napad porfirii

Napad porfirii to epizod ostry zaburzenia metabolicznego związanego z nieprawidłowym funkcjonowaniem enzymów biorących udział w syntezie hemu. Charakteryzuje się nagłym wystąpieniem objawów, które mogą obejmować silny ból brzucha, nudności, wymioty, zaparcia, tachykardię, nadciśnienie tętnicze oraz objawy neurologiczne jak osłabienie mięśniowe, parestezje czy zaburzenia psychiczne.

Napady porfirii mogą być wywołane przez różne czynniki, takie jak leki (barbiturany, sulfonamidy, hormony steroidowe), alkohol, infekcje, głodzenie czy stres. Diagnostyka opiera się na wykryciu zwiększonego wydalania porfiryn lub ich prekursorów w moczu i kale podczas napadu. Charakterystycznym objawem jest ciemnienie moczu na powietrzu do koloru czerwono-brązowego.

Leczenie napadu porfirii obejmuje przede wszystkim eliminację czynników wywołujących, odpowiednie nawodnienie, podawanie glukozy i heminy (preparatu zawierającego hem). W ciężkich przypadkach może być konieczne leczenie objawowe nadciśnienia, tachykardii oraz drgawek. Istotna jest też profilaktyka kolejnych napadów poprzez unikanie znanych czynników wyzwalających i edukację pacjenta.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl