oporna choroba trzewna
Oporna choroba trzewna (ang. refractory celiac disease, RCD) to rzadka, ale poważna postać celiakii, która nie odpowiada na standardowe leczenie dietą bezglutenową. Występuje u około 1-2% pacjentów z celiakią i charakteryzuje się utrzymywaniem się objawów klinicznych oraz zmian histopatologicznych w błonie śluzowej jelita cienkiego pomimo ścisłego przestrzegania diety bezglutenowej przez co najmniej 6-12 miesięcy.
Wyróżnia się dwa typy opornej choroby trzewnej: typ I, w którym limfocyty śródnabłonkowe wykazują prawidłowy fenotyp, oraz typ II, charakteryzujący się obecnością nieprawidłowej populacji limfocytów T. RCD typu II wiąże się z gorszym rokowaniem i zwiększonym ryzykiem rozwoju chłoniaka T-komórkowego związanego z enteropatią (EATL), który jest najpoważniejszym powikłaniem choroby trzewnej.
Diagnostyka opornej choroby trzewnej obejmuje wykluczenie innych przyczyn utrzymywania się objawów (w tym nieświadomego spożywania glutenu), endoskopię z biopsją jelita cienkiego, badania immunohistochemiczne oraz cytometrię przepływową w celu oceny fenotypu limfocytów śródnabłonkowych. Leczenie RCD typu I obejmuje stosowanie kortykosteroidów, budezonidu lub immunosupresantów, natomiast w przypadku typu II może być konieczne zastosowanie chemioterapii lub przeszczepu komórek macierzystych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba trzewna – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba trzewna (celiakia) to przewlekła autoimmunologiczna enteropatia wywołana spożyciem glutenu u osób genetycznie predysponowanych, charakteryzująca się zapaleniem dwunastnicy. Rokowanie zależy od czasu diagnozy, przestrzegania diety bezglutenowej oraz rozwoju powikłań. Wczesne wykrycie i ścisłe stosowanie diety prowadzi do cofnięcia większości uszkodzeń i poprawy jakości życia, jednak chorzy mają nieznacznie podwyższone ryzyko śmiertelności, zwłaszcza z powodu chorób sercowo-naczyniowych (wzrost ryzyka o 27%, HR=1,27; 95% CI: 1,11-1,45), nowotworów jelita cienkiego (4-krotnie wyższe ryzyko) oraz chorób układu oddechowego. Późna diagnoza (po 50. roku życia) i nieprzestrzeganie diety zwiększają śmiertelność, a ryzyko powikłań nowotworowych, takich jak chłoniaki jelitowe (ok. 7% przypadków) i gruczolakorak jelita cienkiego, jest istotne. Oporna choroba trzewna (RCD), występująca u około 5% pacjentów, wiąże się z wysoką śmiertelnością, zwłaszcza typu 2, gdzie czynniki ryzyka 5-letniej śmiertelności to wiek diagnozy (HR=2,21 na każde 20 lat; 95% CI: 1,38-3,55), nieprawidłowe śródnabłonkowe limfocyty (HR=2,85; 95% CI: 1,22-6,62) oraz niskie stężenie albuminy (HR=0,72 na wzrost o 0,5 g/dl; 95% CI: 0,61-0,85).
albumina, anemia, ataksja, chłoniak jelitowy, chłoniak T-komórkowy, cholesterol całkowity, choroba autoimmunologiczna, choroba sercowo-naczyniowa, choroba trzewna, choroba wieńcowa serca, ciśnienie skurczowe, cukrzyca typu 1, dieta bezglutenowa, enteropatia, gluten, gruczolakorak jelita cienkiego, HLA-DQ8, neuropatia obwodowa, niepłodność, oporna choroba trzewna, opryszczkowate zapalenie skóry, osteomalacja, osteopenia, osteoporoza, śmiertelność, stwardnienie rozsiane, trudności w uczeniu się, utrata masy ciała, wskaźnik masy ciała, zapalenie dwunastnicy, zapalenie płuc, zespół złego wchłaniania - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba trzewna – Diagnostyka i diagnoza
Choroba trzewna (celiakia) to przewlekła autoimmunologiczna enteropatia, charakteryzująca się zapaleniem błony śluzowej jelita cienkiego, zanikiem kosmków i hiperplazją krypt, indukowaną przez gluten. Diagnostyka u dorosłych opiera się na połączeniu badań serologicznych i biopsji dwunastnicy. Kluczowe testy serologiczne to przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej IgA (tTG-IgA) z czułością około 93%, przeciwciała przeciw endomyzjum IgA (EMA-IgA) o swoistości bliskiej 100%, oraz testy IgG (DGP-IgG, tTG-IgG) u pacjentów z niedoborem IgA. Zaleca się wykonywanie badań serologicznych u pacjentów na diecie zawierającej gluten, gdyż eliminacja glutenu przed badaniem obniża czułość testów. Biopsja jelita cienkiego, pobierająca 4-6 próbek z dwunastnicy podczas EGD, pozostaje złotym standardem potwierdzającym diagnozę, ocenianą według zmodyfikowanej klasyfikacji Marsha. Testy genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8 są pomocne w wykluczeniu choroby, zwłaszcza u pacjentów na diecie bezglutenowej lub z niejednoznacznymi wynikami.
badanie gęstości kości, badanie gęstości mineralnej kości, badanie serologiczne, biopsja dwunastnicy, biopsja endoskopowa, choroba autoimmunologiczna, choroba trzewna, dermatitis herpetiformis, endoskop, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, haplotyp HLA-DQ2, hiperplazja krypt, HLA-DQ2, hormon stymulujący tarczycę, klasyfikacja Marsha, morfologia krwi, niedobór IgA, oporna choroba trzewna, profil lipidowy, przeciwciała przeciwko peptydom gliadyny, przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej, stężenie IgA, test genetyczny, zaburzenia wchłaniania, zanik kosmków jelitowych