zaburzenie biosyntezy hemu

Zaburzenie biosyntezy hemu to grupa chorób metabolicznych, w których dochodzi do nieprawidłowości w szlaku syntezy hemu – kluczowego składnika hemoglobiny, mioglobiny oraz cytochromów. Proces biosyntezy hemu obejmuje osiem etapów enzymatycznych, a defekt w każdym z nich może prowadzić do specyficznego typu porfiriii.

Porfirie, będące najczęstszym zaburzeniem biosyntezy hemu, dzielą się na wątrobowe (ostra przerywana porfiria, porfiria mieszana, koproporfirią dziedziczna, porfiria z niedoboru ALA dehydratazy) oraz erytropoetyczne (porfiria erytropoetyczna wrodzona, protoporfirią erytropoetyczna). Charakteryzują się one gromadzeniem porfiryn lub ich prekursorów w tkankach, co prowadzi do manifestacji klinicznych w postaci objawów neurologicznych, psychiatrycznych i/lub fotowrażliwości skóry.

Diagnostyka zaburzeń biosyntezy hemu opiera się na oznaczaniu stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu, kale i krwi oraz badaniach genetycznych. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje unikanie czynników wyzwalających ataki (leki, alkohol, głodzenie), podawanie hematyny w ostrych atakach porfirii wątrobowej oraz ochronę przed światłem słonecznym w przypadku porfirii skórnych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl