polimorfizm ABCG2

Polimorfizm ABCG2 odnosi się do genetycznych wariantów genu kodującego białko ABCG2 (ATP-binding cassette subfamily G member 2), znane również jako białko oporności raka piersi (BCRP). Białko to funkcjonuje jako transporter błonowy odpowiedzialny za aktywne usuwanie różnych substancji z komórek, w tym leków i toksyn.

Najlepiej poznany polimorfizm ABCG2 to wariant Q141K (rs2231142), który powoduje zmianę glutaminy na lizynę w pozycji 141 łańcucha polipeptydowego. Ten polimorfizm jest silnie związany z hiperurykemią i dną moczanową, ponieważ zmniejsza transport kwasu moczowego przez białko ABCG2, prowadząc do jego akumulacji w organizmie.

Polimorfizmy ABCG2 mają istotne znaczenie kliniczne w farmakogenetyce, wpływając na farmakokinetykę wielu leków, w tym statyn, leków przeciwnowotworowych i przeciwpadaczkowych. Warianty tego genu mogą zmieniać biodostępność leków, ich dystrybucję tkankową oraz skuteczność terapeutyczną, co może wymagać indywidualizacji dawkowania u pacjentów z określonymi genotypami.

W onkologii polimorfizmy ABCG2 mogą przyczyniać się do oporności wielolekowej, utrudniając skuteczne leczenie niektórych nowotworów. Badania nad polimorfizmami ABCG2 mają na celu opracowanie strategii terapeutycznych uwzględniających indywidualne profile genetyczne pacjentów, co jest istotnym elementem medycyny precyzyjnej.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl