młodzieńcza padaczka miokloniczna

Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME – Juvenile Myoclonic Epilepsy) to jedna z najczęstszych idiopatycznych uogólnionych padaczek, stanowiąca około 5-10% wszystkich przypadków padaczki. Charakteryzuje się występowaniem napadów miokloniczych, głównie w godzinach porannych, często w ciągu pierwszej godziny po przebudzeniu.

Choroba najczęściej ujawnia się w okresie dojrzewania (między 12 a 18 rokiem życia). Oprócz mioklonii, u około 90% pacjentów występują również napady toniczno-kloniczne, a u 30% napady nieświadomości. Czynnikami prowokującymi napady są najczęściej deprywacja snu, alkohol, stres oraz fotostymulacja.

Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym oraz badaniu EEG, które wykazuje charakterystyczne uogólnione wyładowania polispike-wave lub spike-wave o częstotliwości 4-6 Hz. W badaniach neuroobrazowych (MRI) nie stwierdza się istotnych nieprawidłowości strukturalnych.

Leczeniem pierwszego wyboru są leki przeciwpadaczkowe, szczególnie walproiniany (należy zachować ostrożność u kobiet w wieku rozrodczym ze względu na potencjalną teratogenność) oraz lewetiracetam. Rokowanie co do kontroli napadów jest dobre, jednak ze względu na wysoki odsetek nawrotów po odstawieniu leków, terapia zwykle prowadzona jest przez całe życie.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl