ataksja rdzeniowa i móżdżkowa
Ataksja rdzeniowa i móżdżkowa (Spinocerebellar Ataxia, SCA) to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób neurodegeneracyjnych, charakteryzujących się postępującym uszkodzeniem móżdżku i rdzenia kręgowego. Schorzenie to prowadzi do zaburzeń koordynacji ruchowej, równowagi oraz precyzji wykonywanych ruchów.
Wyróżnia się ponad 40 typów SCA, z których większość dziedziczy się autosomalnie dominująco. Najczęstsze typy (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7) są spowodowane ekspansją powtórzeń trójnukleotydowych CAG w odpowiednich genach, co prowadzi do powstawania wydłużonych łańcuchów poliglutaminowych w białkach, wywołując ich toksyczność dla komórek nerwowych.
Objawy kliniczne SCA obejmują postępującą ataksję chodu i kończyn, dyzartrię, oczopląs, zaburzenia połykania oraz niekiedy objawy pozamóżdżkowe (spastyczność, dystonia, parkinsonizm, polineuropatia). Początek objawów najczęściej przypada na 3-4 dekadę życia, choć istnieje duża zmienność w zależności od typu SCA.
Diagnostyka opiera się na badaniu neurologicznym, neuroobrazowaniu (MRI ukazujące zanik móżdżku i pnia mózgu) oraz badaniach genetycznych identyfikujących specyficzne mutacje. Leczenie ma charakter objawowy i wymaga multidyscyplinarnego podejścia obejmującego rehabilitację, fizjoterapię, terapię mowy oraz leczenie towarzyszących objawów neurologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Lorazepam TZF 1 mg
Lek Lorazepam TZF, będący benzodiazepiną, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na lorazepam lub inne benzodiazepiny oraz na składniki pomocnicze, w tym laktozę jednowodną, której zawartość wynosi odpowiednio 24 mg, 48 mg i 120 mg na tabletki o dawkach 0,5 mg, 1 mg i 2,5 mg. Nie należy go stosować u osób z historią uzależnienia od alkoholu lub substancji psychoaktywnych ze względu na wysokie ryzyko rozwoju uzależnienia. Przeciwwskazania obejmują także schorzenia neurologiczne i mięśniowe, takie jak miastenia gravis oraz ataksje rdzeniową i móżdżkową, gdzie lorazepam może nasilać osłabienie mięśni i zaburzenia koordynacji ruchowej. Ponadto, lek jest niewskazany w ostrym zatruciu alkoholem lub lekami depresyjnymi OUN (np. lekami nasennymi, przeciwbólowymi, neuroleptykami, przeciwdepresyjnymi, solami litu) z powodu ryzyka ciężkiej depresji ośrodka oddechowego, prowadzącej do sedacji, zaburzeń oddychania lub śpiączki.
ataksja rdzeniowa i móżdżkowa, benzodiazepiny, depresja OUN, działanie GABA-ergiczne, działanie miorelaksacyjne, encefalopatia wątrobowa, hiperkapnia, hipoksemia, laktoza jednowodna, leki nasenne, leki przeciwdepresyjne, lorazepam, miastenia, nadwrażliwość na substancję czynną, neuroleptyki, ostre zatrucie alkoholem, POChP, sole litu, trudności w przyjmowaniu leków, zaburzenia czynności wątroby, zaburzenia połykania, zatrzymanie oddechu, zespół bezdechu sennego - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Lorazepam TZF
Lorazepam TZF, ze względu na swoje działanie na ośrodkowy układ nerwowy, wymaga szczególnej ostrożności podczas stosowania, zwłaszcza w połączeniu z opioidami, co może prowadzić do sedacji, depresji oddechowej, śpiączki, a nawet zgonu. Zaleca się stosowanie najmniejszej skutecznej dawki i jak najkrótszego czasu terapii, z monitorowaniem pacjentów pod kątem objawów niepożądanych. Bezwzględnie należy unikać dotętniczego podania ze względu na ryzyko skurczów tętnic i zgorzeli. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z miastenią gravis, ataksją rdzeniową i móżdżkową, ostrym zatruciem alkoholem lub lekami hamującymi OUN, zespołem bezdechu sennego, ciężką niewydolnością oddechową oraz u osób w podeszłym wieku i z zaburzeniami układu krążenia. Lorazepam nie jest zalecany u pacjentów z niewydolnością nerek i ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby, a podczas długotrwałego stosowania konieczne jest monitorowanie morfologii krwi i funkcji wątroby.
ataksja rdzeniowa i móżdżkowa, benzodiazepina, depresja, depresja endogenna, depresja oddechowa, duszność, dysfagia, encefalopatia, glikol propylenowy, jaskra z zamkniętym kątem, makrogol, miastenia gravis, morfologia krwi, napad toniczno-kloniczny, niedrożność dróg oddechowych, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, obrzęk naczynioruchowy, obturacyjna choroba płuc, omamy, opioidy, osłabienie mięśniowe, ośrodkowy układ nerwowy, reakcja anafilaktyczna, reakcje paradoksalne, resuscytacja, sedacja, śpiączka, stan padaczkowy, uzależnienie psychiczne i fizyczne, zaburzenia czynności wątroby, zaburzenia oddechowe, zaburzenia osobowości, zaburzenia układu krążenia, zatrucie alkoholowe, zatrzymanie oddechu, zespół bezdechu sennego, zespół Lennoxa-Gastauta, zgorzel - Leksykon substancji czynnych
Lorazepam – Przeciwwskazania stosowania
Lorazepam, będący pochodną 1,4-benzodiazepiny, wykazuje działanie przeciwlękowe, uspokajające, nasenne, miorelaksacyjne oraz przeciwdrgawkowe. Kluczowymi przeciwwskazaniami do jego stosowania są nadwrażliwość na substancję czynną lub inne benzodiazepiny, ciężka niewydolność oddechowa (w tym zaawansowana POChP), zespół bezdechu sennego, ciężka niewydolność wątroby oraz miastenia gravis. W przypadku ciężkiej niewydolności wątroby dochodzi do kumulacji leku i ryzyka encefalopatii wątrobowej. Dodatkowo, preparaty takie jak Lorafen wskazują na przeciwwskazania obejmujące ciężką niewydolność nerek, jaskrę z wąskim kątem przesączania, ostrą porfirię oraz zatrucie alkoholem lub lekami działającymi depresyjnie na OUN. Wiek poniżej 18 lat (zwłaszcza poniżej 6 lat) jest przeciwwskazaniem do stosowania lorazepamu, z wyjątkiem premedykacji przed zabiegami diagnostycznymi i chirurgicznymi.
ataksja rdzeniowa i móżdżkowa, benzodiazepina, benzodiazepiny, bezdech senny, biotransformacja lorazepamu, choroba autoimmunologiczna, ciśnienie wewnątrzgałkowe, depresyjne działanie benzodiazepiny, działanie miorelaksacyjne, encefalopatia wątrobowa, epizod bezdechu, inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny, jaskra z wąskim kątem przesączania, miastenia, nadwrażliwość na substancję czynną, napad porfirii, niedotlenienie organizmu, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, niewydolność wątroby, ośrodek oddechowy, ośrodkowy układ nerwowy, porfiria, powikłania sercowo-naczyniowe, premedykacja, przełom miasteniczny, przewlekła obturacyjna choroba płuc, reakcja alergiczna, SNRI, SSRI, terapia poznawczo-behawioralna, zaburzenie koordynacji ruchowej, zaburzenie transmisji nerwowo-mięśniowej