zaburzenie limfatyczne
Zaburzenia limfatyczne to grupa schorzeń dotyczących układu limfatycznego, który odpowiada za transport płynu limfatycznego, obronę immunologiczną organizmu oraz wchłanianie tłuszczów z przewodu pokarmowego. Najczęstszym zaburzeniem jest obrzęk limfatyczny (limfedema), powstający na skutek nieprawidłowego odpływu limfy z tkanek.
Etiologia zaburzeń limfatycznych może być pierwotna (wrodzona, związana z nieprawidłowym rozwojem naczyń limfatycznych) lub wtórna (nabyta, najczęściej po zabiegach chirurgicznych z usunięciem węzłów chłonnych, po radioterapii, urazach czy w przebiegu chorób nowotworowych). W krajach tropikalnych częstą przyczyną jest zakażenie pasożytnicze, zwłaszcza filarioza limfatyczna.
Diagnostyka zaburzeń limfatycznych obejmuje badanie podmiotowe i przedmiotowe, pomiary obwodów kończyn, limfoscyntygrafię, limfografię MR oraz USG. Leczenie jest wielokierunkowe i obejmuje kompresoterapię, drenaż limfatyczny, ćwiczenia fizyczne oraz w wybranych przypadkach zabiegi chirurgiczne mające na celu poprawę odpływu limfy.
Nieleczone zaburzenia limfatyczne prowadzą do przewlekłych zmian w obrębie tkanek, zwłóknienia, zwiększonego ryzyka infekcji oraz pogorszenia jakości życia pacjentów. Nowoczesne podejście terapeutyczne ma charakter kompleksowy i wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Noonana (ZN) to genetyczne zaburzenie o częstości występowania 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń, charakteryzujące się specyficznymi cechami dysmorficznymi twarzy (hiperteloryzm, skośne w dół szpary powiekowe, ptoza, nisko osadzone uszy), niskim wzrostem, wrodzonymi wadami serca (zwłaszcza zwężeniem zastawki płucnej), zaburzeniami krzepnięcia oraz anomaliami szkieletowymi. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej z wykorzystaniem systemu punktowego van der Burgta (1997), gdzie rozpoznanie stawia się przy obecności określonych kombinacji dużych i mniejszych kryteriów. Diagnostyka molekularna, szczególnie panele multigenetyczne oparte na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), potwierdza rozpoznanie w większości przypadków, identyfikując mutacje w genach szlaku Ras/MAPK, głównie PTPN11 (40-50%), SOS1 (~20%), RAF1 (10-15%) i KRAS (~5%). W około 20% przypadków mutacje nie są wykrywane, co podkreśla znaczenie diagnostyki klinicznej. Diagnostyka prenatalna jest możliwa przy podejrzeniu ZN na podstawie ultrasonograficznych cech takich jak zwiększona przezierność karkowa (NT), cystic hygroma, wielowodzie czy wady serca płodu, z wykorzystaniem biopsji kosmówki lub amniopunkcji, obarczonych ryzykiem poronienia 0,5-1%.
amniocenteza, anomalia szkieletowa, biopsja kosmówki, heterogenność genetyczna, hiperteloryzm, kardiomiopatia przerostowa, niski wzrost, opóźnienie rozwojowe, przezierność karkowa, ptoza powiek, RASopatie, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak sygnałowy Ras/MAPK, wada wrodzona serca, wielowodzie, wnętrostwo, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie limfatyczne, zespół Costello, zespół LEOPARD, zespół sercowo-twarzowo-skórny, zwężenie zastawki płucnej