CARASIL

CARASIL (Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba małych naczyń mózgowych o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jest spowodowana mutacjami w genie HTRA1, który koduje proteazę serynową regulującą sygnalizację TGF-β.

Klinicznie CARASIL charakteryzuje się wczesnymi udarami lakunarnymi, postępującym otępieniem, łysieniem czołowym oraz bólami krzyża wynikającymi ze spondylozy. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wieku 20-30 lat, a choroba ma przebieg postępujący. W badaniach obrazowych obserwuje się rozległe zmiany w istocie białej (leukoencefalopatię), udary lakunarne oraz mikrobleedy.

Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach neuroobrazowych (MRI mózgu) oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie HTRA1. CARASIL należy różnicować z innymi chorobami małych naczyń mózgowych, szczególnie z CADASIL (postacią autosomalnie dominującą).

Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe CARASIL. Postępowanie terapeutyczne ma charakter objawowy i obejmuje profilaktykę udarów mózgu, leczenie nadciśnienia tętniczego oraz rehabilitację neuropsychologiczną. Choroba ma zwykle ciężki przebieg, prowadząc do znacznej niepełnosprawności i skrócenia oczekiwanej długości życia.