wada rozwojowa cewy nerwowej

Wady rozwojowe cewy nerwowej (ang. neural tube defects, NTDs) stanowią grupę wrodzonych malformacji ośrodkowego układu nerwowego, powstających w wyniku nieprawidłowego zamknięcia cewy nerwowej w okresie wczesnego rozwoju zarodkowego. Proces ten powinien zakończyć się do 28. dnia od poczęcia.

Do najczęstszych typów wad cewy nerwowej należą: rozszczep kręgosłupa (spina bifida), bezmózgowie (anencefalia) oraz przepuklina mózgowa (encephalocele). Ich ciężkość kliniczna jest zróżnicowana – od postaci łagodnych, bezobjawowych, po wady letalne lub powodujące ciężką niepełnosprawność.

Etiologia wad cewy nerwowej ma charakter wieloczynnikowy, obejmujący komponenty genetyczne i środowiskowe. Kluczowym czynnikiem profilaktycznym jest suplementacja kwasem foliowym w okresie prekoncepcyjnym i wczesnej ciąży, która może zmniejszyć ryzyko wystąpienia tych wad o 50-70%.

Diagnostyka prenatalna wad cewy nerwowej obejmuje badanie ultrasonograficzne oraz oznaczanie stężenia alfa-fetoproteiny w surowicy matki. Współczesne postępowanie terapeutyczne obejmuje zarówno wewnątrzmaciczną korekcję chirurgiczną w wybranych przypadkach, jak i kompleksowe, wielospecjalistyczne leczenie po urodzeniu.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl