zespół odoru rybnego

Zespół odoru rybnego (trimetyloaminuria, TMAU) to rzadkie zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się nieprzyjemnym zapachem ciała przypominającym zapach ryb. Stan ten wynika z niezdolności organizmu do prawidłowego metabolizowania trimetyloaminy (TMA), związku wytwarzanego podczas trawienia pokarmów bogatych w cholinę, karnitynę i TMAO.

Przyczyną zespołu odoru rybnego jest najczęściej mutacja w genie FMO3, kodującym enzym oksydazę monooksygenazową zawierającą flawinę 3, który odpowiada za przekształcanie trimetyloaminy w bezwonny N-tlenek trimetyloaminy. W przypadku niedoboru lub dysfunkcji tego enzymu, TMA gromadzi się w organizmie i jest wydalana przez pot, mocz, wydychane powietrze i inne wydzieliny, powodując charakterystyczny zapach.

Zespół odoru rybnego dzieli się na pierwotny (uwarunkowany genetycznie) oraz wtórny (nabyty, związany z chorobami wątroby, nerek, przewlekłymi infekcjami lub przyjmowaniem niektórych leków). Diagnostyka obejmuje badanie moczu na obecność TMA oraz badania genetyczne. Leczenie polega głównie na modyfikacji diety poprzez ograniczenie spożycia pokarmów bogatych w cholinę, suplementację probiotykami oraz stosowanie mydeł o niskim pH, które mogą zmniejszać uwalnianie TMA przez skórę.