zaburzenie przemiany materii

Zaburzenia przemiany materii (metabolizmu) to grupa chorób wynikających z nieprawidłowości w procesach biochemicznych zachodzących w organizmie. Powstają one na skutek wadliwego funkcjonowania enzymów lub innych białek odpowiedzialnych za przekształcanie substancji odżywczych w energię lub składniki budulcowe komórek.

Najczęstsze zaburzenia metaboliczne obejmują cukrzycę (zaburzenie gospodarki węglowodanowej), dyslipidemie (nieprawidłowe stężenia lipidów we krwi), choroby spichrzeniowe (np. choroba Gauchera, choroba Pompego), fenyloketonurię, galaktozemię oraz choroby mitochondrialne. Wiele z tych zaburzeń ma podłoże genetyczne i może być dziedziczone.

Objawy zaburzeń metabolicznych są zróżnicowane i zależą od konkretnego defektu biochemicznego. Mogą obejmować problemy neurologiczne, mięśniowe, wątrobowe, kardiologiczne, wzrost lub spadek masy ciała, zaburzenia wzrostu i rozwoju, a także nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych. Wczesna diagnostyka, często z wykorzystaniem badań przesiewowych noworodków, jest kluczowa dla wielu z tych chorób.

Leczenie zaburzeń metabolicznych koncentruje się na kontrolowaniu objawów, stosowaniu specjalnych diet eliminacyjnych, suplementacji brakujących substancji lub enzymów oraz zapobieganiu powikłaniom. W niektórych przypadkach stosuje się terapię genową lub przeszczep komórek macierzystych. Postęp w dziedzinie medycyny metabolicznej pozwala na coraz skuteczniejsze leczenie tych złożonych schorzeń.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl