trofinetide
Trofinetide (znany również jako NNZ-2566) to syntetyczny analog N-terminalnego tripeptydowego fragmentu insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1), zaprojektowany do przenikania przez barierę krew-mózg. Wykazuje działanie przeciwzapalne, przeciwapoptotyczne i sprzyja neuroplastyczności, co czyni go obiecującym związkiem w leczeniu zaburzeń neurorozwojowych.
Lek otrzymał zatwierdzenie FDA w marcu 2023 roku pod nazwą handlową Daybue do leczenia zespołu Retta u dorosłych i dzieci powyżej 2. roku życia. Trofinetide działa poprzez normalizację procesów zapalnych w mikrogleju, przywracanie synaptogenezy oraz poprawę funkcji synaptycznych w ośrodkowym układzie nerwowym.
W badaniach klinicznych wykazano, że trofinetide znacząco poprawia funkcje behawioralne i komunikacyjne u pacjentów z zespołem Retta. Najczęstsze działania niepożądane obejmują biegunkę i wymioty. Trwają badania nad potencjalnym zastosowaniem leku w innych zaburzeniach neurologicznych, w tym w autyzmie i zespole łamliwego chromosomu X.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół retta – Objawy
Zespół Retta to rzadkie, genetyczne zaburzenie neurologiczne, które manifestuje się głównie u dziewcząt z częstością 1:10 000-15 000 żywych urodzeń. Choroba charakteryzuje się początkowo prawidłowym rozwojem do 6-18 miesiąca życia, po czym następuje regresja umiejętności motorycznych i językowych, w tym utrata celowych ruchów rąk, mowy oraz zdolności chodzenia. Typowe objawy obejmują mikrocefalię (obwód głowy do 2 odchyleń standardowych poniżej normy do 2 roku życia), spowolnienie wzrostu i masy ciała (masa ciała poniżej 2 percentyla w wieku 13 lat), powtarzające się stereotypowe ruchy rąk (pocieranie, klaskanie, wykręcanie), napady padaczkowe, zaburzenia oddychania (hiperwentylacja, zatrzymanie oddechu), skoliozę oraz zaburzenia snu. Choroba przebiega przez cztery stadia: wczesną regresję (6-18 miesięcy), szybki spadek funkcji (1-4 lata), stabilizację z napadami padaczkowymi (2-10 lat) oraz późną deteriorację motoryczną (po 10 roku życia). Diagnostyka opiera się na obserwacji klinicznej i historii rozwojowej, a potwierdzenie genetyczne mutacji MECP2 jest kluczowe.
arytmia serca, bezdech, dystonia, elektroencefalogram, faza plateau, hiperwentylacja, hipotonia, mikrocefalia, napad padaczkowy, niepełnosprawność intelektualna, nieregularny rytm serca, problem z równowagą, problem żołądkowo-jelitowy, przykurcz stawu, skolioza, terapia genowa, tonus mięśniowy, trofinetide, zaburzenie snu, zatrzymanie oddechu, zespół Retta, zgrzytanie zębami - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół retta – Leczenie
Zespół Retta to rzadkie, genetyczne zaburzenie neurorozwojowe, występujące niemal wyłącznie u dziewczynek i kobiet, charakteryzujące się postępującą utratą funkcji motorycznych i komunikacyjnych. W marcu 2023 roku FDA zatwierdziła pierwszy lek specyficznie ukierunkowany na leczenie objawów zespołu Retta – DAYBUE (trofinetide), syntetyczny analog N-końcowego tripeptydu IGF-1. Trofinetide działa poprzez zmniejszanie neurozapalnych procesów, hamowanie nadmiernej aktywności komórek oraz zwiększanie poziomu endogennego IGF-1. W badaniu klinicznym LAVENDER wykazano istotną poprawę funkcji społecznych, motorycznych i oddechowych po 12 tygodniach terapii. Leczenie zespołu Retta wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego farmakoterapię objawową (leki przeciwpadaczkowe, przeciwrefluksowe, na sztywność mięśniową, nasenne, przeciwlękowe), fizjoterapię, terapię zajęciową, logopedyczną oraz wsparcie żywieniowe (dieta wysokotłuszczowa, ketogeniczna, suplementacja wapnia i witaminy D).
bromokryptyna, chromosom X, dieta ketogeniczna, fundoplikacja, gastrostomia, gen MECP2, hipoterapia, hydroterapia, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, karbamazepina, kwas walproinowy, lamotrygina, leczenie objawowe, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwlękowy, lek przeciwpadaczkowy, lek przeciwrefluksowy, melatonina, metoklopramid, napad padaczkowy, napięcie mięśniowe, orteza stawu skokowego, refluks żołądkowo-przełykowy, skolioza, sonda nosowo-żołądkowa, stan zapalny mózgu, stymulacja nerwu błędnego, suplementacja wapnia, sztywność mięśniowa, terapia genowa, topiramat, trofinetide, witamina D, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie snu, zespół Retta