dysembrioplastyczny guz neuroepitelialny
Dysembrioplastyczny guz neuroepitelialny (ang. dysembryoplastic neuroepithelial tumor, DNET) to łagodny nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, występujący głównie u dzieci i młodych dorosłych. Jest to rzadki typ guza mózgu, który charakteryzuje się powolnym wzrostem i typowo lokalizuje się w korze mózgowej, najczęściej w płacie skroniowym.
DNET ma charakterystyczną budowę histopatologiczną obejmującą obecność specyficznego elementu glioneuronalnego oraz korowych dysplazji. Guz ten powstaje w wyniku zaburzeń rozwojowych podczas embriogenezy, co przyczynia się do nieprawidłowej migracji i różnicowania komórek nerwowych. Jego klasyczna forma mikroskopowa to wielotorbielowata struktura z obecnością tzw. „pływających neuronów” w śluzowatym podłożu.
Najczęstszym objawem klinicznym dysembrioplastycznego guza neuroepitelialnego są lekooporne napady padaczkowe, które zwykle rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie. Większość pacjentów nie wykazuje deficytów neurologicznych, a napady padaczkowe stanowią dominujący problem. W diagnostyce kluczowe znaczenie ma obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, które uwidacznia niepowiększający się, dobrze odgraniczony guz korowy bez efektu masy.
Leczenie DNET polega głównie na całkowitej resekcji chirurgicznej, która w większości przypadków prowadzi do ustąpienia napadów padaczkowych. Ze względu na łagodny charakter guza, rokowanie jest zazwyczaj bardzo dobre, a nawroty po całkowitym usunięciu są rzadkie. Nie stosuje się rutynowo radioterapii ani chemioterapii w przypadku tego typu nowotworu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Oligodendroglioma – Diagnostyka i diagnoza
Oligodendroglioma to rzadki glejak mózgu wywodzący się z oligodendrocytów, charakteryzujący się specyficznym obrazem histopatologicznym („smażone jajko”) oraz obecnością mikrozwapnień w 90% przypadków. Diagnostyka opiera się na badaniach klinicznych, neurologicznych, obrazowych (MRI i CT) oraz kluczowo na analizie molekularnej, w której potwierdzenie mutacji IDH1/IDH2 oraz kodelecji 1p/19q jest niezbędne do rozpoznania zgodnie z klasyfikacją WHO. MRI wykazuje hiperintensywne zmiany w sekwencjach T2 i FLAIR, a wzmocnienie kontrastowe, obecne u około 50% pacjentów, koreluje z wyższym stopniem zaawansowania i gorszym rokowaniem. Tomografia komputerowa jest szczególnie przydatna do wykrywania zwapnień, które są charakterystyczne dla tego guza. Stopień zaawansowania wg WHO (II lub III) determinuje rokowanie – mediana przeżycia wynosi ponad 10 lat dla stopnia II i około 3,5 roku dla stopnia III.
badanie histopatologiczne, badanie neurologiczne, biopsja stereotaktyczna, dysembrioplastyczny guz neuroepitelialny, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, glejak wielopostaciowy, gwiaździak rozlany, gwiaździak włosowatokomórkowy, kodelecja 1p/19q, lek przeciwpadaczkowy, metylacja promotora MGMT, mutacja IDH, mutacja promotora TERT, napad padaczkowy, nerw czaszkowy, oligodendrocyt, oligodendroglioma, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, sekwencja FLAIR, tomografia komputerowa, transformacja złośliwa, wyściółczak, wznowa guza, zwapnienie