dysmorfia zewnętrzna

Dysmorfia zewnętrzna to termin medyczny odnoszący się do nieprawidłowości w budowie lub wyglądzie zewnętrznym ciała. Obejmuje ona wrodzone lub nabyte deformacje, anomalie strukturalne lub dysproporcje, które mogą dotyczyć twarzy, kończyn lub innych części ciała.

W praktyce klinicznej dysmorfia zewnętrzna może występować jako izolowany problem lub jako element złożonych zespołów genetycznych. Charakterystyczne cechy dysmorficzne często stanowią ważną wskazówkę diagnostyczną w chorobach genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Williamsa, gdzie specyficzny wygląd twarzy i innych części ciała może pomóc w postawieniu właściwej diagnozy.

Ocena dysmorfii zewnętrznej wymaga dokładnego badania fizykalnego, a w niektórych przypadkach także badań obrazowych i genetycznych. Stanowi ona istotny element procesu diagnostycznego w pediatrii, genetyce klinicznej i dysmorfologii. Właściwe rozpoznanie cech dysmorficznych może mieć kluczowe znaczenie dla wczesnej diagnozy i odpowiedniego postępowania terapeutycznego u pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl