zespół Dubina-Johnsona

Zespół Dubina-Johnsona to rzadkie, dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie, charakteryzujące się łagodną hiperbilirubinemią sprzężoną (bezpośrednią) spowodowaną upośledzeniem transportu bilirubiny sprzężonej z wątroby do żółci. Schorzenie to wynika z mutacji w genie ABCC2 kodującym białko MRP2 (Multidrug Resistance-associated Protein 2), które odpowiada za transport anionów organicznych, w tym bilirubiny, z hepatocytów do kanalików żółciowych.

Klinicznie zespół Dubina-Johnsona objawia się żółtaczką o zmiennym nasileniu, która może być okresowa i nasilać się podczas infekcji, stresu, ciąży lub po zastosowaniu niektórych leków. Charakterystyczną cechą jest ciemne (brązowo-czarne) zabarwienie wątroby spowodowane odkładaniem się barwnika melaninopodobnego w hepatocytach. Poza hiperbilirubinemią, wyniki testów wątrobowych są zwykle prawidłowe, a rokowanie jest dobre.

Diagnostyka zespołu Dubina-Johnsona obejmuje badania laboratoryjne wykazujące zwiększone stężenie bilirubiny związanej przy prawidłowej lub nieznacznie podwyższonej aktywności enzymów wątrobowych. Charakterystyczny jest również zwiększony stosunek koproporfiryny I do koproporfiryny III w moczu. Rozpoznanie może być potwierdzone badaniem histopatologicznym wątroby lub badaniami genetycznymi. Leczenie jest zazwyczaj niepotrzebne, a pacjenci mogą prowadzić normalny tryb życia.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl