przewlekła faza CML z chromosomem Philadelphia

Przewlekła faza przewlekłej białaczki szpikowej (CML) z chromosomem Philadelphia to najwcześniejsze stadium choroby, charakteryzujące się obecnością specyficznej aberracji chromosomowej. Chromosom Philadelphia powstaje w wyniku translokacji t(9;22), prowadzącej do utworzenia genu fuzyjnego BCR-ABL1, który koduje kinazę tyrozynową o zwiększonej aktywności.

W przewlekłej fazie CML obserwuje się nadprodukcję dojrzałych i niedojrzałych granulocytów, przy czym blastów jest zwykle mniej niż 10% w szpiku kostnym. Pacjenci mogą prezentować objawy takie jak zmęczenie, utrata masy ciała, powiększenie śledziony, leukocytoza i niedokrwistość, choć część chorych pozostaje bezobjawowa i rozpoznanie następuje przypadkowo podczas rutynowych badań krwi.

Diagnostyka przewlekłej fazy CML opiera się na badaniach cytogenetycznych potwierdzających obecność chromosomu Philadelphia oraz na badaniach molekularnych wykrywających transkrypt BCR-ABL1. Standardem leczenia pierwszej linii są inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI), które znacząco poprawiły rokowanie – obecnie 5-letnie przeżycie przekracza 90%.

Monitorowanie odpowiedzi na leczenie polega na regularnej ocenie odpowiedzi hematologicznej, cytogenetycznej i molekularnej. Odpowiednia kontrola choroby w przewlekłej fazie ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania progresji do fazy akceleracji i kryzy blastycznej, które charakteryzują się gorszym rokowaniem i mniejszą wrażliwością na leczenie.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl