terapia miglustatem

Terapia miglustatem to metoda leczenia stosowana głównie w chorobach spichrzeniowych, takich jak choroba Gauchera typu 1 oraz choroba Niemanna-Picka typu C. Miglustatu (N-butylo-deoksynojirymicyna) jest inhibitorem syntezy glikosfingolipidów, działającym poprzez hamowanie enzymu glukozylotransferazy ceramidowej, co prowadzi do zmniejszenia produkcji i akumulacji glikosfingolipidów w organizmie.

W chorobie Gauchera typu 1, miglustatu stosuje się u pacjentów, u których enzymatyczna terapia zastępcza jest nieodpowiednia lub niemożliwa. W chorobie Niemanna-Picka typu C, lek spowalnia postęp neurologicznych objawów choroby. Dawkowanie zazwyczaj wynosi 100-300 mg trzy razy dziennie, w zależności od wskazania i tolerancji pacjenta.

Najczęstsze działania niepożądane terapii miglustatem obejmują zaburzenia żołądkowo-jelitowe (biegunka, wzdęcia, bóle brzucha), drżenie oraz neuropatię obwodową. W trakcie leczenia zaleca się regularne monitorowanie parametrów neurologicznych, hematologicznych oraz stanu odżywienia pacjenta. Terapia wymaga długotrwałego stosowania pod ścisłą kontrolą specjalisty w ośrodkach doświadczonych w leczeniu chorób rzadkich.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl