allel HLA-DQB1*0301
Allel HLA-DQB1*0301 to specyficzna odmiana genu HLA-DQB1, należącego do głównego układu zgodności tkankowej (MHC klasy II) u ludzi. Jest to istotny marker genetyczny związany z funkcjonowaniem układu immunologicznego, odgrywający kluczową rolę w prezentacji antygenów limfocytom T pomocniczym.
Z klinicznego punktu widzenia, obecność allelu HLA-DQB1*0301 jest powiązana z różnorodnymi aspektami chorób o podłożu autoimmunologicznym. Badania wykazały jego związek z podatnością na celiakię, cukrzycę typu 1 oraz niektóre postacie zapalenia tarczycy. Jednocześnie może on pełnić funkcję ochronną w odniesieniu do innych schorzeń autoimmunologicznych.
Identyfikacja obecności allelu HLA-DQB1*0301 ma znaczenie w diagnostyce chorób autoimmunologicznych, medycynie transplantacyjnej oraz farmakogenetyce. Typowanie HLA, w tym określenie obecności tego allelu, stanowi istotny element oceny zgodności tkankowej przy przeszczepach oraz może wpływać na dobór odpowiedniej terapii w niektórych schorzeniach.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rumień wielopostaciowy – Epidemiologia
Rumień wielopostaciowy (EM) to ostra, immunologicznie uwarunkowana dermatoza skórno-śluzówkowa, charakteryzująca się zmianami tarczowatymi. Roczna zachorowalność wynosi od 1,2 do 6 przypadków na milion osób, z przewagą u młodych dorosłych (20-40 lat) i mężczyzn (stosunek M:K 1,5-3:1). EM jest najczęściej wywoływany infekcjami, zwłaszcza wirusem opryszczki pospolitej (HSV), który poprzedza objawy o 3-14 dni. Inne czynniki etiologiczne to Mycoplasma pneumoniae, wirus orf oraz zakażenie SARS-CoV-2, które zwiększa ryzyko EM 6,68-krotnie (p<0,0001), z częstością występowania 0,2% w porównaniu do 0,03% w populacji ogólnej. Szczepienia przeciw COVID-19 również podnoszą ryzyko (2,7-krotnie, 0,08% vs. 0,03%, p<0,0001). Postać fotodystrybucyjna (PEM) dotyczy głównie osób w średnim wieku (średnio 41,7 lat) i jest wywoływana w 55,5% przez leki, w 22,2% przez HSV. Nawroty EM dotyczą około 37% pacjentów, częściej w związku z HSV i lekami.
acyklowir, allel HLA-DQB1*0301, atypowe zapalenie płuc, chemioterapia, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, infekcja górnych dróg oddechowych, kortykosteroid, mycoplasma pneumoniae, neurochirurgia, nieswoiste zapalenie jelit, nowotwór hematologiczny, nowotwór lity, promieniowanie słoneczne, przeszczepienie szpiku kostnego, radioterapia, rumień wielopostaciowy, toczeń rumieniowaty układowy, wirus opryszczki pospolitej, wirus orf, zakażenie COVID-19, zakażenie SARS-CoV-2, zmiana tarczowata