alkohol, otyłość, brak aktywności fizycznej, palenie tytoniu). Wiek powyżej 50 lat odpowiada za około 80% diagnoz, a wysoka gęstość tkanki piersiowej zwiększa ryzyko 4-6-krotnie. Czynniki hormonalne, takie jak wczesna menarche, późna menopauza, późne macierzyństwo, brak karmienia piersią oraz stosowanie hormonalnej terapii zastępczej, również podnoszą ryzyko.
androstendion, atypowy rozrost przewodowy, benzen, chemoprewencja, chłoniak Hodgkina, dietylostilbestrol, estrogen, gen ATM, gen CDH1, gen CHEK2, gen PALB2, gen STK11, gen supresorowy nowotworów, gen TP53, gęstość piersi, gruczoł piersiowy, hormon płciowy, hormonalna terapia zastępcza, ksenoestrogen, mammografia, melatonina, mikrośrodowisko guza, mutacja genu BRCA, nowotwór złośliwy, onkogen, pestycyd, profilaktyczna mastektomia, promieniowanie jonizujące, rak piersi, rak płuca, rak przewodowy, rak zrazikowy, tamoksyfen, uszkodzenie DNA, zrazikowy rak przedinwazyjny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (dcis) – Epidemiologia
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (DCIS) to heterogeniczna, przedinwazyjna forma raka piersi, ograniczona do przewodów i zrazików, bez naciekania błony podstawnej. W ostatnich dekadach częstość występowania DCIS wzrosła z 5,8 do 32,5 na 100 000 kobiet, głównie dzięki mammografii przesiewowej, która wykrywa około 90% przypadków, z czego 80% manifestuje się jako zwapnienia. Mediana wieku pacjentek wynosi 47-63 lata, a szczyt zachorowalności przypada na wiek 65-69 lat (96,7/100 000). Czynniki ryzyka DCIS pokrywają się z inwazyjnym rakiem piersi i obejmują wiek, wywiad rodzinny, czynniki hormonalne, gęstość tkanki piersi, ekspozycję na promieniowanie oraz styl życia. Naturalna historia DCIS jest zróżnicowana – od 14% do 50% przypadków może progresować do raka inwazyjnego, z czasem progresji od 0,2 do 2,5 roku, zależnie od stopnia złośliwości. Wykrywanie DCIS jest głównie bezobjawowe, a ryzyko nawrotu po leczeniu oszczędzającym pierś bez radioterapii wynosi 25-35% po 13-17 latach, z około połową nawrotów inwazyjnych.
aktywny nadzór, badanie fizykalne, badanie obrazowe piersi, badanie przesiewowe, błona podstawna, czynnik hormonalny, ekspozycja na promieniowanie, etiologia choroby, gęsta tkanka piersi, hormonalna terapia zastępcza, inwazyjny rak piersi, komórka nowotworowa, mammografia, mediana wieku, mutacja genu BRCA, nadmierne leczenie, nadrozpoznawalność, przewód mlekowy, radioterapia, radioterapia klatki piersiowej, rak piersi, rak wewnątrzprzewodowy in situ, rezonans magnetyczny, ryzyko nawrotu, stratyfikacja ryzyka, terapia endokrynna, wydzielina z brodawki sutkowej, wywiad rodzinny, zachorowalność - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba pageta brodawki sutkowej – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba Pageta brodawki sutkowej jest rzadkim nowotworem związanym z rakiem piersi, manifestującym się zmianami w obrębie brodawki i otoczki. W większości przypadków towarzyszy głębiej zlokalizowanemu rakowi piersi, co podkreśla konieczność wczesnej diagnostyki i regularnych badań przesiewowych, takich jak mammografia rozpoczynająca się od 45. roku życia, wykonywana corocznie do 54 lat, a następnie co 1-2 lata w zależności od ryzyka. Profilaktyka choroby opiera się na zasadach profilaktyki raka piersi, obejmujących m.in. regularną aktywność fizyczną (minimum 150-300 minut umiarkowanej lub 75-150 minut intensywnej aktywności tygodniowo), utrzymanie prawidłowej masy ciała, ograniczenie spożycia alkoholu do maksymalnie jednego drinka dziennie oraz stosowanie diety śródziemnomorskiej bogatej w warzywa, owoce, oliwę z oliwek i orzechy. Karmienie piersią wykazuje działanie ochronne, natomiast terapia hormonalna po menopauzie, zwłaszcza estrogenowo-progesteronowa, zwiększa ryzyko raka piersi.
aktywność fizyczna, Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne, badanie genetyczne, choroba Pageta brodawki sutkowej, choroba serca, cukrzyca, dieta śródziemnomorska, karmienie piersią, mammografia, mastektomia profilaktyczna, mastektomia z zachowaniem skóry, menopauza, mutacja genu BRCA, poradnictwo genetyczne, rak piersi, raloksyfen, samobadanie piersi, tamoksyfen, terapia hormonalna, układ kostno-stawowy - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu krokowego z przerzutami – Etiologia i przyczyny
Rak gruczołu krokowego z przerzutami (stadium IV) charakteryzuje się rozprzestrzenianiem komórek nowotworowych poza prostatę, najczęściej do kości (85-90% przypadków) oraz węzłów chłonnych i rzadziej do odległych narządów, takich jak płuca, wątroba czy mózg. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (mutacje w genach BRCA1/2, HOXB13, genach naprawy DNA jak ATM, CHEK2, NBN, BRIP1 oraz mutacje p53 i RB1), rodzinne (ryzyko wzrasta dwukrotnie przy chorobie u ojca lub brata, a nawet pięciokrotnie przy dwóch krewnych pierwszego stopnia), wiek (ryzyko rośnie po 50. roku życia), pochodzenie etniczne (większe u Afroamerykanów, mniejsze u Azjatów), a także czynniki środowiskowe i styl życia, takie jak otyłość (BMI ≥30 zwiększa ryzyko agresywnego raka o 20%), dieta bogata w nasycone tłuszcze i wapń, palenie tytoniu, przewlekłe zapalenie prostaty oraz infekcje przenoszone drogą płciową. Hormonalne mechanizmy, zwłaszcza związane z androgenami i mutacjami w receptorze androgenowym, odgrywają kluczową rolę w progresji choroby i oporności na kastrację.
antygen specyficzny dla prostaty, badanie PSA, czynnik genetyczny, hiperkalcemia, immunoterapia, infekcja przenoszona drogą płciową, komórka nowotworowa, leczenie hormonalne, mutacja genu BRCA, mutacja genu naprawy DNA, mutacja receptora androgenowego, nawrót nowotworu, oporność na kastrację, progresja choroby, przerzutowy rak prostaty, rak gruczołu krokowego z przerzutami, rak prostaty wrażliwy na kastrację, stadium IV raka prostaty, szpik kostny, terapia celowana, terapia deprywacji androgenowej, układ limfatyczny, układ odpornościowy, węzeł chłonny, wskaźnik masy ciała, zapalenie prostaty, zespół Lyncha, zmiana przerzutowa - Leksykon chorób i schorzeń
Atypowa hiperplazja piersi – Objawy
Atypowa hiperplazja piersi (ADH i ALH) to stan przednowotworowy charakteryzujący się nieprawidłową proliferacją komórek nabłonkowych w przewodach mlekowych lub zrazikach piersi, wykrywany głównie przypadkowo podczas mammografii przesiewowej, biopsji lub badania histopatologicznego. Stan ten jest bezobjawowy lub może manifestować się niespecyficznymi dolegliwościami, takimi jak rzadko występujące guzki, ból czy wyciek z brodawki. Ryzyko progresji do raka piersi wynosi około 1% rocznie, kumulując się do 30% w ciągu 25 lat od diagnozy. Czynniki zwiększające ryzyko to m.in. liczba ognisk atypii (≥3 ognisk – ryzyko do 47%), młody wiek (<45 lat), obecność zwapnień, dodatni wywiad rodzinny, mutacje BRCA1/BRCA2 oraz niepełna inwolucja zrazikowa. ADH predysponuje głównie do raka ipsilateralnego, natomiast ALH do raka obustronnego, z przewagą nowotworów przewodowych in situ i inwazyjnych o średnim lub wysokim stopniu złośliwości.
aneuploidia, atypowa hiperplazja piersi, atypowa hiperplazja przewodowa, atypowa hiperplazja zrazikowa, badanie histopatologiczne, badanie palpacyjne, biopsja chirurgiczna, biopsja gruboigłowa, biopsja piersi, chemioprewencja, hiperplazja zwykła, inwazyjny rak piersi, kanał limfatyczny, mammografia przesiewowa, metylacja DNA, mikrozwapnienia, mutacja genu BRCA, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, rak endometrium, rak in situ, rak inwazyjny, rak przewodowy in situ, raloksyfen, receptor estrogenowy, rezonans magnetyczny, rezonans magnetyczny piersi, samobadanie piersi, selektywny modulator receptora estrogenowego, stan przednowotworowy, tamoksyfen, tomosynteza, utrata heterozygotyczności, wyciek z brodawki sutkowej - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi u mężczyzn – Zapobieganie i profilaktyka
Rak piersi u mężczyzn stanowi około 1% wszystkich przypadków tego nowotworu, z głównymi czynnikami ryzyka obejmującymi mutacje genów BRCA1 i BRCA2, obciążony wywiad rodzinny, wiek 60-70 lat, zaburzenia hormonalne podnoszące poziom estrogenów oraz wcześniejszą ekspozycję na promieniowanie w okolicy klatki piersiowej. Profilaktyka opiera się na identyfikacji osób z wysokim ryzykiem, w tym badaniach genetycznych, oraz modyfikacji stylu życia: utrzymaniu prawidłowej masy ciała, regularnej aktywności fizycznej (minimum 30 minut dziennie), ograniczeniu spożycia alkoholu do maksymalnie 2 drinków dziennie, diecie bogatej w warzywa, owoce, pełnoziarniste produkty i chude białka, a także unikaniu ekspozycji na estrogenopodobne substancje chemiczne. U mężczyzn z wysokim ryzykiem dostępne są farmakologiczne metody profilaktyki, takie jak tamoksyfen (redukcja ryzyka o 49%) oraz inhibitory aromatazy (anastrozol, eksemestan), a w wybranych przypadkach rozważa się profilaktyczną mastektomię lub ablację jajników.
aromataza, badanie fizykalne, badanie genetyczne, badanie kliniczne piersi, badanie przesiewowe, ekspozycja na promieniowanie, estrogen, guzek, inhibitor aromatazy, mammografia, mastektomia profilaktyczna, mutacja genu BRCA, nowotwór nieinwazyjny, rak piersi u mężczyzn, receptor estrogenowy, samobadanie piersi, selektywny modulator receptora estrogenowego, tamoksyfen, tkanka piersiowa, wyciek z brodawki sutkowej, wysiłek fizyczny, zaburzenie hormonalne, zespół Klinefeltera - Leksykon chorób i schorzeń
Atypowa hiperplazja piersi – Zapobieganie i profilaktyka
Atypowa hiperplazja piersi (AH) stanowi istotny czynnik ryzyka rozwoju raka piersi, zwiększając to ryzyko 4-5-krotnie, z 25-letnim skumulowanym ryzykiem sięgającym około 30%. Diagnostyka i monitorowanie pacjentek z AH powinny obejmować regularne badania kliniczne co 6-12 miesięcy, coroczne mammografie diagnostyczne z możliwością tomosyntezy oraz rozważenie corocznych badań MRI, zwłaszcza u pacjentek z ryzykiem >20% w ciągu życia. Chemoprewencja z zastosowaniem selektywnych modulatorów receptora estrogenowego (SERM), takich jak tamoksyfen (redukcja ryzyka raka piersi o 70-86%) i raloksyfen, oraz inhibitorów aromatazy (anastrozol, eksemestan, letrozol) jest rekomendowana u kobiet powyżej 35. roku życia bez przeciwwskazań. Ponadto, zaleca się wdrożenie zdrowych nawyków, takich jak regularna aktywność fizyczna (150-300 minut umiarkowanej lub 75-150 minut intensywnej tygodniowo), utrzymanie prawidłowej masy ciała, ograniczenie spożycia alkoholu oraz unikanie palenia tytoniu, co może dodatkowo obniżyć ryzyko rozwoju raka piersi.
ADH, anastrozol, atypowa hiperplazja piersi, atypowa hiperplazja przewodowa, atypowa hiperplazja zrazikowa, badanie genetyczne, badanie kliniczne piersi, chemoprewencja, doradca genetyczny, eksemestan, hormonoterapia menopauzalna, inhibitor aromatazy, letrozol, mammografia diagnostyczna, mastektomia profilaktyczna, metformina, mutacja genu BRCA, rak piersi, raloksyfen, receptor estrogenowy, samokontrola piersi, selektywny modulator receptora estrogenowego, SERM, stan przedrakowy, tamoksyfen, tomosynteza, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi u mężczyzn – Diagnostyka i diagnoza
Rak piersi u mężczyzn stanowi mniej niż 1% wszystkich przypadków raka piersi, jednak wymaga równie skrupulatnej diagnostyki jak u kobiet. Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu medycznego i rodzinnego oraz badania fizykalnego piersi i węzłów chłonnych. Badania obrazowe obejmują mammografię o czułości 92-95% i swoistości 90-95%, ultrasonografię oraz rezonans magnetyczny (MRI), który cechuje się najwyższą czułością w wykrywaniu zmian. Biopsja gruboigłowa pod kontrolą USG jest preferowaną metodą potwierdzenia diagnozy. Ocena zaawansowania choroby opiera się na badaniach krwi, RTG klatki piersiowej, tomografii komputerowej, scyntygrafii kości oraz PET. Klasyfikacja nowotworu uwzględnia typ histologiczny (najczęściej rak przewodowy naciekający 85-90%), stopień zróżnicowania, status receptorowy (około 80% hormonozależnych, 15% HER2 dodatnich, 4% potrójnie ujemnych) oraz system TNM, który determinuje stadium zaawansowania (I-IV). W diagnostyce genetycznej istotne jest badanie mutacji BRCA1/2, szczególnie BRCA2, co ma wpływ na leczenie i profilaktykę rodzinną.
badanie kliniczne, badanie mammograficzne, badanie ultrasonograficzne, biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja węzła wartowniczego, choroba Pageta brodawki sutkowej, mammografia diagnostyczna, mikrozwapnienie, mutacja genu BRCA, nadekspresja receptora HER2, pozytonowa tomografia emisyjna, rak piersi u mężczyzn, rak potrójnie ujemny, rak przewodowy in situ, rak przewodowy naciekający, rak zapalny piersi, rak zrazikowy, receptor hormonalny, rezonans magnetyczny piersi, samobadanie piersi, scyntygrafia kości, stopień zróżnicowania, system TNM, tamoksyfen, terapia hormonalna, torbiel, węzeł chłonny, wydzielina z brodawki sutkowej, wywiad medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołowy in situ – Zapobieganie i profilaktyka
Rak gruczołowy in situ (LCIS) stanowi marker zwiększonego ryzyka rozwoju inwazyjnego raka piersi, z 7-12-krotnym wzrostem ryzyka w porównaniu do populacji ogólnej, co przekłada się na 20-30% ryzyko zachorowania w ciągu życia (w populacji ogólnej około 12%). Podstawową strategią postępowania jest regularna obserwacja obejmująca coroczne mammografie, badania kliniczne co 6-12 miesięcy oraz w wybranych przypadkach MRI lub USG piersi. Chemoprofilaktyka, preferowana u większości pacjentek, opiera się na stosowaniu selektywnych modulatorów receptora estrogenowego (SERM) takich jak tamoksyfen (redukcja ryzyka o około 56%) i raloksyfen, oraz inhibitorów aromatazy (eksemestan, anastrozol) z redukcją ryzyka sięgającą 65%. Leczenie farmakologiczne trwa zwykle 5 lat i może obniżyć roczne ryzyko rozwoju raka piersi z około 2% do poniżej 1%.
aktywna obserwacja, anastrozol, badanie kliniczne piersi, badanie przesiewowe, biomarker molekularny, chemoprofilaktyka, eksemestan, hormonalna terapia zastępcza, hormonoterapia, HTZ, inhibitor aromatazy, inwazyjny rak piersi, konsultacja genetyczna, LCIS, mammografia, mutacja genu BRCA, pleomorfizm, profilaktyczna mastektomia obustronna, progresja choroby, rak gruczołowy in situ, raloksyfen, receptor hormonalny, rezonans magnetyczny piersi, selektywny modulator receptora estrogenowego, SERM, tamoksyfen, USG - Leksykon chorób i schorzeń
Podejrzane guzy piersi – Epidemiologia
Podejrzane guzy piersi stanowią istotne wyzwanie kliniczne, z około 3% wizyt u lekarzy POZ związanych z dolegliwościami piersi. Większość wyczuwalnych guzów (około 90%) ma charakter łagodny, z gruczolakowłókniakami dominującymi u kobiet w wieku 10-40 lat (95% guzów u nastolatek, 15% kobiet doświadcza ich w życiu). Ryzyko złośliwości wzrasta z wiekiem, wynosząc 0,49% u kobiet w wieku 30 lat i 3,54% u 60-latek. Rak piersi stanowi około 30% wszystkich nowotworów u kobiet, z 12,5% ryzykiem zachorowania w ciągu życia w USA. Czynniki ryzyka obejmują wiek, ekspozycję na estrogen, historię rodzinną (5-10% przypadków związanych z mutacjami BRCA, ryzyko do 85%), gęstość piersi oraz czynniki środowiskowe i styl życia. Występowanie i rokowanie różnią się w zależności od grup etnicznych, z gorszymi wynikami u kobiet afroamerykańskich. Czułość badania klinicznego piersi wynosi 49-69%, a swoistość 86-99%, co podkreśla konieczność uzupełnienia diagnostyki obrazowej i biopsji w przypadku podejrzanych zmian.
atypowy rozrost przewodowy, atypowy rozrost zrazikowy, biopsja, choroba piersi, dysfagia, gęsta pierś, gruczolakowłókniak, kliniczne badanie piersi, łagodna choroba piersi, łagodny guz piersi, mammografia diagnostyczna, mutacja genu BRCA, nowotwór złośliwy piersi, podejrzany guz piersi, rak piersi, rak przewodowy in situ, rak zrazikowy in situ, rezonans magnetyczny piersi, samobadanie piersi, TK klatki piersiowej, tomosynteza piersi, torbiel piersi, ultrasonografia, węzeł chłonny, złożona torbiel piersi, zmiana włóknisto-torbielowata