Zwężenie zastawki płucnej
Epidemiologia
Izolowane zwężenie zastawki płucnej stanowi 7-12% wrodzonych wad serca, z częstością występowania 1:2000-10000 żywych urodzeń, głównie o charakterze wrodzonym (95%). Występuje często jako wada izolowana lub w połączeniu z innymi wadami serca (25-50%), szczególnie w zespołach genetycznych takich jak zespół Noonan (mutacja PTPN11 u 50% pacjentów), Williamsa, Alagille’a, Downa czy delecji 22q11.2. Diagnostyka opiera się na echokardiografii dopplerowskiej, EKG, rezonansie magnetycznym serca (CMR), tomografii komputerowej (CCT) oraz cewnikowaniu serca. Klasyfikacja zwężenia według ESC 2020: łagodne (gradient ≤36 mm Hg), umiarkowane (36-64 mm Hg) i ciężkie (≥64 mm Hg). Monitorowanie zależy od stopnia zwężenia i wieku, z kontrolami co 2-5 lat u pacjentów bezobjawowych i ścisłą obserwacją niemowląt z umiarkowanym lub ciężkim zwężeniem.
- Epidemiologia zwężenia zastawki płucnej
- Rozpowszechnienie geograficzne i trendy
- Predyspozycje płciowe
- Czynniki genetyczne i zespoły towarzyszące
- Nadzór i monitorowanie pacjentów z zwężeniem zastawki płucnej
- Wytyczne dla pacjentów bezobjawowych
- Monitorowanie w zależności od wieku i natężenia stenozy
- Klasyfikacja natężenia zwężenia zastawki płucnej
- Metody diagnostyczne w monitorowaniu
- Skuteczność i wyniki interwencji
- Szczególne grupy pacjentów i czynniki ryzyka
- Nabyte zwężenie zastawki płucnej u dorosłych
- Pacjenci z COVID-19 a ryzyko zwężenia zastawki płucnej
- Kobiety w ciąży z zwężeniem zastawki płucnej
- Wnioski dla praktyki klinicznej
Epidemiologia zwężenia zastawki płucnej
Izolowane zwężenie zastawki płucnej (ang. pulmonary valve stenosis) stanowi 7-12% wszystkich wrodzonych wad serca123. Jest to druga najczęstsza wrodzona wada serca u dzieci z zachowaną przegrodą międzykomorową45. Częstość występowania zwężenia zastawki płucnej w Europie szacuje się na poziomie 1 na 2000-10000 żywych urodzeń678. Dane wskazują, że około 95% przypadków zwężenia zastawki płucnej ma charakter wrodzony910.
Zwężenie zastawki płucnej może również występować jako składowa innych złożonych wad serca, nawet w 25-30% przypadków1112. W niektórych źródłach podaje się, że może być obecne nawet u 50% pacjentów z wrodzonymi wadami serca w połączeniu z innymi wadami13.
Rozpowszechnienie geograficzne i trendy
Częstość występowania zwężenia zastawki płucnej wydaje się stopniowo wzrastać, z nieco wyższą częstością występowania w Azji w porównaniu do Europy i USA14. Badania wskazują również na wyższą częstość występowania zwężenia zastawki płucnej i tetralogii Fallota w krajach azjatyckich15. Nie obserwuje się natomiast różnic rasowych w występowaniu tej wady16.
Predyspozycje płciowe
W kwestii predyspozycji płciowych dane są niejednoznaczne. Niektóre źródła wskazują, że zwężenie zastawki płucnej nie wykazuje przewagi w występowaniu u którejkolwiek z płci1718. Inne dane sugerują nieznaczną przewagę występowania u kobiet19202122. Stosunek występowania kobiety:mężczyźni jest określany jako 1:123 lub z nieznaczną przewagą u kobiet.
Czynniki genetyczne i zespoły towarzyszące
Zwężenie zastawki płucnej może mieć podłoże genetyczne. Około 2% przypadków występuje rodzinnie bez określonej przyczyny genetycznej2425. Zaobserwowano, że zewnątrzsercowe i neurorozwojowe choroby współistniejące dotyczą około 56% pacjentów ze zwężeniem zastawki płucnej2627. W takich przypadkach częściej można zidentyfikować podłoże molekularne wady.
Mutacja PTPN11 jest identyfikowana u 50% pacjentów ze zwężeniem zastawki płucnej i zespołem Noonan2829. Opisano również rodzinną formę niezespołowego zwężenia zastawki płucnej, która prawdopodobnie jest związana z mutacjami GATA43031.
Wrodzone zwężenie zastawki płucnej może występować w powiązaniu z następującymi zespołami genetycznymi i stanami3233:
- Zespół Noonan3435
- Zespół Williamsa3637
- Zespół Alagille’a3839
- Tetralogia Fallota40
- Wewnątrzmaciczne zakażenie różyczką414243
- Zespół Downa44
- Zespół Ehlersa-Danlosa45
- Zespół delecji 22q11.246
- Pojedyncza komora47
Nadzór i monitorowanie pacjentów z zwężeniem zastawki płucnej
Monitorowanie pacjentów z zwężeniem zastawki płucnej zależy od stopnia zwężenia, wieku pacjenta oraz występowania objawów. American Heart Association (AHA) i American College of Cardiology (ACC) opracowały wytyczne dotyczące nadzoru nad pacjentami z tą wadą4849.
Wytyczne dla pacjentów bezobjawowych
Zgodnie z wytycznymi AHA i ACC5051:
- Pacjenci bezobjawowi z gradientem szczytowym w badaniu Dopplera <30 mm Hg mogą być kontrolowani co 5 lat z wykonaniem elektrokardiogramu i echokardiografii doplerowskiej5253
- Pacjenci bezobjawowi z gradientem szczytowym w badaniu Dopplera >30 mm Hg powinni być kontrolowani za pomocą echokardiografii doplerowskiej co 2-5 lat5455
Monitorowanie w zależności od wieku i natężenia stenozy
Częstotliwość monitorowania zależy również od wieku pacjenta i nasilenia zwężenia56:
- Niemowlęta z umiarkowanym lub ciężkim zwężeniem zastawki płucnej wymagają ścisłej obserwacji klinicznej, ponieważ w pierwszych tygodniach i miesiącach życia istnieje największe prawdopodobieństwo progresji wady57
- Łagodne zwężenie zastawki płucnej u starszych dzieci wymaga rzadszej kontroli klinicznej (co 2-3 lata), a badanie echokardiograficzne może nie być konieczne podczas każdej wizyty kontrolnej58
- Pacjenci po interwencji z powodu izolowanego zwężenia zastawki płucnej z pozostałym zwężeniem lub wynikającą z leczenia niedomykalnością zastawki wymagają dalszej obserwacji i mogą wymagać dodatkowych badań diagnostycznych w celu ukierunkowania postępowania59
Klasyfikacja natężenia zwężenia zastawki płucnej
Według wytycznych ESC z 2020 roku dla postępowania u dorosłych z wrodzonymi wadami serca, zwężenie zastawki płucnej można sklasyfikować następująco60:
- Ciężkie zwężenie: gradient szczytowy ≥64 mm Hg61
- Umiarkowane zwężenie: gradient szczytowy między 36 a 64 mm Hg62
- Łagodne zwężenie: gradient szczytowy ≤36 mm Hg63
Metody diagnostyczne w monitorowaniu
W diagnostyce i monitorowaniu zwężenia zastawki płucnej stosuje się następujące metody6465:
- Echokardiografia, która jest podstawowym narzędziem diagnostycznym66
- Elektrokardiogram (EKG)67
- Rezonans magnetyczny serca (CMR)686970
- Tomografia komputerowa serca (CCT)7172
- Cewnikowanie serca73
Dla diagnostyki zwężenia zastawki płucnej i planowania leczenia kluczowe znaczenie ma zastosowanie wielomodalnego obrazowania, z zintegrowanym wykorzystaniem echokardiografii, rezonansu magnetycznego serca i tomografii komputerowej serca74.
Skuteczność i wyniki interwencji
Monitorowanie skuteczności leczenia zwężenia zastawki płucnej jest istotnym elementem nadzoru nad tą wadą. Dane dotyczące skuteczności interwencji są następujące:
Balonowa walwuloplastyka płucna
Balonowa walwuloplastyka płucna stanowi pierwszą linię leczenia zwężenia zastawki płucnej i powinna być wykonana niezwłocznie po postawieniu diagnozy, bez oczekiwania na rozwój objawów lub osiągnięcie przez pacjenta określonego wzrostu75.
- Wskaźnik natychmiastowego sukcesu procedury wynosi około 90%76
- Bardzo niska śmiertelność (0,24%)77
- Nieliczne poważne powikłania (0,35%)78
- Wskaźnik restenozy w historycznych seriach wynosił 21%, natomiast w najnowszych badaniach klinicznych wynosi od 8% do 10%79
Ryzyko nawrotu i powikłań
Ryzyko nawrotu izolowanego zwężenia zastawki płucnej jest niskie i waha się od 1,7% do 3,7%80. Natomiast względne ryzyko nawrotu zwężenia drogi odpływu prawej komory jako całości jest wysokie i wynosi 48,6%81.
Najczęstszym powikłaniem przezskórnej implantacji zastawki płucnej pozostaje złamanie stentu, które wiąże się z restenozą i koniecznością ponownej interwencji82.
Monitorowanie po interwencji
Pacjenci po interwencji w obrębie zastawki płucnej wymagają regularnego nadzoru8384:
- Osoby po wymianie zastawki płucnej w dzieciństwie powinny być regularnie kontrolowane przez specjalistów chorób wrodzonych serca u dorosłych85
- Algorytm postępowania po interwencji kieruje leczeniem i obserwacją po zabiegu opartym na cewnikowaniu lub interwencji chirurgicznej86
- Regularna opieka w ośrodku oferującym pediatryczną lub dorosłą opiekę kardiologiczną dla pacjentów z wadami wrodzonymi powinna być kontynuowana przez całe życie pacjenta87
W przypadku braku istotnej niedomykalności zastawki płucnej, powtórzenie przezskórnej walwuloplastyki jest leczeniem z wyboru, z wyjątkiem przypadków dysplazji zastawki, gdzie może być wskazane leczenie chirurgiczne88.
Szczególne grupy pacjentów i czynniki ryzyka
Nabyte zwężenie zastawki płucnej u dorosłych
Chociaż zwężenie zastawki płucnej jest prawie zawsze (95%) wrodzone89, u niektórych dorosłych może się rozwinąć jako nabyty stan. Czynniki ryzyka nabytego zwężenia zastawki płucnej u dorosłych obejmują9091:
- Gorączka reumatyczna, rzadkie powikłanie anginy paciorkowcowej9293
- Zespół rakowiaka, zespół objawów spowodowanych guzami rakowiaka w układzie pokarmowym9495
- Radioterapia klatki piersiowej96
Pacjenci z COVID-19 a ryzyko zwężenia zastawki płucnej
Najnowsze badania wskazują, że pacjenci cierpiący na long COVID mogą wykazywać uporczywy stan zapalny w sercu i płucach przez okres do roku po zakażeniu SARS-CoV-2 — nawet gdy standardowe badania medyczne dają prawidłowe wyniki. Może to potencjalnie narażać ich na podwyższone ryzyko przyszłych chorób sercowych i płucnych97.
Long COVID może powodować odpowiedź zapalną, która może predysponować pacjentów do przedwczesnej choroby wieńcowej, nadciśnienia płucnego i uszkodzenia zastawek, takiego jak zwężenie lub niedomykalność98. Wyniki te sugerują potrzebę zmiany podejścia do opieki i nadzoru, uznając SARS-CoV-2 za potencjalny długoterminowy czynnik ryzyka sercowo-naczyniowego99.
Kobiety w ciąży z zwężeniem zastawki płucnej
Zwężenie zastawki płucnej może wpływać na przebieg ciąży100. Skuteczne leczenie i monitorowanie przed ciążą może zmniejszyć ryzyko powikłań. U większości dzieci z łagodnym zwężeniem zastawki płucnej, które zostało skutecznie leczone, nie występują ograniczenia związane z ciążą w późniejszym życiu101.
Wnioski dla praktyki klinicznej
Zwężenie zastawki płucnej, mimo że jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, to ogólnie rzadka choroba w populacji102103. Istnieje duża różnorodność w praktyce klinicznej w zakresie nadzoru i dalszego postępowania u tych pacjentów, prawdopodobnie z powodu braku wytycznych opartych na dowodach, szczególnie u pacjentów pediatrycznych104.
Algorytmy praktyki klinicznej w zwężeniu zastawki płucnej mogą być wykorzystywane przez lekarzy i personel medyczny jako narzędzie wspierające podejmowanie decyzji105. Szybka diagnoza i leczenie zwężenia zastawki płucnej może pomóc zmniejszyć ryzyko powikłań106.
Jednym z najważniejszych postępów w leczeniu zwężenia zastawki płucnej jest rozwój zabiegów przezskórnych i urządzeń, które mogą skorygować tę wadę bez interwencji chirurgicznej107. Postępowanie w tych chorobach zostało radykalnie zmienione przez wprowadzenie przezskórnej wymiany zastawki płucnej (tPVR), co prowadzi do zmniejszenia liczby interwencji chirurgicznych w ciągu życia108.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.