zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe

Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, znane również jako choroba Wilsona, to rzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu miedzi, prowadzącym do jej nadmiernego gromadzenia się w wątrobie, mózgu, rogówce oka oraz innych narządach.

Choroba spowodowana jest mutacją genu ATP7B, kodującego białko transportujące miedź. Nieprawidłowości w funkcjonowaniu tego białka powodują zaburzenia wydzielania miedzi do żółci oraz włączania jej do ceruloplazminy, co skutkuje toksycznym nagromadzeniem tego pierwiastka w tkankach.

Objawy kliniczne są różnorodne i mogą obejmować uszkodzenie wątroby (od bezobjawowego wzrostu aktywności enzymów wątrobowych po marskość), objawy neurologiczne (drżenie, dystonię, zaburzenia mowy i połykania), zaburzenia psychiatryczne oraz charakterystyczne pierścienie Kaysera-Fleischera w rogówce oka. U dzieci dominują objawy wątrobowe, natomiast u młodych dorosłych często na pierwszy plan wysuwają się objawy neurologiczne.

Diagnostyka opiera się na oznaczeniu stężenia ceruloplazminy w surowicy, dobowego wydalania miedzi z moczem, zawartości miedzi w bioptacie wątroby oraz badaniach genetycznych. Leczenie polega głównie na stosowaniu chelatorów miedzi (D-penicylamina, trientyna) oraz soli cynku, które zmniejszają wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego. W zaawansowanych przypadkach z niewydolnością wątroby może być konieczny przeszczep narządu.

Nieleczona choroba Wilsona prowadzi do postępującego uszkodzenia wątroby, mózgu i innych narządów, ostatecznie kończąc się zgonem. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie pozwala na zahamowanie postępu choroby i normalne funkcjonowanie pacjentów.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Przeciwwskazania – Peditrace –

Produkt leczniczy Peditrace jest koncentratem do infuzji zawierającym pierwiastki śladowe niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu, w tym cynk (250 μg/ml, 3,82 μmol/ml), miedź (20 μg/ml, 0,315 μmol/ml), mangan (1 μg/ml, 18,2 nmol/ml), selen (2 μg/ml, 25,3 nmol/ml), fluor (1 μg/ml, 3,00 μmol/ml) oraz jod (1 μg/ml, 7,88 nmol/ml). Preparat charakteryzuje się niskim pH 2,0 oraz osmolalnością 38 mOsm/kg wody. Ze względu na zawartość miedzi(II) chlorku dwuwodnego (57 μg/ml), Peditrace jest bezwzględnie przeciwwskazany u pacjentów z chorobą Wilsona – genetycznym zaburzeniem metabolizmu miedzi prowadzącym do jej patologicznej akumulacji w wątrobie, mózgu i innych tkankach. Podawanie preparatu w tej grupie może nasilić objawy choroby, powodując progresję marskości wątroby, zaostrzenie objawów neurologicznych, pogorszenie funkcji nerek oraz ryzyko ostrej hemolizy.
choroba Wilsona, cynku chlorek, dystonia, koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji, manganu chlorek czterowodny, marskość wątroby, miedź chlorek dwuwodny, objawy neurologiczne, ostra hemoliza, pierwiastek śladowy, potasu jodek, sodu fluorek, sodu selenin bezwodny, zaburzenie metabolizmu miedzi, zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe
Leksykon substancji czynnych
Miedź – Przeciwwskazania stosowania

Miedź jest kluczowym pierwiastkiem śladowym zaangażowanym w produkcję energii komórkowej, metabolizm żelaza, syntezę neuroprzekaźników oraz funkcjonowanie układu odpornościowego. Jednakże jej suplementacja jest przeciwwskazana w wielu stanach klinicznych, zwłaszcza w chorobie Wilsona, gdzie dochodzi do patologicznego gromadzenia miedzi w narządach, co może prowadzić do ich uszkodzenia. Bezwzględne przeciwwskazania obejmują także zaburzenia metabolizmu miedzi, podwyższone stężenie miedzi w surowicy, znaczna cholestaza (bilirubina >140 µmol/l wraz z podwyższoną aktywnością gamma-glutamylotransferazy i fosfatazy zasadowej), całkowite zatrzymanie odpływu żółci, hemochromatozę, nadwrażliwość na miedź oraz ciężką niewydolność nerek bez możliwości dializy. Dodatkowo, preparaty zawierające miedź nie są zalecane u noworodków, niemowląt i dzieci o masie ciała poniżej 15 kg ze względu na ryzyko toksyczności i brak danych dotyczących bezpieczeństwa.
cholestaza, choroba Wilsona, defekt enzymatyczny, etretynian, fosfataza zasadowa, gamma-glutamylotransferaza, hemochromatoza, hemosyderoza, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hiperwitaminoza A, hiperwitaminoza D, izotretynoina, kamica nerkowa, leczenie nerkozastępcze, metabolizm żelaza, neuroprzekaźniki, niewydolność nerek, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, przewodnienie, refeeding syndrome, SIRS, śpiączka hiperosmolarna, wrodzone zaburzenia metabolizmu, wstrząs septyczny, zaburzenia metabolizmu miedzi, zastój żółci, zespół szoku pokarmowego, zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe

zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe

Powiązane wpisy

Przeciwwskazania – Peditrace –

Miedź – Przeciwwskazania stosowania