zespół mioklonii-dystonii

Zespół mioklonii-dystonii (MDS, ang. Myoclonus-Dystonia Syndrome) to rzadkie zaburzenie ruchu o podłożu genetycznym, charakteryzujące się współwystępowaniem mioklonii i dystonii. Mioklonie, które dominują w obrazie klinicznym, przejawiają się jako szybkie, krótkotrwałe skurcze mięśni, najczęściej obejmujące kończyny górne i tułów. Dystonia natomiast manifestuje się jako podtrzymywane skurcze mięśni prowadzące do nietypowych pozycji ciała, często dotykając szyi (kręcz szyi) lub dłoni (kurcz pisarski).

Najczęstszą przyczyną zespołu mioklonii-dystonii są mutacje w genie SGCE, kodującym białko epsilon-sarkoglikan. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z imprintingiem matczynym, co oznacza, że objawy rozwijają się głównie u osób, które odziedziczyły zmutowany gen od ojca. Penetracja genu jest niepełna, a ekspresja kliniczna może być bardzo zróżnicowana nawet w obrębie jednej rodziny.

Pierwsze objawy zespołu mioklonii-dystonii pojawiają się zazwyczaj w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Charakterystyczną cechą jest ich zmienność w zależności od aktywności oraz znacząca redukcja po spożyciu alkoholu. Obserwuje się również zwiększoną częstość współwystępowania zaburzeń psychicznych, szczególnie depresji i zaburzeń lękowych. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach neurofizjologicznych oraz genetycznych.

Leczenie zespołu mioklonii-dystonii jest objawowe i obejmuje farmakoterapię (benzodiazepiny, leki przeciwpadaczkowe), toksyna botulinowa w przypadku ogniskowej dystonii oraz głęboka stymulacja mózgu (DBS) w ciężkich, opornych na leczenie przypadkach. Rokowanie jest zazwyczaj dobre, choć przebieg choroby jest przewlekły. Objawy mogą ulegać fluktuacjom w czasie, ale nie prowadzą do skrócenia oczekiwanej długości życia.