postępująca padaczka miokloniczna

Postępująca padaczka miokloniczna (PPM) to heterogenna grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych schorzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się występowaniem napadów mioklonicznych, napadów padaczkowych oraz postępującym pogorszeniem funkcji neurologicznych. Schorzenie to zazwyczaj ujawnia się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości i prowadzi do stopniowego pogarszania się funkcji motorycznych i poznawczych.

Główne typy PPM obejmują chorobę Unverrichta-Lundborga (EPM1), chorobę Lafory (EPM2), ceroidolipofuscynozę neuronalną, zespół MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers), zespół DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy) oraz sialidozę. Każdy z tych podtypów charakteryzuje się specyficznym podłożem genetycznym, wiekiem zachorowania oraz towarzyszącymi objawami klinicznymi.

Diagnostyka PPM opiera się na obrazie klinicznym, badaniach elektroencefalograficznych (EEG), neuroobrazowaniu oraz testach genetycznych. W badaniu EEG typowo stwierdza się uogólnione wyładowania napadowe, często z towarzyszącymi wieloogniskowymi zmianami. Leczenie jest głównie objawowe i polega na stosowaniu leków przeciwpadaczkowych (walproiniany, lewetiracetam, klonazepam), przy czym skuteczność farmakoterapii często maleje wraz z postępem choroby.

Rokowanie w PPM jest zazwyczaj niekorzystne, z postępującym pogorszeniem stanu neurologicznego prowadzącym do znacznej niepełnosprawności. Tempo progresji choroby oraz nasilenie objawów różnią się w zależności od podtypu oraz indywidualnych czynników genetycznych. W ostatnich latach intensywne badania nad patogenezą molekularną PPM dają nadzieję na opracowanie terapii modyfikujących przebieg choroby.