Mioklonie
Objawy
Mioklonie to nagłe, krótkotrwałe, mimowolne skurcze mięśni o charakterze gwałtownych wstrząsów, które mogą mieć różną etiologię – od samoistnych, często genetycznych i łagodnych, po objawowe związane z chorobami układu nerwowego, metabolicznymi, toksycznymi czy autoimmunologicznymi. Występują w formach ogniskowych lub uogólnionych, mogą być wywoływane przez bodźce zewnętrzne (hałas, światło, ruch) lub pojawiać się spontanicznie. Mioklonie padaczkowe, np. w zespole Lennoxa-Gastauta czy postępującej padaczce mioklonicznej (PME), charakteryzują się nasileniem objawów i postępującą niepełnosprawnością. W przebiegu chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera, Parkinsona, Creutzfeldta-Jakoba czy stwardnienie rozsiane, mioklonie mogą pojawiać się jako objaw wtórny, często nasilający się w późniejszych stadiach choroby. Mechanizmy patofizjologiczne obejmują nadmierne pobudzenie kory mózgowej lub formacji siatkowatej, a także uszkodzenia mózgu związane z niedotlenieniem.
Mioklonie – charakterystyka
Mioklonie odnoszą się do szybkich, niekontrolowanych ruchów mięśni o charakterze gwałtownych skurczów. Są to nagłe, krótkotrwałe skurcze mięśni przypominające wstrząsy lub drżenia, których pacjent nie może kontrolować. Czkawka jest jedną z form mioklonii, podobnie jak nagłe szarpnięcia lub „drgnienia przysenne”, które można odczuwać tuż przed zaśnięciem. Te formy mioklonii występują u zdrowych osób i zwykle nie są poważne. Inne formy mioklonii mogą występować z powodu zaburzeń układu nerwowego, takich jak padaczka, zaburzenia metaboliczne lub jako reakcja na leki12.
Charakterystyka objawów
Osoby z miokloniami często opisują swoje objawy jako szarpnięcia, wstrząsy lub skurcze, które mają następujące cechy:123
- Nagłe
- Krótkotrwałe
- Mimowolne
- Przypominające wstrząs
- Zmienna intensywność i częstotliwość
- Występujące w jednej części ciała lub w całym ciele
- Czasami wystarczająco nasilone, aby utrudniać jedzenie, mówienie lub chodzenie
Mioklonie mogą być łagodne lub ciężkie. Mięśnie mogą drgać szybko lub wolno, rytmicznie lub nieregularnie. Mioklonie mogą występować od czasu do czasu lub często. Mogą pojawiać się spontanicznie lub być wywoływane przez bodziec, taki jak nagły hałas, światło lub ruch. Na przykład sięganie po przedmiot lub wykonywanie kroku może wyzwalać drgania, które zakłócają ruch4.
Mioklonie mogą wpływać na małą okolicę (mioklonie ogniskowe lub segmentalne), taką jak jedna ręka, lub mogą wywoływać gwałtowne szarpnięcia całego ciała (mioklonie uogólnione). W cięższych przypadkach mioklonie mogą zniekształcać ruch i poważnie ograniczać zdolność osoby do chodzenia, mówienia i jedzenia5.
Rodzaje mioklonii
Mioklonie dzieli się na różne rodzaje w zależności od przyczyny. Określenie rodzaju mioklonii pomaga w ustaleniu leczenia6.
Mioklonie samoistne
Mioklonie samoistne występują same z siebie, zwykle bez innych objawów i bez związku z jakąkolwiek chorobą podstawową. Przyczyna mioklonii samoistnych jest często nieznana. W niektórych przypadkach przyczyna jest dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana w rodzinie6. Ten genetyczny rodzaj mioklonii nie jest szkodliwy i zazwyczaj nie pogarsza się z czasem7.
Mioklonie objawowe
Mioklonie objawowe wynikają z choroby podstawowej. Są czasami nazywane miokloniami wtórnymi. Przykłady obejmują:86
- Uraz głowy lub rdzenia kręgowego
- Infekcje
- Niewydolność nerek lub wątroby
- Zaburzenia spichrzania lipidów
- Zatrucie chemiczne lub lekowe
- Przedłużony niedobór tlenu
- Reakcja na leki
- Autoimmunologiczne stany zapalne
- Zaburzenia metaboliczne
- COVID-19
Choroby układu nerwowego, które powodują mioklonie wtórne, obejmują:86
- Udar
- Guz mózgu
- Choroba Huntingtona
- Choroba Creutzfeldta-Jakoba
- Choroba Alzheimera
- Choroba Parkinsona i otępienie z ciałami Lewy’ego
- Zwyrodnienie korowo-podstawne
- Otępienie czołowo-skroniowe
- Zanik wieloukładowy
Mioklonie padaczkowe
Mioklonie padaczkowe występują jako część zaburzeń padaczkowych9. Mioklonie mogą występować z lub z powodu napadów (szczególnie napady miokloniczne). Dotyczy to napadów związanych z różnymi formami padaczki, takimi jak zespół Lennoxa-Gastauta lub młodzieńcza padaczka miokloniczna7.
Postępująca padaczka miokloniczna (PME) to grupa rzadkich zaburzeń charakteryzujących się napadami mioklonicznymi i innymi objawami neurologicznymi, takimi jak trudności z chodzeniem lub mówieniem. Te zaburzenia często pogarszają się z czasem i czasami mogą być śmiertelne10. PME zazwyczaj rozpoczyna się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Dziecko z postępującą padaczką miokloniczną będzie miało rosnącą liczbę i różne rodzaje napadów wraz z wiekiem. Ta forma mioklonii wiąże się z postępującą utratą umiejętności rozwojowych i niepełnosprawnością11.
Przyczyny mioklonii
Mioklonie mogą być spowodowane różnymi problemami podstawowymi. Zazwyczaj powstają w wyniku zakłócenia pracy mózgu lub rdzenia kręgowego10. Badania sugerują, że mioklonie zwykle zaczynają się w korze mózgowej, jednak naukowcy jeszcze nie w pełni rozumieją konkretne czynniki, które powodują mioklonie10.
Konkretne mechanizmy leżące u podstaw mioklonii nie są jeszcze w pełni zrozumiałe12. Mioklonie często są spowodowane uszkodzeniem mózgu, które wynika z braku tlenu i przepływu krwi do mózgu, gdy oddychanie lub bicie serca zostaje tymczasowo zatrzymane. Nadmierne pobudzenie kory czuciowo-ruchowej (mioklonia odruchowa korowa) lub formacji siatkowatej (mioklonia odruchowa siatkowata) jest również przyczyną mioklonii ruchowej13.
Czynniki wyzwalające
Mioklonie mogą występować w spoczynku, podczas utrzymywania postawy lub podczas ruchu5. Mogą być wyzwalane przez różne czynniki, takie jak:
- Stres i niepokój – znane są jako czynniki nasilające objawy14
- Ruchy zamierzone – mioklonie ruchowe są wyzwalane przez ruch i mogą stać się bardziej nasilone w pewnych momentach, szczególnie gdy pacjent próbuje wykonać bardzo precyzyjny i ostrożny ruch15
- Bodźce zewnętrzne – takie jak hałas, ruch lub światło16
- Zmęczenie i brak snu17
- Bezruch18
- Ból lub inne stymulacje sensoryczne18
Progresja mioklonii
Przebieg mioklonii może się różnić w zależności od przyczyny podstawowej. Niektóre formy mioklonii pozostają stabilne, podczas gdy te spowodowane zaburzeniami mózgu mogą zmieniać się z czasem, a objawy mogą się pogarszać11.
Początek i rozwijanie się objawów
Mioklonie często zaczynają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania5, jednak mogą również pojawić się po raz pierwszy w dorosłości19. Mioklonie funkcjonalne często zaczynają się dość nagle (w około dwóch trzecich przypadków), ale mogą rozwijać się stopniowo20.
Objawy mioklonii mogą być łagodne lub ciężkie. Mogą się one zacząć w dzieciństwie lub w wieku dorosłym21. Nasilenie mioklonii może wahać się od łagodnego do ciężkiego. Mogą rozpocząć się we wczesnym dzieciństwie. Te rzadkie zaburzenia często pogarszają się z czasem i czasami mogą być śmiertelne21.
Wzorce progresji
Objawy mają tendencję do nasilania się z czasem15. W niektórych przypadkach mioklonie zaczynają się w jednym regionie ciała, a następnie rozprzestrzeniają się na mięśnie w innych obszarach22.
Niektóre rodzaje mioklonii mogą przebiegać w sposób jednofazowy lub jako przewlekłe nawroty, a dzieci często mają długotrwałe fizyczne, behawioralne i poznawcze następstwa23. Mogą mieć nawrót objawów neurologicznych10.
W przypadku mioklonii i dystonii (zespół mioklonia-dystonia), problemy z ruchem zazwyczaj po raz pierwszy pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnym okresie dojrzewania wraz z rozwojem mioklonii. W większości przypadków problemy z ruchem pozostają stabilne przez całe życie. U niektórych dorosłych mioklonie poprawiają się po spożyciu alkoholu, co może prowadzić do samoleczenia i rozwoju zaburzeń związanych z używaniem alkoholu19.
W zespole mioklonii-dystonii objawy mogą znacznie różnić się między osobami, nawet w tej samej rodzinie. Osoby z tym zespołem zgłaszają wahania nasilenia objawów, epizodyczne nasilenie objawów ruchu (z lub bez zdarzenia wyzwalającego), objawy oddechowe i upośledzenie głosu24.
Ciężkie przypadki i rokowania
W cięższych przypadkach mioklonie mogą zniekształcać ruch i poważnie ograniczać zdolność osoby do jedzenia, mówienia lub chodzenia. Te rodzaje mioklonii mogą wskazywać na podstawowe zaburzenie mózgu lub nerwów25.
Mioklonie mogą powodować poważną niepełnosprawność. Pomimo dostępności różnorodnych interwencji farmakologicznych i innych, które są przynajmniej częściowo skuteczne, leczenie mioklonii pozostaje wyzwaniem26.
Mioklonie mogą być przyczyną znacznej niepełnosprawności, a upośledzenia mogą obejmować problemy z chodem, codziennymi czynnościami i prawdopodobnie pojawienie się nieznośnej frustracji, która z kolei może wywołać objawy depresyjne26.
W przypadku choroby zwanej zespołem niewydolności nerek z mioklonią ruchową (AMRF), objawy ruchowe związane z tym zespołem zazwyczaj zaczynają się od mimowolnych rytmicznych drżeń palców i rąk, które występują w spoczynku i są najbardziej zauważalne podczas próby wykonania małych ruchów, takich jak pisanie. Z czasem drżenia mogą wpływać na inne części ciała, takie jak głowa, tułów, nogi i język. W końcu drżenia pogarszają się, stając się szarpnięciami mioklonicznymi, które mogą być wyzwalane przez ruchy dobrowolne lub zamiar ruchu (mioklonia ruchowa). AMRF zwykle zaczyna powodować objawy między 15 a 25 rokiem życia, ale może pojawić się w młodszym lub starszym wieku. Wiek wystąpienia i przebieg choroby różnią się, nawet wśród członków tej samej rodziny. Większość osób przeżywa od 7 do 15 lat po pojawieniu się objawów27.
Mioklonie w chorobach neurodegeneracyjnych
Mioklonie są częstym objawem w wielu chorobach neurodegeneracyjnych, chociaż tylko rzadko pomagają w analizie diagnostyki różnicowej podstawowego zaburzenia neurodegeneracyjnego26.
Choroba Alzheimera
W chorobie Alzheimera mioklonie mogą pojawić się w środkowym lub późnym stadium choroby. Te mioklonie są zwykle wieloogniskowe, występujące zarówno w spoczynku, jak i podczas aktywności28.
U osób z chorobą Alzheimera mioklonie mogą powodować drżenie ramion, nóg lub całego ciała29.
Choroba Parkinsona
Mioklonie mogą rozwijać się u osób z chorobą Parkinsona22. Osoby z chorobą Parkinsona mogą również mieć problemy z układem moczowym i jelitowym, zmiany poznawcze oraz trudności ze spaniem30.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Mioklonie, które występują, gdy osoby są nagle przestraszone (mioklonie przestraszeniowe), mogą być wczesnym objawem choroby Creutzfeldta-Jakoba (rzadkiego zaburzenia, które powoduje zwyrodnienie mózgu)431.
W prawie wszystkich przypadkach, w których mioklonie są spowodowane chorobą OUN, poprzedzają je inne objawy; na przykład w CJD jest to ogólnie późny objaw kliniczny, który pojawia się po tym, jak u pacjenta zaczęły już występować poważne deficyty neurologiczne3233.
Inne choroby neurodegeneracyjne
Mioklonie drgania mogą rozwijać się u osób ze stwardnieniem rozsianym, chorobą Parkinsona, chorobą Alzheimera lub chorobą Creutzfeldta-Jakoba22. Mioklonie mogą być objawem towarzyszącym innym stanom medycznym, w tym chorobie Parkinsona, chorobie Creutzfeldta-Jakoba, stwardnieniu rozsianemu, chorobie Alzheimera i innym rodzajom otępienia, autoimmunologicznemu zapaleniu mózgu34.
Udokumentowane są przypadki mioklonii rdzeniowej spowodowanej zmianami demielinizacyjnymi w obrębie szyjnego odcinka rdzenia kręgowego, obejmujące zarówno bark, jak i ramię jako początkowy objaw pierwotnie postępującego stwardnienia rozsianego, stanowiąc tym samym istotne wyzwanie diagnostyczne35.
Leczenie mioklonii
Leczenie mioklonii jest najskuteczniejsze, jeśli można znaleźć i leczyć odwracalną przyczynę podstawową. Na przykład leczenie może koncentrować się na innej chorobie, leku lub toksynie, które powodują mioklonie36.
Jednak w większości przypadków przyczyna podstawowa nie może być wyleczona lub wyeliminowana. W takich przypadkach leczenie ma na celu zmniejszenie objawów mioklonii, szczególnie gdy są one upośledzające. Nie ma leków specjalnie zaprojektowanych do leczenia mioklonii. Jednakże leczenie innych chorób może pomóc złagodzić objawy mioklonii. Do kontrolowania objawów może być potrzebny więcej niż jeden lek36.
Leki stosowane w leczeniu mioklonii
Leki, które lekarze powszechnie przepisują na mioklonie, obejmują:3736
- Leki uspokajające – Klonazepam (Klonopin), lek uspokajający, jest najczęściej stosowanym lekiem w leczeniu objawów mioklonii37
- Leki przeciwdrgawkowe – Leki stosowane w leczeniu mioklonii zwykle mają właściwości przeciwdrgawkowe12
- Inne leki – Jeśli niepełnosprawność z powodu mioklonii nie jest odpowiednio złagodzona przez oba te leki, można dodać leki takie jak lewetyracetam (Keppra), który jest również bardzo skuteczny w leczeniu mioklonii12
Chociaż klonazepam i walproinian sodu są skuteczne u większości osób z miokloniami, niektóre osoby mają niepożądane reakcje na te leki. Korzystne działanie klonazepamu może zmniejszać się z czasem, jeśli osoba rozwinie tolerancję na lek25.
Inne metody leczenia
Gdy leki zawodzą, można zastosować toksyna botulinową12. Wstrzyknięcia toksyny botulinowej (Botox) mogą pomóc w leczeniu różnych form mioklonii, szczególnie jeśli dotknięta jest tylko jeden obszar37.
Jeśli objawy mioklonii są spowodowane guzem lub zmianą w mózgu lub rdzeniu kręgowym, operacja może być opcją37. Osoby z miokloniami dotykającymi części twarzy lub uszu również mogą odnieść korzyści z operacji36.
Rzadko rozważa się interwencję chirurgiczną znaną jako głęboka stymulacja mózgu (DBS) jako ostateczność dla pewnych form mioklonii12. Głęboka stymulacja mózgu została zastosowana u niektórych osób z miokloniami i innymi zaburzeniami ruchu37.
Leczenie mioklonii rdzeniowej obejmuje stosowanie uznanych środków przeciwmioklonicznych, w tym klonazepamu, lewetyracetamu, kwasu walproinowego lub tyzanidyny, chociaż dowody potwierdzające ich skuteczność są ograniczone38.
Wyzwania w leczeniu
Ponieważ mioklonie są tak złożone, nierzadko próbuje się więcej niż jednego leczenia lub potrzebuje konsultacji z różnymi rodzajami lekarzy15.
Leczenie mioklonii jest dość trudne20. Choć leki mogą być pomocne w łagodzeniu ciężkich objawów mioklonii, mogą wystąpić skutki uboczne, takie jak senność, zawroty głowy, zmęczenie i brak stabilności. Ponadto korzyści z niektórych leków mogą zmniejszać się przy przyjmowaniu przez długie okresy39.
Złożone pochodzenie mioklonii może wymagać stosowania wielu leków w celu skutecznego leczenia40.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.