zaburzenia syntezy hemu

Zaburzenia syntezy hemu stanowią grupę chorób metabolicznych, które charakteryzują się nieprawidłowościami w procesie biosyntezy hemu – istotnego składnika hemoglobiny, mioglobiny oraz innych hemoprotein. Biosynteza hemu jest złożonym, wieloetapowym procesem enzymatycznym zachodzącym głównie w szpiku kostnym i wątrobie.

Klinicznie zaburzenia te objawiają się jako porfirie – grupa chorób charakteryzujących się nadmiernym gromadzeniem i wydalaniem prekursorów porfiryn. Wyróżniamy porfirie wątrobowe (ostra przerywana porfiria, porfiria mieszana, porfiria skórna późna) oraz porfirie erytropoetyczne (porfiria erytropoetyczna wrodzona, protoporfiria erytropoetyczna). Objawy kliniczne obejmują fotowrażliwość skóry, ostre napady bólowe, zaburzenia neuropsychiatryczne oraz uszkodzenie wątroby.

Diagnostyka zaburzeń syntezy hemu opiera się na oznaczaniu stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu, kale i krwi. Analiza genetyczna umożliwia identyfikację mutacji odpowiedzialnych za poszczególne typy porfirii. Leczenie jest głównie objawowe i profilaktyczne, obejmuje unikanie czynników wyzwalających napady, podawanie hematyny w ostrych atakach oraz leczenie powikłań.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl