fosforybozylotransferaza orotanowa

Fosforybozylotransferaza orotanowa (OPRT) to kluczowy enzym w szlaku biosyntezy pirymidyn, który katalizuje przekształcenie kwasu orotowego do monofosforybozylu orotydylowego (OMP). Enzym ten odgrywa istotną rolę w metabolizmie nukleotydów, stanowiąc ważne ogniwo w syntezie RNA i DNA.

Deficyty genetyczne OPRT mogą prowadzić do zaburzeń metabolicznych, takich jak kwasica orotowa, charakteryzująca się wydalaniem zwiększonych ilości kwasu orotowego z moczem. U pacjentów z niedoborem tego enzymu obserwuje się opóźnienie rozwoju, niedokrwistość megaloblastyczną oraz zaburzenia immunologiczne.

W onkologii fosforybozylotransferaza orotanowa zyskała znaczenie jako enzym aktywujący niektóre leki przeciwnowotworowe, m.in. 5-fluorouracyl. Aktywność OPRT jest biomarkerem potencjalnej skuteczności chemioterapii opartej na fluoropirymidynach, a jej poziom może być predyktorem odpowiedzi na leczenie w nowotworach przewodu pokarmowego.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl