choroba minimalna resztkowa
Choroba minimalna resztkowa (ang. minimal residual disease, MRD) to termin używany w onkologii i hematologii do określenia obecności niewielkiej liczby komórek nowotworowych, które pozostają w organizmie pacjenta po leczeniu, mimo że nie są wykrywalne standardowymi metodami diagnostycznymi. Jest to szczególnie istotne w kontekście białaczek, chłoniaków oraz szpiczaka mnogiego.
Wykrywanie MRD wymaga zastosowania zaawansowanych technik diagnostycznych o wysokiej czułości, takich jak cytometria przepływowa wieloparametrowa, reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) lub sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Metody te potrafią wykryć jedną komórkę nowotworową wśród 10^4-10^6 komórek prawidłowych.
Status MRD jest obecnie uznawany za kluczowy czynnik prognostyczny w wielu nowotworach hematologicznych. Negatywny wynik MRD (MRD-) wskazuje na głęboką remisję i lepsze rokowanie, podczas gdy pozytywny wynik MRD (MRD+) często wiąże się z większym ryzykiem nawrotu choroby. Monitorowanie MRD pozwala na wczesne wykrycie nawrotu, ocenę skuteczności terapii oraz może służyć jako punkt końcowy w badaniach klinicznych.
W praktyce klinicznej status MRD pomaga w podejmowaniu decyzji terapeutycznych, takich jak intensyfikacja leczenia u pacjentów MRD-pozytywnych lub możliwość jego redukcji u pacjentów MRD-negatywnych. Standaryzacja metod oznaczania MRD oraz interpretacja wyników pozostają ważnymi wyzwaniami w codziennej praktyce klinicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła białaczka szpikowa – Diagnostyka i diagnoza
Przewlekła białaczka szpikowa (CML) to nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się niekontrolowaną proliferacją granulocytów we krwi i szpiku kostnym. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi obwodowej z rozmazem, gdzie typowo obserwuje się leukocytozę, anemię, zmiany w liczbie płytek oraz obecność blastów i bazofilii. Kluczowe jest badanie szpiku kostnego (aspiracja i biopsja) pozwalające na ocenę morfologii, odsetka blastów oraz fazy choroby. Potwierdzenie diagnozy wymaga wykrycia chromosomu Philadelphia (Ph) lub genu fuzyjnego BCR::ABL1, obecnych u około 90-95% pacjentów, za pomocą cytogenetyki (analiza kariotypu z co najmniej 20 metafaz), FISH lub ilościowej reakcji PCR (qPCR), która jest najbardziej czułą metodą wykrywania i monitorowania ekspresji BCR::ABL1. Przed terapią należy określić typ transkryptu BCR::ABL1 dla właściwego monitorowania choroby minimalnej resztkowej. Badania obrazowe (USG, RTG, CT) są pomocnicze w ocenie powiększenia narządów.
anemia, aspiracja szpiku kostnego, białe krwinki, biopsja szpiku kostnego, blasty, całkowita odpowiedź hematologiczna, choroba minimalna resztkowa, chromosom Philadelphia, czerwone krwinki, faza akceleracji, faza przewlekła, FISH, głęboka odpowiedź molekularna, hematopatolog, hemoglobina, inhibitory kinazy tyrozynowej, kariotyp, leukocytoza, morfologia krwi obwodowej, mutacja T315I, niedokrwistość, nowotwór mieloproliferacyjny, odpowiedź cytogenetyczna, PCR, płytki krwi, proliferacja granulocytów, przełom blastyczny, przewlekła białaczka szpikowa, qPCR, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa, translokacja chromosomowa, USG jamy brzusznej