ostra przerywana porfiria wątrobowa

Ostra przerywana porfiria wątrobowa (AIP – Acute Intermittent Porphyria) to rzadka choroba metaboliczna, należąca do grupy porfirii wątrobowych. Wynika z mutacji genu hydroksymetylobilanu syntazy (HMBS), prowadzącej do częściowego niedoboru tego enzymu w szlaku biosyntezy hemu. Skutkiem jest nadmierne gromadzenie się prekursorów porfiryn, głównie kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) i porfobilinogenu (PBG).

Choroba charakteryzuje się ostrymi, nawracającymi atakami, które manifestują się silnym bólem brzucha, wymiotami, zaparciami, tachykardią i nadciśnieniem tętniczym. Częstym objawem są również zaburzenia neuropsychiatryczne: drgawki, zaburzenia świadomości, halucynacje, lęk, zaburzenia snu oraz obwodowa neuropatia motoryczna mogąca prowadzić do porażeń. W badaniach laboratoryjnych charakterystyczne jest wydalanie z moczem dużych ilości porfobilinogenu i kwasu delta-aminolewulinowego.

Ataki AIP mogą być wywoływane przez liczne czynniki, takie jak niektóre leki (barbiturany, sulfonamidy, estrogeny), alkohol, głodzenie, infekcje czy stres. Leczenie ostrego napadu obejmuje dożylne podawanie hematyny (heminy), zwiększenie podaży węglowodanów, zwalczanie bólu i odpowiednie nawodnienie. Profilaktyka polega na unikaniu czynników wywołujących ataki oraz wczesnym rozpoznawaniu i edukacji pacjentów, szczególnie w rodzinach z dodatnim wywiadem.

Diagnostyka opiera się na wykrywaniu zwiększonego wydalania prekursorów porfiryn w moczu podczas ataku, a potwierdzenie rozpoznania umożliwia badanie aktywności enzymu HMBS w erytrocytach oraz analiza genetyczna. Choroba występuje z częstością 1-5/100 000, z przewagą u kobiet. Przebiega z okresami remisji i zaostrzeń, a nieleczona może prowadzić do ciężkich powikłań neurologicznych i zgonu.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Przeciwwskazania – Metamizole Kalceks 500 mg/ml

Metamizole Kalceks (500 mg/ml, roztwór do wstrzykiwań) jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na metamizol lub inne pirazolony i pirazolidyny, a także u osób z historią agranulocytozy po tych lekach. Nie należy go stosować u pacjentów z astmą analgetyczną, nietolerancją NLPZ objawiającą się pokrzywką lub obrzękiem naczynioruchowym, zaburzeniami czynności szpiku kostnego, wrodzonym niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (ryzyko hemolizy), niedociśnieniem tętniczym, niestabilnością krążenia oraz ostrą przerywaną porfirią wątrobową. Podawanie metamizolu jest bezwzględnie przeciwwskazane w III trymestrze ciąży ze względu na ryzyko dla płodu i matki. Produkt zawiera 32,71 mg sodu/ml, co należy uwzględnić u pacjentów na diecie niskosodowej.
agranulocytoza, astma analgetyczna, diklofenak, hemoliza, hipotensja, ibuprofen, indometacyna, naproksen, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedociśnienie tętnicze, nieopioidowy lek przeciwbólowy, niestabilność krążenia, niewydolność serca, obrzęk naczynioruchowy, ostra przerywana porfiria wątrobowa, paracetamol, pirazolidyna, pirazolon, pokrzywka, reakcja anafilaktoidalna, reakcja hipotensyjna, reakcja krzyżowa, salicylan, skurcz oskrzeli, trzeci trymestr ciąży, zaburzenie czynności szpiku kostnego, zaburzenie hematopoezy
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Metamizol Dr. Max 500 mg

Metamizol sodowy jednowodny w dawce 500 mg (preparat Metamizol Dr. Max) posiada szereg bezwzględnych przeciwwskazań, które należy uwzględnić podczas kwalifikacji pacjenta do terapii. Lek jest przeciwwskazany u osób z nadwrażliwością na metamizol lub inne związki z grupy pirazonolów i pirazolidyn, zwłaszcza po wystąpieniu agranulocytozy. Nie powinien być stosowany u pacjentów z zaburzeniami czynności szpiku kostnego lub układu krwiotwórczego, wrodzonym niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) ze względu na ryzyko hemolizy, a także u osób z ostrą przerywaną porfirią wątrobową. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z zespołem astmy analgetycznej lub nietolerancją na nieopioidowe leki przeciwbólowe, u których metamizol może wywołać reakcje rzekomoanafilaktyczne, takie jak skurcz oskrzeli, pokrzywka czy obrzęk naczynioruchowy.
agranulocytoza, dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, diklofenak, hemoliza, ibuprofen, indometacyna, metamizol, nadciśnienie tętnicze, naproksen, nieopioidowy lek przeciwbólowy, niewydolność serca, nieżyt nosa, obrzęk naczynioruchowy, ostra przerywana porfiria wątrobowa, paracetamol, pirazolidyna, pokrzywka, porfiria, reakcja rzekomoanafilaktyczna, salicylan, skurcz oskrzeli, szpik kostny, trzeci trymestr ciąży, zespół astmy analgetycznej
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Axonalgin 1000 mg

Lek Axonalgin zawiera 1000 mg metamizolu sodowego jednowodnego w postaci tabletek powlekanych i jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na metamizol, pochodne pirazolonu i pirazolidyny, a także u osób z historią agranulocytozy lub ciężkich reakcji skórnych po tych lekach. Przeciwwskazania obejmują również nadwrażliwość na substancje pomocnicze oraz pacjentów z zespołem astmy analgetycznej lub nietolerancją na NLPZ, paracetamol i salicylany, objawiającą się pokrzywką, obrzękiem naczynioruchowym, skurczem oskrzeli lub reakcjami anafilaktoidalnymi. Każda tabletka zawiera 71,3 mg sodu, co należy uwzględnić u pacjentów na diecie niskosodowej.
agranulocytoza, Axonalgin, choroba autoimmunologiczna, ciężka reakcja skórna, diklofenak, hemoliza, ibuprofen, indometacyna, kwas acetylosalicylowy, metamizol sodowy jednowodny, napad porfirii, naproksen, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, nieopioidowy lek przeciwbólowy, nietolerancja leków przeciwbólowych, obrzęk naczynioruchowy, ostra przerywana porfiria wątrobowa, paracetamol, pokrzywka, reakcja anafilaktoidalna, salicylan, skurcz oskrzeli, trzeci trymestr ciąży, zaburzenie czynności szpiku kostnego, zespół astmy analgetycznej
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Pixalzina 500 mg/ml

Lek Pixalzina, zawierający metamizol sodowy jednowodny w stężeniu 500 mg/ml w postaci roztworu do wstrzykiwań, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na metamizol lub inne związki z grupy pirazolonów oraz pirazolidyny, a także u osób z historią ciężkich reakcji niepożądanych, takich jak agranulocytoza czy reakcje skórne. Przeciwwskazania obejmują również zaburzenia czynności szpiku kostnego, wrodzony niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, zespół astmy analgetycznej, ostrą przerywaną porfirię wątrobową oraz trzeci trymestr ciąży. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z niedociśnieniem i zaburzeniami krążenia, gdyż podanie pozajelitowe może pogłębić hemodynamiczne zaburzenia. Każdy ml roztworu zawiera 32,7 mg sodu, co jest istotne u pacjentów z ograniczeniami sodu, np. w niewydolności serca czy niekontrolowanym nadciśnieniu.
agranulocytoza, cytostatyk, dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, fenylobutazon, hemoliza, hipowolemia, lek immunosupresyjny, leukopenia, metamizol sodowy jednowodny, niedociśnienie, nieopioidowy lek przeciwbólowy, obrzęk naczynioruchowy, oksyfenbutazon, ostra przerywana porfiria wątrobowa, pirazolidyny, pirazolony, reakcja anafilaktoidalna, skurcz oskrzeli, szpik kostny, zaburzenie funkcji nerek, zaburzenie funkcji wątroby, zaburzenie hematopoezy, zespół astmy analgetycznej

ostra przerywana porfiria wątrobowa

Powiązane wpisy

Przeciwwskazania – Metamizole Kalceks 500 mg/ml

Przeciwwskazania – Metamizol Dr. Max 500 mg

Przeciwwskazania – Axonalgin 1000 mg

Przeciwwskazania – Pixalzina 500 mg/ml