białaczka Ph+

Białaczka Ph+ (Philadelphia-positive) to podtyp białaczki charakteryzujący się obecnością chromosomu Philadelphia, będącego wynikiem translokacji między chromosomami 9 i 22. Translokacja ta prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1, kodującego onkoproteiny o aktywności kinazy tyrozynowej, które odgrywają kluczową rolę w patogenezie choroby.

Chromosom Philadelphia występuje u około 95% pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową (CML) oraz u 25-30% dorosłych i 2-5% dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL). Obecność tego markera cytogenetycznego jest istotnym czynnikiem prognostycznym, zazwyczaj wiążącym się z gorszym rokowaniem, szczególnie w ALL.

Wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI), takich jak imatynib, nilotynib, dazatynib, bosutynib i ponatynib, zrewolucjonizowało leczenie białaczek Ph+. Terapia celowana ukierunkowana na białko BCR-ABL1 znacząco poprawiła przeżywalność pacjentów. W przypadku oporności na leczenie pierwszej linii stosuje się TKI kolejnych generacji lub rozważa przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych.

Monitorowanie odpowiedzi na leczenie w białaczkach Ph+ obejmuje regularne badania cytogenetyczne oraz molekularne oceniające poziom transkryptu BCR-ABL1 metodą ilościowej reakcji łańcuchowej polimerazy (qPCR). Wczesne wykrycie oporności molekularnej pozwala na szybką modyfikację terapii i poprawę rokowania.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl