zespół Dandy-Walkera
Zespół Dandy-Walkera to wrodzona wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem móżdżku i struktur tylnego dołu czaszki. Główne cechy tego zespołu obejmują całkowitą lub częściową agenezję robaka móżdżku, poszerzenie czwartej komory mózgu oraz powiększenie tylnego dołu czaszki.
W patogenezie zespołu Dandy-Walkera kluczową rolę odgrywa zaburzenie rozwoju zarodkowego w okresie między 7. a 10. tygodniem ciąży. Może występować jako izolowana wada lub jako część złożonych zespołów wad wrodzonych. W niektórych przypadkach obserwuje się wodogłowie wymagające interwencji neurochirurgicznej.
Diagnostyka zespołu opiera się głównie na badaniach obrazowych – prenatalnym USG, a po urodzeniu na tomografii komputerowej lub rezonansie magnetycznym mózgowia. Objawy kliniczne są zróżnicowane i mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia koordynacji ruchowej, oczopląs, a także objawy związane z podwyższonym ciśnieniem śródczaszkowym.
Leczenie zespołu Dandy-Walkera jest wielospecjalistyczne i zależy od nasilenia objawów. W przypadku współistniejącego wodogłowia konieczne jest założenie zastawki komorowo-otrzewnowej. Rokowanie jest zmienne i zależy od obecności towarzyszących wad oraz skuteczności leczenia neurochirurgicznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wodogłowie – Etiologia i przyczyny
Wodogłowie (hydrocephalus) to patologiczne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w układzie komorowym mózgu, wynikające z zaburzenia równowagi między produkcją a wchłanianiem PMR. Główne mechanizmy to niedrożność przepływu (obstrukcja), zaburzenia wchłaniania oraz nadprodukcja PMR, z czego najczęstszą przyczyną jest obstrukcja. Wodogłowie klasyfikuje się m.in. na wrodzone i nabyte, komunikujące i niekomunikujące, normotensyjne (NPH) oraz ex-vacuo. Wrodzone wodogłowie często wiąże się z wadami rozwojowymi, takimi jak stenoza wodociągu Sylwiusza, zespół Dandy-Walkera czy malformacja Chiariego, a także z mutacjami genetycznymi, np. w genie L1CAM. Nabyte wodogłowie występuje po urodzeniu, najczęściej u niemowląt i osób starszych, i jest spowodowane m.in. krwawieniami dokomorowymi, zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych, guzami mózgu oraz urazami czaszkowo-mózgowymi.
achondroplazja, astroglioza, brodawczak splotu naczyniówkowego, gen L1CAM, kraniosynostoza, krwawienie dokomorowe, krwotok podpajęczynówkowy, malformacja Chiariego, mikroglioza, niedrożność, nietrzymanie moczu, płyn mózgowo-rdzeniowy, rozszczep kręgosłupa, układ komorowy, wada cewy nerwowej, wodociąg Sylwiusza, wodogłowie, wodogłowie komunikujące, wodogłowie niekomunikujące, wodogłowie normotensyjne, wodogłowie obstrukcyjne, zaburzenie chodu, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Dandy-Walkera, ziarnistości pajęczynówki, zwężenie wodociągu mózgu