fawizm

Fawizm to choroba genetyczna, polegająca na deficycie dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), który prowadzi do hemolizy erytrocytów po kontakcie z określonymi czynnikami. Schorzenie to występuje głównie u mężczyzn, gdyż gen G6PD znajduje się na chromosomie X, a dziedziczy się recesywnie sprzężone z płcią.

Mechanizm choroby polega na osłabieniu ochrony antyoksydacyjnej czerwonych krwinek. Przy niedoborze G6PD komórki nie są w stanie regenerować zredukowanego glutationu, który chroni je przed stresem oksydacyjnym. W wyniku kontaktu z określonymi lekami, infekcji lub spożycia bobu (Vicia faba – stąd nazwa choroby) dochodzi do masywnej hemolizy.

Objawy fawizmu obejmują żółtaczkę, bladość, zmęczenie, ciemne zabarwienie moczu, a w ciężkich przypadkach niewydolność nerek i wstrząs. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych, w tym oznaczeniu aktywności G6PD w erytrocytach. Leczenie polega głównie na unikaniu czynników wywołujących oraz leczeniu objawowym w przypadku kryzy hemolitycznej.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl