wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy

Wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy (ang. Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) to grupa wrodzonych zaburzeń enzymatycznych w szlaku biosyntezy kortyzolu w korze nadnerczy. Najczęstszą przyczyną jest niedobór 21-hydroksylazy (około 95% przypadków), chociaż występują także defekty innych enzymów (11β-hydroksylazy, 3β-hydroksysterydowej dehydrogenazy).

W zależności od stopnia bloku enzymatycznego, CAH może występować w formie klasycznej (ciężkiej) lub nieklasycznej (łagodnej). Forma klasyczna dzieli się na postać z utratą soli oraz postać prostą wirylizującą. Forma z utratą soli charakteryzuje się poważnymi zaburzeniami elektrolitowymi, zagrażającą życiu hiponatremią, hiperkaliemią i kwasicą metaboliczną w pierwszych tygodniach życia. W obu postaciach klasycznych dochodzi do nadmiernej produkcji androgenów, co skutkuje wirylizacją płodów żeńskich.

Objawy kliniczne różnią się w zależności od płci i postaci choroby. U dziewczynek obserwuje się niejednoznaczne narządy płciowe przy urodzeniu, u chłopców może wystąpić przedwczesne dojrzewanie płciowe. W formie nieklasycznej objawy pojawiają się później i obejmują hirsutyzm, trądzik, zaburzenia miesiączkowania u kobiet oraz przedwczesne dojrzewanie u dzieci.

Diagnostyka obejmuje oznaczanie 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP) we krwi, badania genetyczne i obrazowe nadnerczy. Leczenie polega na suplementacji glikokortykosteroidów (np. hydrokortyzonu), w przypadku postaci z utratą soli dodatkowo mineralokortykoidu (fludrokortyzonu) oraz soli. Pacjenci wymagają wielospecjalistycznej opieki endokrynologicznej przez całe życie i regularnego monitorowania leczenia.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Dexamethasone Zentiva 4 mg

Dexamethasone Zentiva, dostępny w dawkach 0,5 mg, 1 mg oraz 4 mg, jest syntetycznym glikokortykosteroidem o silnym działaniu przeciwzapalnym, immunosupresyjnym i przeciwalergicznym. Wskazania do stosowania obejmują leczenie obrzęku mózgu różnego pochodzenia (np. guz mózgu, interwencje neurochirurgiczne, bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, ropień mózgu), ciężkich ostrych napadów astmy, rozległych chorób skóry o ostrym przebiegu (erytrodermia, pęcherzyca zwykła, ostra egzema), chorób autoimmunologicznych (zwłaszcza układowego tocznia rumieniowatego z zajęciem trzewi), aktywnego reumatoidalnego zapalenia stawów, ciężkich chorób zakaźnych ze stanami toksycznymi (gruźlica, dur brzuszny) w połączeniu z terapią przeciwinfekcyjną, leczenia paliatywnego nowotworów złośliwych oraz COVID-19 u pacjentów ≥12 lat i masie ciała ≥40 kg wymagających tlenoterapii. Dodatkowo, dawki 0,5 mg i 1 mg stosuje się w leczeniu wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego, a dawki 1 mg i 4 mg w profilaktyce i terapii wymiotów pooperacyjnych oraz wywołanych cytostatykami. Deksametazon redukuje obrzęk, hamuje nadmierną odpowiedź immunologiczną i zmniejsza stan zapalny, co przekłada się na poprawę funkcji narządów i komfortu pacjenta.
bariera krew-mózg, choroba autoimmunologiczna pęcherzowa, choroba wrzodowa, ciśnienie śródczaszkowe, COVID-19, deksametazon, dur brzuszny, działanie niepożądane, działanie przeciwalergiczne, działanie przeciwzapalne, erytrodermia, funkcja oddechowa, gęstość mineralna kości, glikokortykosteroid, gruźlica, guz mózgu, immunosupresja, jaskra, kontrola glikemii, leczenie paliatywne nowotworów, leki cytostatyczne, obrzęk mózgu, osteoporoza, ostra egzema, ostra niewydolność kory nadnerczy, ostry napad astmy, pęcherzyca zwykła, profilaktyka osteoporozy, reakcja zapalna, reumatoidalne zapalenie stawów, ropień mózgu, skurcz oskrzeli, terapia przeciwinfekcyjna, terapia przeciwwymiotna, tlenoterapia, toczeń rumieniowaty układowy, wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy, wymioty pooperacyjne, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Dexamethasone Zentiva 4 mg

Dawkowanie Dexamethasone Zentiva powinno być indywidualnie dostosowane do przebiegu choroby, objawów klinicznych oraz odpowiedzi pacjenta na leczenie, z zasadą stosowania najniższej skutecznej dawki przez możliwie najkrótszy czas. W ostrych stanach, takich jak obrzęk mózgu, dawka początkowa wynosi 8-10 mg i.v. (w ciężkich przypadkach do 80 mg), następnie 16-24 mg p.o. (do 48 mg) podzielone na 3-4 dawki przez 4-8 dni. W bakteryjnym zapaleniu opon mózgowych stosuje się u dorosłych 0,15 mg/kg mc. co 6 godzin przez 4 dni, a u dzieci 0,4 mg/kg mc. co 12 godzin przez 2 dni, rozpoczynając terapię przed antybiotykoterapią. W ciężkim napadzie astmy dawki wynoszą 8-20 mg u dorosłych i 0,15-0,3 mg/kg mc. u dzieci. W chorobach skóry dawki wahają się od 8 do 40 mg/dobę, a w ciężkich przypadkach do 100 mg, z koniecznością stopniowego zmniejszania dawki po opanowaniu objawów. W leczeniu COVID-19 zalecane jest 6 mg p.o. lub i.v. raz na dobę przez maksymalnie 10 dni u pacjentów ≥12 lat. W przypadku wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego dawka wynosi 0,25-0,75 mg/dobę, z możliwością zwiększenia dawki 2-10-krotnie w sytuacjach stresowych.
bakteryjne zapalenie opon mózgowych, chemioterapia, choroba przewlekła, ciężka choroba zakaźna, ciężki napad astmy, COVID-19, deksametazon, dur brzuszny, fludrokortyzon, gruźlica, kora nadnerczy, leczenie paliatywne nowotworów, marskość wątroby, mineralokortykoid, niedoczynność tarczycy, nieoperacyjny guz mózgu, obrzęk mózgu, ostry stan chorobowy, prednizolon, radioterapia, reumatoidalne zapalenie stawów, terapia cytostatykami, terapia przeciwinfekcyjna, toczeń rumieniowaty układowy, układowe choroby reumatyczne, wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy, wymioty pooperacyjne

wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy

Powiązane wpisy

Wskazania do stosowania – Dexamethasone Zentiva 4 mg

Dawkowanie i sposób podawania – Dexamethasone Zentiva 4 mg