hiperlipidemia typu IIa

Hiperlipidemia typu IIa, znana również jako hipercholesterolemia rodzinna, to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego i frakcji LDL (tzw. „złego cholesterolu”) przy prawidłowym poziomie trójglicerydów. Jest to najczęstsza postać hiperlipidemii rodzinnej, dziedziczona autosomalnie dominująco.

Przyczyną hiperlipidemii typu IIa jest mutacja genu kodującego receptor LDL, co prowadzi do upośledzenia usuwania lipoprotein o niskiej gęstości z krwiobiegu. Klinicznie objawia się ona przedwczesnym rozwojem miażdżycy tętnic, szczególnie naczyń wieńcowych, co zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej serca i zawału mięśnia sercowego przed 40. rokiem życia.

Charakterystycznymi objawami hiperlipidemii typu IIa są żółtaki ścięgien (zwłaszcza ścięgna Achillesa), żółtaki powiek (xanthelasma) oraz rąbek starczy rogówki (arcus lipoides corneae) pojawiający się w młodym wieku. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych profilu lipidowego oraz analizie genetycznej.

Leczenie hiperlipidemii typu IIa obejmuje modyfikację stylu życia (dieta niskocholesterolowa, aktywność fizyczna) oraz farmakoterapię. Lekami pierwszego wyboru są statyny, które mogą być łączone z ezetimibem. W ciężkich przypadkach stosuje się inhibitory PCSK9 lub LDL-aferezę. Ze względu na dziedziczny charakter schorzenia, kluczowe znaczenie ma badanie przesiewowe członków rodziny pacjenta.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl