biotynidaza

Biotynidaza to enzym odgrywający kluczową rolę w metabolizmie biotyny (witaminy B7), umożliwiający jej recykling w organizmie poprzez uwalnianie biotyny z połączeń z białkami. Enzym ten jest kodowany przez gen BTD zlokalizowany na chromosomie 3p25.

Niedobór biotynidazy jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem metabolicznym, które może prowadzić do wielu poważnych objawów neurologicznych i dermatologicznych, takich jak: drgawki, hipotonia, ataksja, opóźnienie rozwoju, utrata słuchu, zaburzenia widzenia, wysypka skórna i wypadanie włosów. Bez leczenia może dojść do śpiączki i śmierci.

Diagnostyka niedoboru biotynidazy opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, które są powszechnie wykonywane w wielu krajach, w tym w Polsce. Potwierdzenie diagnozy wymaga ilościowego oznaczenia aktywności enzymu we krwi. Wyróżnia się niedobór głęboki (aktywność enzymu poniżej 10%) oraz częściowy (10-30% prawidłowej aktywności).

Leczenie polega na doustnej suplementacji biotyną, zazwyczaj w dawce 5-20 mg dziennie, co w większości przypadków zapobiega wystąpieniu objawów lub prowadzi do ich ustąpienia, jeśli terapia zostanie wdrożona odpowiednio wcześnie. Leczenie musi być kontynuowane przez całe życie pacjenta.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl