insulinopodobny czynnik wzrostu 1
Insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF-1, somatomedin C) to białko o strukturze podobnej do insuliny, które odgrywa kluczową rolę w procesach wzrostu i rozwoju komórek. Jest produkowany głównie w wątrobie pod wpływem hormonu wzrostu (GH) i stanowi główny mediator jego działania metabolicznego i anabolicznego w tkankach obwodowych.
IGF-1 działa poprzez receptory IGF-1R obecne w większości tkanek organizmu, stymulując proliferację komórek, różnicowanie oraz hamując apoptozę. W układzie szkieletowym promuje wzrost kości na długość poprzez stymulację podziałów chondrocytów w chrząstce wzrostowej. Ponadto wykazuje istotne działanie anaboliczne w mięśniach szkieletowych i tkance tłuszczowej.
W diagnostyce medycznej oznaczenie stężenia IGF-1 w surowicy jest wykorzystywane do oceny wydzielania hormonu wzrostu, diagnostyki niedoboru GH oraz monitorowania terapii hormonem wzrostu. Jest również wartościowym markerem w diagnostyce akromegalii – zwiększone stężenie IGF-1 jest bardziej stabilne niż pulsacyjnie wydzielany GH, co czyni go preferowanym parametrem w monitorowaniu tej choroby.
Zaburzenia osi GH-IGF-1 mogą prowadzić do różnych stanów patologicznych, takich jak niskorosłość w przypadku niedoboru, czy zmiany narządowe w akromegalii przy nadmiarze. Badania wskazują również na potencjalny związek między poziomami IGF-1 a ryzykiem rozwoju niektórych nowotworów, co czyni ten czynnik ważnym obiektem badań w onkologii.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Somatuline Autogel 120 mg/dawkę
Somatuline Autogel, dostępny w dawkach 60 mg, 90 mg i 120 mg, jest stosowany w leczeniu akromegalii oraz guzów neuroendokrynnych (GEP-NET) G1 i części G2 z indeksem Ki67 do 10%. Początkowa dawka wynosi od 60 do 120 mg podawana co 28 dni, a jej modyfikacja powinna opierać się na ocenie klinicznej, stężeniach hormonu wzrostu (GH) oraz insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1). W przypadku dobrej kontroli choroby możliwe jest wydłużenie odstępów między dawkami, np. 120 mg co 42-56 dni. W leczeniu guzów GEP-NET zalecana dawka to 120 mg co 28 dni, podawana tak długo, jak wymaga tego kontrola wzrostu guza. Nie jest konieczne dostosowanie dawki u pacjentów z zaburzeniami czynności nerek, wątroby ani u osób starszych.
akromegalia, analog somatostatyny, działanie niepożądane miejscowe, guz neuroendokrynny, guz neuroendokrynny żołądkowo-jelitowo-trzustkowy, guz nieoperacyjny, hormon wzrostu, indeks Ki67, iniekcja podskórna, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, lanreotyd, lanreotyd octan, przerzut, stężenie GH, stężenie IGF-1, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby - Leksykon leków
Działania niepożądane – Fypalan 2 mg
Perampanel (Fypalan) jest stosowany w leczeniu częściowych napadów padaczkowych oraz napadów toniczno-klonicznych pierwotnie uogólnionych. W badaniach klinicznych obejmujących 1639 pacjentów z napadami częściowymi oraz 114 osób z napadami toniczno-klonicznymi, odsetek przerwania leczenia z powodu działań niepożądanych wzrastał wraz z dawką: 1,7% dla 4 mg/dobę, 4,2% dla 8 mg/dobę i 13,7% dla 12 mg/dobę, w porównaniu do 1,4% w grupie placebo. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi prowadzącymi do odstawienia leku były zawroty głowy i senność, występujące bardzo często (≥1/10). Wśród działań niepożądanych często obserwowano także zaburzenia psychiczne (agresja, gniew, lęk, stan splątania), a rzadziej myśli i próby samobójcze oraz omamy. Po wprowadzeniu leku do obrotu zgłaszano również ciężkie reakcje skórne, takie jak DRESS i zespół Stevensa-Johnsona (SJS).
agresja, ataksja, ciężkie skórne działanie niepożądane, częściowy napad padaczkowy, czynność tarczycy, drażliwość, dyzartria, IGF-1, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, lęk, myśli samobójcze, napad toniczno-kloniczny pierwotnie uogólniony, nieostre widzenie, nudności, omamy, ośrodkowy układ nerwowy, padaczka, perampanel, pobudzenie, podwójne widzenie, reakcja na lek z eozynofilią i objawami ogólnoustrojowymi, senność, stan splątania, zaburzenie łaknienia, zaburzenie psychotyczne, zaburzenie równowagi, zawroty głowy, zawroty głowy obwodowe, zespół DRESS, zespół Stevensa-Johnsona - Leksykon chorób i schorzeń
Niedożywienie – Patofizjologia i mechanizm
Niedożywienie, definiowane jako brak równowagi między podażą składników odżywczych a zapotrzebowaniem organizmu, prowadzi do istotnych zaburzeń metabolicznych, hormonalnych i immunologicznych. W przebiegu niedożywienia obserwuje się obniżone poziomy T3, insuliny, IGF-1 oraz podwyższone GH i kortyzolu, co skutkuje zmniejszeniem tempa metabolizmu i ujemnym bilansem azotowym. Niedożywienie białkowo-energetyczne (PEM) manifestuje się dwoma głównymi formami: marasmusem, charakteryzującym się ciężkim niedoborem energii i masy mięśniowej, oraz kwashiorkorem, gdzie dominują niedobory białka, obrzęki i stłuszczenie wątroby. Zmiany patologiczne obejmują atrofię błony śluzowej jelit, dysbiozę mikrobioty jelitowej, upośledzenie funkcji wątroby, serca, nerek oraz ośrodkowego układu nerwowego, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje, zaburzeń wchłaniania i opóźnień rozwojowych. Warto podkreślić, że niedożywienie dotyka 52 miliony dzieci poniżej 5. roku życia, przyczyniając się do 45% śmiertelności w tej grupie, a ciężkie wyniszczenie zwiększa ryzyko zgonu niemal 9,4-krotnie.
atrofia błony śluzowej, bradykardia, ciśnienie hydrostatyczne, ciśnienie onkotyczne, dysbioza jelitowa, filtracja kłębuszkowa, glikoproteina, glukoneogeneza, glutation, hipoalbuminemia, hipofosfatemia, hipokaliemia, hormon wzrostu, immunoglobulina A, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, katabolizm, klinicysta szpitalny i ambulatoryjny, kwashiorkor, limfocyt T CD4+, limfocyt T CD8, marasmus, mikrobiota jelitowa, mikrocefalia, niedożywienie białkowo-energetyczne, niedożywienie białkowo-kaloryczne, nieswoiste zapalenie jelit, obrzęk obwodowy, ostre niedożywienie, przewlekły stan zapalny, stłuszczenie wątroby, stres oksydacyjny, trijodotyronina, układ limfatyczny, układ nerwowy, wyniszczenie, zaburzenie wchłaniania, zakażenie HIV, zespół nabytego niedoboru odporności - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Myrelez 60 mg
Produkt leczniczy Myrelez, dostępny w dawkach 60 mg, 90 mg i 120 mg w formie roztworu do wstrzykiwań, stosowany jest w leczeniu akromegalii oraz guzów neuroendokrynnych GEP-NET. W terapii akromegalii zalecana dawka początkowa wynosi od 60 do 120 mg podawana co 28 dni, z możliwością modyfikacji dawki w zależności od odpowiedzi klinicznej i biochemicznej (stężenie GH <1 ng/ml, normalizacja IGF-1). U pacjentów wcześniej leczonych lanreotydem 30 mg co 14 dni zaleca się rozpoczęcie od 60 mg co 28 dni, natomiast przy dawce 30 mg co 10 dni – 90 mg co 28 dni. Maksymalna dawka to 120 mg co 28 dni, z możliwością wydłużenia odstępu do 42-56 dni przy dobrej kontroli choroby. W leczeniu guzów neuroendokrynnych GEP-NET (G1 i część G2, Ki67 ≤10%) stosuje się dawkę 120 mg co 28 dni, kontynuując terapię tak długo, jak jest to konieczne do kontroli wzrostu guza. Dawkowanie w leczeniu objawów związanych z guzami neuroendokrynnymi wynosi 60-120 mg co 28 dni, dostosowywane do złagodzenia objawów.
akromegalia, ampułko-strzykawka, analogi somatostatyny, GEP-NET, guzy G2, guzy neuroendokrynne, guzy neuroendokrynne żołądkowo-jelitowo-trzustkowe, hormon wzrostu, indeks Ki67, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, lanreotyd, przerzuty, wstrzyknięcie podskórne, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia czynności wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przysadki – Diagnostyka i diagnoza
Niedoczynność przysadki (hypopituitarism) charakteryzuje się obniżonym wydzielaniem jednego lub kilku hormonów przysadkowych, co wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej ocenę kliniczną, badania laboratoryjne i obrazowe. Podstawą diagnostyki są oznaczenia porannych stężeń hormonów przysadkowych i ich hormonów docelowych, takich jak ACTH i kortyzol, TSH i fT4, LH, FSH, testosteron u mężczyzn, estradiol u kobiet, prolaktyna, GH i IGF-1. Wartości kortyzolu ≤3 μg/dl (83 nmol/l) wskazują na niedobór wymagający pilnego leczenia, natomiast wartości 3-15 μg/dl wymagają testów stymulacyjnych, np. testu z Synacthenem, ITT czy testu z CRH. Diagnostyka moczówki prostej obejmuje pomiar osmolalności surowicy i moczu oraz test deprywacji wody. Testy dynamiczne są kluczowe w ocenie rezerwy hormonalnej, zwłaszcza w niedoborze GH i ACTH, a ich wykonanie wymaga specjalistycznego nadzoru.
apopleksja przysadki, centralna niedoczynność tarczycy, desmopresyna, gospodarka wodno-elektrolitowa, hipoglikemia, hormon adrenokortykotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon tyreotropowy, hormon uwalniający hormon wzrostu, hormon wzrostu, hypopituitarism, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kopeptyna, kortyzol, makrogruczolak przysadki, mikrogruczolak przysadki, moczówka prosta, niedobór gonadotropin, niedobór hormonu wzrostu, niedobór wazopresyny, niedoczynność przysadki, niewydolność nadnerczy, osmolalność surowicy, polidypsja, poliuria, prolaktyna, rezonans magnetyczny, siodło tureckie, skrzyżowanie nerwów wzrokowych, terapia hormonalna zastępcza, test deprywacji wody, test stymulacji ACTH, test stymulacyjny, test tolerancji insuliny, tomografia komputerowa, udar przysadki, wiek kostny, wolna tyroksyna, zespół Sheehana - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Sandostatin
Oktreotyd (Sandostatin) wymaga ścisłego monitorowania ze względu na ryzyko progresji guzów przysadki, zwłaszcza u pacjentów z hormonem wzrostu wydzielającymi nowotworami, co może prowadzić do ubytków w polu widzenia. U kobiet w wieku rozrodczym leczenie może przywracać płodność, dlatego konieczne jest stosowanie antykoncepcji. Należy regularnie kontrolować funkcję tarczycy i wątroby, a także monitorować czynność serca, zwłaszcza przy dożylnym podawaniu leku, gdzie dawka nie powinna przekraczać 50 mikrogramów/godzinę ze względu na ryzyko bloków przedsionkowo-komorowych. Częstym działaniem niepożądanym jest kamica żółciowa, dlatego zaleca się USG pęcherzyka żółciowego co 6-12 miesięcy. W trakcie terapii mogą wystąpić nagłe zaniki skuteczności leku i szybki nawrót objawów choroby po przerwaniu leczenia.
antagonista kanału wapniowego, antagonista receptora beta-adrenergicznego, biegunka tłuszczowa, blok przedsionkowo-komorowy, bradykardia, cukrzyca insulinozależna, cukrzyca typu I, cukrzyca typu II, czynność tarczycy, czynność wątroby, guz neuroendokrynny przewodu pokarmowego, guz przysadki wydzielający hormon wzrostu, hipoglikemia, hormon wzrostu, hormonalnie czynny guz GEP, insulinoma, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kamica żółciowa, krwawienie z żylaków przełyku, poszerzenie dróg żółciowych, przetrwała hiperglikemia, test Schillinga, ultrasonografia pęcherzyka żółciowego, wchłanianie tłuszczów, witamina B12, zapalenie dróg żółciowych, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki - Leksykon chorób i schorzeń
Karłowatość – Patofizjologia i mechanizm
Karłowatość definiowana jest jako wzrost dorosłego poniżej 147 cm i dzieli się na proporcjonalną (PSS) oraz nieproporcjonalną (DSS). Najczęstszą przyczyną są mutacje genetyczne, z achondroplazją stanowiącą około 70% przypadków, spowodowaną mutacją w genie FGFR3, prowadzącą do zahamowania endochondralnej ossyfikacji kości. Achondroplazja dziedziczona jest autosomalnie dominująco, a około 80% przypadków wynika z nowych mutacji ojcowskich, których częstość wzrasta z wiekiem ojca i ekspozycją na promieniowanie jonizujące. Inne genetyczne formy karłowatości obejmują dysplazję spondyloepifizarną, diastroficzną (mutacje w SLC26A2) oraz pierwotną, związaną z defektami w genach regulujących proliferację komórkową i cykl komórkowy (np. mutacje w CENPE). Niedobór hormonu wzrostu (GH) jest główną przyczyną karłowatości proporcjonalnej, a zespół Larona wynika z mutacji receptorów GH, prowadząc do wysokiego poziomu GH przy niskim efekcie biologicznym. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej, badaniach hormonalnych (GH, IGF-1, IGFBP-3) oraz analizie genetycznej, a większość przypadków achondroplazji można wykryć prenatalnie za pomocą USG.
achondroplazja, czynnik wzrostu fibroblastów, dysplazja diastroficzna, dysplazja spondyloepifizarna, gen FGFR3, hormon wzrostu, hormony tarczycy, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, karłowatość pierwotna, karłowatość proporcjonalna, karłowatość przysadkowa, mutacja genu FGFR3, mutacja nonsensowna, niedobór hormonu wzrostu, oś GH-IGF-1, oś podwzgórzowo-przysadkowa, sygnalizacja Hedgehog, trudność w połykaniu, vosoritide, zespół Larona - Leksykon leków
Działania niepożądane – Fypalan 4 mg
Perampanel (Fypalan) jest dostępny w dawkach od 2 mg do 12 mg i stosowany w leczeniu częściowych napadów padaczkowych oraz napadów toniczno-klonicznych pierwotnie uogólnionych. Dane z badań klinicznych obejmujących 1639 pacjentów z częściowymi napadami oraz 114 osób z napadami toniczno-klonicznymi wskazują na zależność częstości działań niepożądanych od dawki: przerwanie terapii z powodu działań niepożądanych wynosiło od 1,7% (4 mg/dobę) do 13,7% (12 mg/dobę) u pacjentów z częściowymi napadami, a u pacjentów z napadami toniczno-klonicznymi 4,9% przy dawce 8 mg/dobę. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi były zawroty głowy i senność, a także zaburzenia psychiczne takie jak agresja, lęk, stan splątania oraz myśli samobójcze. Zgłaszano również ciężkie reakcje skórne, w tym DRESS i zespół Stevensa-Johnsona, które wymagają szczególnej uwagi klinicznej.
agresja, ataksja, ciężkie skórne działanie niepożądane, częściowy napad padaczkowy, czynność tarczycy, diplopia, dojrzewanie płciowe, drażliwość, DRESS, dyzartria, funkcja endokrynologiczna, funkcja poznawcza, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, lęk, myśli samobójcze, napad toniczno-kloniczny pierwotnie uogólniony, nieostre widzenie, nudności, objaw neuropsychiatryczny, omamy, perampanel, pobudzenie, próba samobójcza, senność, stan splątania, zaburzenie chodu, zaburzenie psychotyczne, zaburzenie równowagi, zawroty głowy, zawroty głowy typu obwodowego, zespół Stevensa-Johnsona - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Myrelez 120 mg
Myrelez, dostępny w dawkach 60 mg, 90 mg i 120 mg jako roztwór do wstrzykiwań, jest stosowany w leczeniu akromegalii oraz guzów neuroendokrynnych żołądkowo-jelitowo-trzustkowych (GEP-NET) G1 i G2 (indeks Ki67 ≤10%). W terapii akromegalii zalecana dawka początkowa wynosi 60-120 mg co 28 dni, z możliwością dostosowania dawki na podstawie klinicznej i biochemicznej odpowiedzi pacjenta, w tym stężenia hormonu wzrostu (GH) i insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1). Maksymalna dawka to 120 mg co 28 dni, a w przypadku dobrej kontroli możliwe jest wydłużenie odstępu między iniekcjami do 42-56 dni. W leczeniu GEP-NET zalecana dawka to 120 mg co 28 dni, kontynuowana tak długo, jak wymaga tego kontrola guza. Dawkowanie w leczeniu objawów guzów neuroendokrynnych wynosi 60-120 mg co 28 dni, modyfikowane w zależności od odpowiedzi klinicznej.
akromegalia, ampułko-strzykawka, analog somatostatyny, guz miejscowo zaawansowany, guz neuroendokrynny żołądkowo-jelitowo-trzustkowy, guz z przerzutami, hormon wzrostu, indeks Ki67, iniekcja, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, lanreotyd octan, parametr biochemiczny, roztwór do wstrzykiwań, wstrzyknięcie podskórne, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Akromegalia – Patofizjologia i mechanizm
Akromegalia to choroba endokrynologiczna spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH) przez gruczolak somatotropowy przysadki mózgowej (95-98% przypadków), prowadząca do podwyższenia stężenia GH i IGF-1. Patogeneza obejmuje mutacje somatyczne w genie GNAS (około 40% pacjentów) oraz mutacje germinalne w genach takich jak AIP, MEN1 czy PRKAR1A (około 5%), które wiążą się z agresywniejszym przebiegiem choroby. Nadprodukcja GH i IGF-1 skutkuje proliferacją tkanek miękkich, przerostem narządów (np. kardiomegalia, makroglosja), zmianami kostnymi oraz zaburzeniami metabolicznymi, w tym insulinoopornością i cukrzycą (występującą u około 20% pacjentów). Długotrwała ekspozycja na te hormony zwiększa ryzyko nowotworów, zwłaszcza jelita grubego i tarczycy, poprzez mechanizmy hamowania apoptozy i naprawy DNA.
analog somatostatyny, antagonista receptora GH, bezdech senny, cukrzyca typu 2, cykl komórkowy, gen PTTG, guz neuroendokrynny, hormon uwalniający hormon wzrostu, hormon wzrostu, insulinooporność, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kardiomegalia, kardiomiopatia, lanreotyd, makroglosja, mutacja germinalna, mutacja GNAS, mutacja somatyczna, nadciśnienie płucne, oktreotyd, onkogen, oś GH-IGF-1, pasireotyd, pegwisomant, przerost serca, przysadka mózgowa, receptor somatostatynowy - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Okteva
Stosowanie oktreotydu wymaga ścisłego monitorowania ze względu na ryzyko rozrostu guzów przysadki wydzielających hormon wzrostu, co może prowadzić do ubytków w polu widzenia. Konieczna jest regularna ocena czynności tarczycy i wątroby oraz kontrola parametrów krążeniowych, zwłaszcza w kontekście często występującej bradykardii i konieczności modyfikacji leków beta-adrenolitycznych, antagonistów kanałów wapniowych oraz leków regulujących gospodarkę wodno-elektrolitową. Ze względu na wysokie ryzyko kamicy żółciowej i powikłań takich jak zapalenie pęcherzyka żółciowego czy dróg żółciowych, zaleca się wykonanie USG pęcherzyka żółciowego przed terapią i co 6 miesięcy podczas stosowania oktreotydu o przedłużonym uwalnianiu.
akromegalia, antagonista kanałów wapniowych, antagonista receptorów beta-adrenergicznych, biegunka tłuszczowa, bradykardia, cukrzyca typu I, cukrzyca typu II, czynność tarczycy, guz insulinowy, guz przysadki wydzielający hormon wzrostu, hepatocyty, hiperglikemia, hipoglikemia, hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kamica żółciowa, leczenie przeciwcukrzycowe, neuroendokrynny guz przewodu pokarmowego, poposiłkowa tolerancja glukozy, rozrost guza, stężenie glukozy, test Schillinga, tolerancja glukozy, ultrasonografia pęcherzyka żółciowego, wchłanianie tłuszczów, zapalenie dróg żółciowych, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Okteva 10 mg
Lek Okteva, dostępny w dawkach 10 mg, 20 mg oraz 30 mg w formie proszku i rozpuszczalnika do sporządzania zawiesiny do wstrzykiwań o przedłużonym uwalnianiu, stosowany jest w leczeniu akromegalii, guzów neuroendokrynnych oraz gruczolaków wydzielających TSH. W terapii akromegalii zaleca się rozpoczęcie od dawki 20 mg co 4 tygodnie przez 3 miesiące, z możliwością modyfikacji dawki na podstawie stężenia hormonu wzrostu (GH), IGF-1 oraz objawów klinicznych. W przypadku niewystarczającej kontroli (GH > 2,5 μg/l) dawkę można zwiększyć do 30 mg, a następnie do 40 mg co 4 tygodnie. Przy dobrej odpowiedzi (GH < 1 μg/l, normalizacja IGF-1) możliwe jest zmniejszenie dawki do 10 mg. Kontrola stężeń GH i IGF-1 powinna odbywać się co 6 miesięcy. W leczeniu guzów neuroendokrynnych żołądka, jelit i trzustki terapia rozpoczyna się od 20 mg co 4 tygodnie, z możliwością dostosowania dawki po 3 miesiącach w zależności od odpowiedzi klinicznej i biochemicznej. W przypadku zaawansowanych guzów neuroendokrynnych zalecana dawka wynosi 30 mg co 4 tygodnie, a leczenie kontynuuje się do momentu progresji choroby. Gruczolaki wydzielające TSH leczy się dawką 20 mg co 4 tygodnie przez 3 miesiące, z dalszym dostosowaniem dawki na podstawie stężenia TSH i funkcji tarczycy.
akromegalia, gruczolak wydzielający TSH, guz neuroendokrynny, hormon wzrostu, hormonalnie czynny guz, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, marskość wątroby, mięsień pośladkowy, oktreotyd, progresja guza, przedłużone uwalnianie, stężenie GH, stłuszczenie wątroby, wstrzyknięcie domięśniowe, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Sandostatin
Sandostatin (oktreotyd) wymaga ścisłego monitorowania ze względu na jego wpływ na układ endokrynny oraz potencjalne powikłania. U pacjentów z guzami przysadki wydzielającymi hormon wzrostu istnieje ryzyko rozrostu guza, co może prowadzić do ubytków w polu widzenia, dlatego konieczna jest regularna ocena kliniczna. Terapia powoduje obniżenie stężenia GH i normalizację IGF-1, co może przywracać płodność u kobiet w wieku rozrodczym, wskazując na potrzebę stosowania antykoncepcji. Należy monitorować funkcję tarczycy i wątroby, a także zwracać uwagę na bradykardię, szczególnie przy dożylnym podawaniu dużych dawek (maksymalnie 50 µg/godz.), ze względu na ryzyko bloku przedsionkowo-komorowego. Kamica żółciowa jest częstym działaniem niepożądanym, dlatego zaleca się USG pęcherzyka żółciowego co 6-12 miesięcy. U pacjentów z guzami GEP może wystąpić nagły zanik skuteczności leku lub nawrót objawów po przerwaniu terapii.
akromegalia, biegunka tłuszczowa, blok przedsionkowo-komorowy, bradykardia, cukrzyca insulinozależna, cukrzyca typu I, cukrzyca typu II, guz przysadki wydzielający hormon wzrostu, hipoglikemia, hormon wzrostu, hormonalnie czynny guz GEP, insulinoma, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kamica żółciowa, niedobór witaminy B12, oktreotyd, przetrwała hiperglikemia, test Schillinga, ubytek w polu widzenia, upośledzona poposiłkowa tolerancja glukozy, wchłanianie tłuszczów, zapalenie dróg żółciowych, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki, żylaki przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy przysadki mózgowej – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka guzów przysadki mózgowej wymaga interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego szczegółowy wywiad, badanie przedmiotowe oraz kompleksową ocenę hormonalną i obrazową. Badania laboratoryjne koncentrują się na oznaczeniu poziomów hormonów takich jak ACTH, kortyzol, GH, IGF-1, prolaktyna, TSH, LH, FSH oraz hormonów płciowych, co pozwala na identyfikację gruczolaków funkcjonalnych. Przykładowo, prolaktynoma diagnozowana jest przy poziomie prolaktyny >200 μg/L u pacjentów z makrogruczolakiem (>10 mm), natomiast akromegalia potwierdzana jest przez podwyższony IGF-1 oraz brak supresji GH do <1 μg/L w doustnym teście tolerancji glukozy. Chorobę Cushinga potwierdza test hamowania deksametazonem w wysokiej dawce. W przypadku guzów nieczynnych hormonalnie, diagnostyka obejmuje ocenę hipopituitarnego niedoboru hormonów oraz badania obrazowe, z MRI siodła tureckiego jako złotym standardem, umożliwiającym wykrycie nawet mikrogruczolaków. Alternatywnie stosuje się CT u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI. W sytuacjach niejednoznacznych, np. podwyższonego ACTH przy prawidłowym MRI, wskazane jest próbkowanie żylne zatoki skalistej dolnej w celu lokalizacji guza.
akromegalia, badanie krwi, choroba Cushinga, czaszkogardlak, endokrynolog, guz przysadki mózgowej, hiperprolaktynemia, hipopituitaryzm, hormon adrenokortykotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon tarczycy, hormon tyreotropowy, hormon wzrostu, immunohistochemia, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kortyzol, limfocytarne zapalenie przysadki, makrogruczolak, nerw wzrokowy, neurochirurg, neurooftalmolog, oponiak, prolaktyna, prolaktynoma, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, siodło tureckie, skrzyżowanie wzrokowe, tomografia komputerowa, zaburzenie hormonalne, zapalenie naczyń, zespół Cushinga - Leksykon chorób i schorzeń
Trądzik – Patofizjologia i mechanizm
Trądzik pospolity (acne vulgaris) jest przewlekłą chorobą zapalną jednostki włosowo-łojowej o złożonej patogenezie, obejmującej nadprodukcję sebum, hiperkeratynizację ujść mieszków włosowych, kolonizację przez Cutibacterium acnes oraz stan zapalny. Nowoczesne badania wskazują, że stan zapalny może inicjować proces chorobowy jeszcze przed powstaniem mikrozaskórnika. Kluczowe szlaki sygnalizacyjne zaangażowane w patogenezę to m.in. PI3K/Akt/FoxO1/mTORC1, Wnt/β-katenina, NF-κB oraz MAPK. Androgeny, zwłaszcza dihydrotestosteron (DHT), oraz insulina i IGF-1 odgrywają istotną rolę w stymulacji produkcji sebum i aktywacji kaskad zapalnych. Hiperkeratynizacja jest modulowana przez cytokiny prozapalne, takie jak IL-1, TNF-α i IL-8, które promują komedogenezę. Dysbioza mikrobiomu, szczególnie nadmierna ekspansja filotypu IA1 C. acnes, oraz aktywacja receptorów Toll-podobnych (TLR2, TLR4) prowadzą do produkcji cytokin prozapalnych i reaktywnych form tlenu, nasilając stan zapalny i uszkodzenia tkanek.
androgeny, Cutibacterium acnes, czynnik martwicy nowotworów, dihydrotestosteron, inflamasom NLRP3, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, interleukiny, izotretynoina, jednostka włosowo-łojowa, klaskoteron, makrofagi, mikrozaskórnik, nadprodukcja sebum, peptydy przeciwdrobnoustrojowe, Propionibacterium acnes, receptory toll-podobne, staphylococcus epidermidis, szlak MAPK, szlak NF-κB, szlak Wnt/β-katenina, trądzik pospolity - Leksykon chorób i schorzeń
Wczesna lub opóźniona dojrzewanie – Patofizjologia i mechanizm
Dojrzewanie to proces neuroendokrynologiczny regulowany przez oś podwzgórze-przysadka-gonady (HPG), gdzie pulsacyjne wydzielanie GnRH inicjuje produkcję LH i FSH, stymulując gonady do wytwarzania hormonów płciowych (estrogenów u dziewcząt, testosteronu u chłopców). Przedwczesne dojrzewanie (przed 8 r.ż. u dziewcząt i 9 r.ż. u chłopców) dzieli się na centralne (CPP) i obwodowe, z CPP wynikającym z przedwczesnej aktywacji osi HPG, często idiopatycznym u dziewcząt, a u chłopców związanym z patologiami OUN. Mutacje w genie MKRN3, działającym jako hamulec osi HPG, oraz ekspozycja na endokrynne disruptory (np. bisfenol A) i otyłość (wpływająca na SIRT1 i ekspresję Kiss1) są kluczowymi czynnikami patogenetycznymi. Opóźnione dojrzewanie definiuje się jako brak cech płciowych do 13 r.ż. u dziewcząt i 14 r.ż. u chłopców, z etiologią obejmującą hipogonadyzm hipogonadotropowy (wrodzony/nabyty), hipergonadyzm hipergonadotropowy oraz konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i dojrzewania (CDGP), które stanowi 60% przypadków u chłopców i 30% u dziewcząt. Mutacje w IGSF10 wpływają na migrację neuronów GnRH, powodując opóźnienie dojrzewania.
bisfenol A, centralne przedwczesne dojrzewanie, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, drugorzędowe cechy płciowe, funkcjonalny hipogonadyzm hipogonadotropowy, gęstość mineralna kości, hamartoma podwzgórza, hipergonadotropowy hipogonadyzm, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon uwalniający gonadotropiny, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i dojrzewania, menarche, mutacje genetyczne, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, opóźnione dojrzewanie, oś podwzgórze-przysadka-gonady, pierwotna niewydolność jajników, przedwczesne dojrzewanie, wiek kostny, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół Klinefeltera, zespół Van Wyka-Grumbacha - Leksykon chorób i schorzeń
Wole – Patofizjologia i mechanizm
Wole to powiększenie gruczołu tarczowego, które może mieć charakter rozlany lub guzkowy, wynikające z zaburzeń osi podwzgórze-przysadka-tarczyca, gdzie kluczową rolę odgrywa tyreotropina (TSH). Najczęstszą przyczyną wola na świecie jest niedobór jodu, prowadzący do zmniejszonej syntezy hormonów tarczycy (T4, T3) i kompensacyjnej hiperplazji tarczycy pod wpływem podwyższonego TSH. W krajach z odpowiednim spożyciem jodu dominują przyczyny autoimmunologiczne, takie jak choroba Hashimoto (niszczenie tarczycy i niedoczynność) oraz choroba Gravesa-Basedowa (produkcja immunoglobulin stymulujących receptor TSH – TSI, powodujących nadczynność i rozlane wole toksyczne). Wole wieloguzkowe (MNG) charakteryzuje się heterogennością proliferacji komórek pęcherzykowych, mutacjami somatycznymi receptorów TSH (w 60-80% autonomicznych guzków) oraz wpływem czynników genetycznych i środowiskowych, takich jak palenie tytoniu i substancje wolotwórcze.
choroba Gravesa-Basedowa, choroba Hashimoto, endotelina-1, goitrogeny, gruczoł tarczowy, gruczolak toksyczny, hiperplazja pęcherzykowa, hiperplazja tarczycy, hormon tyreotropowy, hormon uwalniający tyreotropinę, immunoglobulina stymulująca tarczycę, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, nadczynność tarczycy, niedobór jodu, niedoczynność tarczycy, oś podwzgórze-przysadka-tarczyca, peroksydaza tarczycowa, przeciwciała stymulujące receptor TSH, receptor TSH, stres oksydacyjny, substancja wolotwórcza, synteza hormonów tarczycy, toksyczne wole guzowate, transformujący czynnik wzrostu beta, wole wieloguzkowe, zespół Pendreda - Leksykon chorób i schorzeń
Akromegalia – Leczenie
Akromegalia to rzadka choroba endokrynologiczna spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH) i IGF-1, najczęściej w wyniku gruczolaka przysadki mózgowej. Leczenie ma na celu normalizację poziomów GH (<1 μg/l podczas testu doustnego obciążenia glukozą lub <0,4 μg/l wg nowszych wytycznych) i IGF-1, kontrolę wzrostu guza oraz poprawę jakości życia. Pierwszym wyborem jest operacja przezklinowa, szczególnie skuteczna w mikrogruczolakach (remisja 80-85%), z szybką normalizacją hormonów. W przypadku nieskuteczności lub przeciwwskazań stosuje się farmakoterapię: analogi somatostatyny (np. oktreotyd LAR 20-30 mg co 4 tygodnie, lanreotyd 60-120 mg co 4 tygodnie, pasireotyd LAR 40 mg co 4 tygodnie, doustny oktreotyd), pegwisomant (antagonista receptora GH, dawka 10-40 mg/dobę, skuteczność normalizacji IGF-1 u 90-97% pacjentów) oraz agoniści dopaminy (kabergolina). Terapie skojarzone zwiększają skuteczność, np. analogi somatostatyny z pegwisomantem osiągają normalizację IGF-1 u 83% chorych.
agonista dopaminy, akromegalia, analogi somatostatyny, antagonista receptora GH, bezdech senny, gamma knife, gruczolak przysadki, hormon wzrostu, IGF-1, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kabergolina, lanreotyd, makrogruczolak, mikrogruczolak, niedoczynność przysadki, oktreotyd, operacja przezklinowa, operacja przysadki, paltusotyna, pasireotyd, pegwisomant, radiochirurgia stereotaktyczna, radioterapia protonowa, receptor dopaminowy, receptor GH, receptor somatostatyny, siodło tureckie, terapia skojarzona - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie adaptacyjne – Patofizjologia i mechanizm
Zaburzenie adaptacyjne (ZA) to nieprawidłowa, nieproporcjonalna do nasilenia stresora reakcja emocjonalna i/lub behawioralna, prowadząca do upośledzenia funkcjonowania psychospołecznego i zawodowego. Patogeneza ZA jest wieloczynnikowa, obejmując zmiany neurobiologiczne, takie jak zwiększona maksymalna zdolność wiązania receptorów serotoninowych 2A, podwyższone markery stresu oksydacyjnego (białka karbonylowe i nitrozylowane) oraz skrócenie długości telomerów i zmiany w liczbie kopii mitochondrialnego DNA. Dysfunkcje osi podwzgórze-przysadka-nadnercza (HPA) oraz koncepcja obciążenia allostatycznego wskazują na złożone interakcje między stresem a neuroendokrynologią, co może prowadzić do atrofii hipokampa i zaburzeń regulacji emocji. Diagnoza ZA opiera się na kryteriach DSM-5 i ICD-11, uwzględniając obecność identyfikowalnego stresora, objawy emocjonalne lub behawioralne pojawiające się w ciągu 1-3 miesięcy, które są klinicznie istotne i nie spełniają kryteriów innych zaburzeń psychicznych. Podtypy ZA obejmują dominujące objawy lęku, depresji lub zaburzeń zachowania, a stan ten różni się od PTSD intensywnością stresora i charakterem objawów. ZA jest często stanem przejściowym, ale może predysponować do rozwoju poważniejszych zaburzeń, w tym depresji, zaburzeń lękowych oraz nadużywania substancji, a także wiąże się z wysokim ryzykiem zachowań samobójczych (do 60% u dorosłych).
atrofia hipokampa, biomarker stresu oksydacyjnego, dialektyczna terapia behawioralna, długość telomerów, duże zaburzenie depresyjne, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwlękowy, marker biologiczny, mechanizm radzenia sobie, mitochondrialne DNA, obciążenie allostatyczne, objaw dysocjacyjny, oś podwzgórze-przysadka-nadnercza, ostre zaburzenie stresowe, przetwarzanie poznawcze, przewlekły stan zapalny, psychoterapia skoncentrowana na przeniesieniu, reakcja stresowa, skłonność samobójcza, terapia poznawczo-behawioralna, terapia skoncentrowana na traumie, zaburzenie adaptacyjne, zaburzenie lękowe, zaburzenie stresowe pourazowe, zespół stresu pourazowego - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Okteva
Oktreotyd (Okteva) w dawkach 10 mg, 20 mg i 30 mg wymaga szczegółowego monitorowania ze względu na ryzyko rozrostu guzów przysadki wydzielających hormon wzrostu, co może prowadzić do ubytków w polu widzenia. U pacjentek z akromegalią terapia może normalizować stężenia GH i IGF-1, potencjalnie przywracając płodność, dlatego konieczne jest stosowanie antykoncepcji. Należy regularnie kontrolować czynność tarczycy i wątroby, a także monitorować parametry kardiologiczne ze względu na częste występowanie bradykardii i konieczność dostosowania leków beta-adrenolitycznych, antagonistów kanałów wapniowych oraz leków regulujących gospodarkę wodno-elektrolitową. W trakcie terapii zaleca się ultrasonografię pęcherzyka żółciowego przed rozpoczęciem leczenia i co 6 miesięcy, aby wykryć kamicę żółciową i jej powikłania, takie jak zapalenie pęcherzyka i dróg żółciowych.
akromegalia, antagonista kanału wapniowego, antagonista receptora beta-adrenergicznego, biegunka tłuszczowa, bradykardia, cukrzyca typu I, cukrzyca typu II, dysfagia, glukagon, guz insulinowy, guz neuroendokrynny przewodu pokarmowego, guz przysadki wydzielający hormon wzrostu, hiperglikemia, hipoglikemia, hormon wzrostu, insulina, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kamica żółciowa, równowaga wodno-elektrolitowa, test Schillinga, ultrasonografia pęcherzyka żółciowego, witamina B12, zapalenie dróg żółciowych, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół alkoholowy płodu – Patofizjologia i mechanizm
Zespół alkoholowy płodu (FAS) jest ciężkim zespołem wad wrodzonych wynikającym z prenatalnej ekspozycji na alkohol, który działa jako silny teratogen. Alkohol przenika swobodnie przez łożysko, osiągając u płodu stężenia równoważne z matczynymi, a jego metabolizm u płodu jest znacznie ograniczony (aktywność dehydrogenazy alkoholowej poniżej 10% w porównaniu do dorosłych). Ekspozycja na alkohol prowadzi do stresu oksydacyjnego, zwiększonej produkcji reaktywnych form tlenu (ROS), uszkodzenia DNA i apoptozy neuronów, szczególnie w okresie synaptogenezy, gdy poziom alkoholu we krwi przekracza 0,2% (200 mg/dl) przez co najmniej 4 godziny. Alkohol zaburza proliferację, migrację i różnicowanie komórek nerwowych, wpływa na rozwój oligodendrocytów, a także modyfikuje szlaki sygnalizacyjne (m.in. Sonic Hedgehog, kwasu retinowego) oraz epigenetyczne mechanizmy metylacji DNA, co prowadzi do trwałych deficytów neurobehawioralnych i strukturalnych uszkodzeń mózgu, takich jak mikroencefalia, zmniejszona objętość mózgu, nieprawidłowości ciała modzelowatego i móżdżku. Ponadto, alkohol powoduje zaburzenia hormonalne (HPA, hormony tarczycy, IGF-1), niedobory składników odżywczych i przewlekłe niedotlenienie płodu, co dodatkowo pogłębia patologię.
aldehyd octowy, apolipoproteina E, apoptoza, białko zasadowe mieliny, ciało modzelowate, czynnik martwicy nowotworów alfa, dehydrogenaza alkoholowa, glej promienisty, hormony tarczycy, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, jądra podstawy, komórki macierzyste, koneksyna 43, kwas retinowy, łożysko, metylacja DNA, metylacja histonów, mikroencefalia, móżdżek, napad padaczkowy, neurodegeneracja, neurozapalenie, oligodendrocyty, oś podwzgórze-przysadka-nadnercza, płyn owodniowy, przodomózgowie, reaktywne formy tlenu, receptor NMDA, różnicowanie komórek, spektrum alkoholowych zaburzeń płodu, śródmózgowie, stres oksydacyjny, synaptogeneza, szlak Sonic Hedgehog, teratogen, zespół alkoholowy płodu - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół retta – Leczenie
Zespół Retta to rzadkie, genetyczne zaburzenie neurorozwojowe, występujące niemal wyłącznie u dziewczynek i kobiet, charakteryzujące się postępującą utratą funkcji motorycznych i komunikacyjnych. W marcu 2023 roku FDA zatwierdziła pierwszy lek specyficznie ukierunkowany na leczenie objawów zespołu Retta – DAYBUE (trofinetide), syntetyczny analog N-końcowego tripeptydu IGF-1. Trofinetide działa poprzez zmniejszanie neurozapalnych procesów, hamowanie nadmiernej aktywności komórek oraz zwiększanie poziomu endogennego IGF-1. W badaniu klinicznym LAVENDER wykazano istotną poprawę funkcji społecznych, motorycznych i oddechowych po 12 tygodniach terapii. Leczenie zespołu Retta wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego farmakoterapię objawową (leki przeciwpadaczkowe, przeciwrefluksowe, na sztywność mięśniową, nasenne, przeciwlękowe), fizjoterapię, terapię zajęciową, logopedyczną oraz wsparcie żywieniowe (dieta wysokotłuszczowa, ketogeniczna, suplementacja wapnia i witaminy D).
bromokryptyna, chromosom X, dieta ketogeniczna, fundoplikacja, gastrostomia, gen MECP2, hipoterapia, hydroterapia, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, karbamazepina, kwas walproinowy, lamotrygina, leczenie objawowe, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwlękowy, lek przeciwpadaczkowy, lek przeciwrefluksowy, melatonina, metoklopramid, napad padaczkowy, napięcie mięśniowe, orteza stawu skokowego, refluks żołądkowo-przełykowy, skolioza, sonda nosowo-żołądkowa, stan zapalny mózgu, stymulacja nerwu błędnego, suplementacja wapnia, sztywność mięśniowa, terapia genowa, topiramat, trofinetide, witamina D, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie snu, zespół Retta - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół retta – Etiologia i przyczyny
Zespół Retta to rzadkie zaburzenie genetyczne, występujące u około 1 na 10 000-15 000 żywych urodzeń żeńskich, będące jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej u dziewcząt. Etiologia zespołu wiąże się w 90-95% z mutacjami w genie MECP2 na chromosomie Xq28, kodującym białko MeCP2, kluczowe dla regulacji ekspresji genów i prawidłowego funkcjonowania neuronów. Mutacje obejmują zmiany sensu (30-35%), nonsensowne (35-40%), delecje/insercje (10-15%) oraz duże delecje (5-10%), z 67% mutacji koncentrujących się w ośmiu hotspotach (R106, R133, T158, R168, R255, R270, R294, R306), głównie w domenie wiążącej metylowane DNA (MDB). W ponad 99% przypadków mutacje powstają de novo, co przekłada się na niskie ryzyko nawrotu w rodzinie (<0,4%). Dziedziczenie związane z chromosomem X o charakterze dominującym jest rzadkie (<1%), a fenotyp u chłopców jest zwykle letalny, z wyjątkiem specyficznych sytuacji, np. zespołu Klinefeltera (XXY). Oprócz MECP2, mutacje w genach CDKL5 i FOXG1 odpowiadają za atypowe formy zespołu Retta, które obecnie traktowane są jako odrębne jednostki chorobowe.
bezobjawowy nosiciel, białko MeCP2, chromosom X, diagnostyka genetyczna, duża delecja, edycja genomu, gen CDKL5, gen CTNNB1, inaktywacja chromosomu X, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, mozaicyzm linii zarodkowej, mutacja de novo, mutacja nonsensowna, mutacja zmiany sensu, napad padaczkowy, neuron GABAergiczny, niepełnosprawność intelektualna, polimeraza RNA II, regresja umiejętności, regulacja epigenetyczna, rozwój mózgu, struktura chromatyny, terapia genowa, układ nerwowy, zaburzenie neurorozwojowe, zespół Klinefeltera, zespół Retta - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Okteva 20 mg
Okteva (oktreotyd octan) to preparat do wstrzykiwań o przedłużonym uwalnianiu, dostępny w dawkach 10 mg, 20 mg i 30 mg, stosowany w leczeniu akromegalii, hormonalnie czynnych guzów neuroendokrynnych (w tym rakowiaków) oraz gruczolaków przysadki wydzielających tyreotropinę (TSH). W akromegalii lek jest wskazany u pacjentów, u których leczenie chirurgiczne jest przeciwwskazane, nieskuteczne lub w okresie przejściowym przed pełnym efektem radioterapii. W terapii guzów neuroendokrynnych, zwłaszcza pochodzących ze środkowej części prajelita lub o nieznanym ognisku pierwotnym, oktreotyd kontroluje objawy i hamuje progresję nowotworu. W przypadku gruczolaków TSH, Okteva umożliwia normalizację stężeń TSH i hormonów tarczycy oraz redukcję masy guza, szczególnie gdy chirurgia lub radioterapia są niewystarczające lub niemożliwe do zastosowania.
akromegalia, analog somatostatyny, choroba endokrynologiczna, gruczolak przysadki wydzielający TSH, guz neuroendokrynny, guz przysadki, hormon wzrostu, hormonalnie czynny guz żołądka, hormony tarczycy, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, jelit i trzustki, nadczynność tarczycy, oktreotyd, prajelito, radioterapia, tyreotoksykoza, tyreotropina, wydzielanie serotoniny, zawiesina do wstrzykiwań, zespół rakowiaka - Leksykon substancji czynnych
Oktreotyd – Wskazania do stosowania
Oktreotyd, analog somatostatyny, znajduje szerokie zastosowanie w leczeniu schorzeń związanych z nadmiernym wydzielaniem hormonów, w tym akromegalii, hormonalnie czynnych guzów żołądka, jelit i trzustki (GEP), zaawansowanych guzów neuroendokrynnych oraz gruczolaków przysadki wydzielających TSH. W terapii akromegalii stosuje się go, gdy leczenie chirurgiczne jest niewskazane, nieskuteczne lub jako wsparcie przed pełnym efektem radioterapii. Preparat Sandostatin (roztwór do wstrzykiwań 50 lub 100 μg/ml) oraz Sandostatin LAR (proszek do sporządzania zawiesiny o przedłużonym uwalnianiu 10, 20 lub 30 mg) obniżają stężenia GH i IGF-1, łagodząc objawy choroby. Ponadto, oktreotyd jest stosowany w zapobieganiu powikłaniom po operacjach trzustki oraz w hamowaniu krwawień z żylaków żołądkowo-przełykowych u pacjentów z marskością wątroby, w połączeniu z endoskopową skleroterapią.
akromegalia, analog somatostatyny, czerniak, diagnostyka radiofarmaceutyczna, ganglioneurinoma, GEP-NET, glejak wielopostaciowy, guz chromochłonny, guzy neuroendokrynne, gwiaździak, hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, marskość wątroby, neuroblastoma, niedrobnokomórkowy rak płuca, oktreotyd, oponiak, paraganglioma, rak jasnokomórkowy nerki, rak rdzeniasty tarczycy, receptory somatostatynowe, skleroterapia żylaków, zespół rakowiaka, zróżnicowany rak tarczycy, żylaki żołądkowo-przełykowe - Leksykon chorób i schorzeń
Wola – Patofizjologia i mechanizm
Wola tarczycy to powiększenie gruczołu tarczowego, które może mieć etiologię obejmującą niedobór jodu, zaburzenia osi podwzgórze-przysadka-tarczyca, autoimmunologiczne choroby tarczycy (np. choroba Hashimoto, Gravesa-Basedowa) oraz mutacje somatyczne receptorów TSH i białek G. Niedobór jodu, będący przyczyną ponad 90% przypadków globalnie, prowadzi do obniżenia produkcji hormonów tarczycy (T4, T3) przy zachowaniu ich poziomów w zakresie referencyjnym, co skutkuje kompensacyjnym wzrostem TSH i hiperplazją pęcherzykową tarczycy. Wole może manifestować się jako rozlane lub guzkowe powiększenie, z guzkami powstającymi w wyniku klonalnej proliferacji komórek pęcherzykowych, często związanej z mutacjami konstytutywnie aktywującymi szlaki cAMP. Wole wieloguzkowe rozwija się z wola prostego pod wpływem przewlekłej stymulacji TSH, niedoboru jodu i innych czynników, a toksyczne wole wieloguzkowe (choroba Plummera) powstaje, gdy guzki zyskują autonomię hormonalną, prowadząc do nadczynności tarczycy i supresji TSH.
choroba Gravesa-Basedowa, choroba Plummera, endotelina-1, fibroblastyczny czynnik wzrostu, goitrogeny, gruczoł tarczowy, hormon tyreotropowy, hormon uwalniający tyreotropinę, hormony tarczycy, immunoglobulina stymulująca tarczycę, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, mutageneza, nadczynność tarczycy, naskórkowy czynnik wzrostu, oś podwzgórze-przysadka-tarczyca, przysadka mózgowa, receptor TSH, stres oksydacyjny, substancje wolotwórcze, symporter sodowo-jodowy, transformujący czynnik wzrostu, wole guzkowe, wole koloidowe, wole nietoksyczne, wole toksyczne wieloguzkowe, wole wieloguzkowe, zapalenie tarczycy Hashimoto