Wrodzona wada serca u dorosłych
Etiologia i przyczyny
Wrodzone wady serca (WWS) stanowią najczęstszą wadę wrodzoną, występującą u około 1% żywych urodzeń (13/1000 dzieci, 6/1000 dorosłych). Etiologia WWS jest wieloczynnikowa, z udziałem czynników genetycznych (15-20% przypadków) oraz środowiskowych. Do genetycznych przyczyn należą dziedziczenie rodzinne, zespoły chromosomalne (m.in. zespół Downa z 40-50% częstością WWS), mutacje genowe oraz zespoły mendelowskie (3-5%). Czynniki środowiskowe zwiększające ryzyko to m.in. cukrzyca matki (5-krotnie wyższe ryzyko), infekcje wirusowe (różyczka, grypa), ekspozycja na teratogeny (inhibitory ACE, retinoidy, leki przeciwdrgawkowe), alkohol, palenie tytoniu, fenyloketonuria, otyłość oraz zanieczyszczenia środowiska. WWS powstają w wyniku zaburzeń embriologicznych w pierwszych 6 tygodniach ciąży, dotyczących formowania się przegród, zastawek i naczyń serca.
- Etiologia, przyczyny i czynniki ryzyka wrodzonej wady serca u dorosłych
- Przyczyny genetyczne
- Czynniki środowiskowe i zdrowotne matki
- Zaburzenia rozwojowe podczas embriogenezy
- Typy wrodzonych wad serca u dorosłych
- Konsekwencje wrodzonej wady serca u dorosłych
- Znaczenie specjalistycznej opieki dla dorosłych z WWS
- Postępy w leczeniu i rokowaniu
- Wnioski
Etiologia, przyczyny i czynniki ryzyka wrodzonej wady serca u dorosłych
Wrodzona wada serca (WWS) jest definiowana jako jeden lub więcej problemów ze strukturą serca obecnych od urodzenia. Stanowi ona najczęstszą wadę wrodzoną, występującą u około 1% wszystkich żywych urodzeń, co przekłada się na około 13 przypadków na 1000 dzieci i 6 przypadków na 1000 dorosłych.1 Wady te mogą dotyczyć ścian serca, zastawek, komór oraz naczyń krwionośnych, a ich nasilenie może wahać się od łagodnych (jak mały otwór w sercu) do zagrażających życiu (brakujące części serca).2 Dokładna etiologia większości przypadków wrodzonej wady serca pozostaje nieznana, jednak badania wskazują na kombinację czynników genetycznych i środowiskowych jako główne przyczyny.
Przyczyny genetyczne
Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju wrodzonych wad serca. Badania wskazują, że około 15-20% przypadków wrodzonej wady serca można przypisać czynnikom genetycznym, podczas gdy pozostałe 80% ma prawdopodobnie charakter wieloczynnikowy.34 Wśród zidentyfikowanych przyczyn genetycznych można wyróżnić:
- Dziedziczenie rodzinne – WWS wydaje się występować rodzinnie, co sugeruje dziedziczny charakter.5 Jeśli rodzic ma wrodzoną wadę serca, ryzyko jej wystąpienia u dziecka wzrasta.6 Ryzyko to jest nieco wyższe, gdy dotknięty jest rodzic płci żeńskiej.7
- Zespoły chromosomalne – Aberracje chromosomowe stanowią około 8-10% przypadków WWS.8 Najczęściej występującym zespołem genetycznym związanym z WWS jest zespół Downa, w którym około 40-50% dzieci ma wrodzoną wadę serca.910
- Inne zespoły genetyczne związane z WWS obejmują zespół Turnera, zespół Noonana, zespół Marfana, zespół Holt-Oram, zespół Williams oraz zespół Di George’a (22q11.2).111213
- Mutacje genowe – Zidentyfikowano co najmniej 30 genów związanych z niesyndromowymi formami WWS.14 Spontaniczne zmiany w DNA dziecka mogą powodować wady serca.15
- Dziedziczenie jednogenowe – Około 3-5% WWS można przypisać zespołom mendelowskim, gdzie pojedyncza mutacja w DNA powoduje konsekwencje patologiczne, zgodnie z wzorcem dziedziczenia Mendla.16
Czynniki środowiskowe i zdrowotne matki
Oprócz przyczyn genetycznych, istnieje szereg czynników środowiskowych i zdrowotnych, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju wrodzonej wady serca u płodu:1718
- Cukrzyca matki – Preistniejąca cukrzyca typu 1 lub 2 zwiększa ryzyko WWS pięciokrotnie w porównaniu z populacją ogólną.19 Wysoki poziom insuliny we krwi może zakłócać prawidłowy rozwój płodu.20 Ścisła kontrola glikemii przed poczęciem i w czasie ciąży może zmniejszyć ryzyko rozwoju WWS u niemowląt.21
- Infekcje wirusowe – Ekspozycja na różyczkę (odra niemiecka) w pierwszym trymestrze ciąży jest głównym czynnikiem ryzyka WWS.22 Również grypa przebyta w pierwszym trymestrze ciąży zwiększa ryzyko WWS.2324
- Leki przyjmowane podczas ciąży – Niektóre leki, takie jak inhibitory konwertazy angiotensyny stosowane w leczeniu nadciśnienia, retinoidy stosowane w leczeniu trądziku, oraz leki przeciwdrgawkowe, zwiększają ryzyko WWS.252627
- Alkohol i palenie tytoniu – Spożywanie alkoholu podczas ciąży może mieć toksyczny wpływ na tkanki płodu.28 Dzieci z płodowym zespołem alkoholowym mogą mieć WWS, takie jak ubytki przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej.29 Palenie tytoniu podczas ciąży lub ekspozycja na dym tytoniowy zwiększa ryzyko wad wrodzonych serca u dziecka.30
- Fenyloketonuria (PKU) – Kobiety w ciąży z nieleczoną fenyloketonurią mają większe ryzyko urodzenia dziecka z WWS.31
- Ekspozycja na rozpuszczalniki organiczne – Kobiety narażone na niektóre rozpuszczalniki organiczne mogą mieć większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z WWS.32
- Otyłość – Zwiększająca się otyłość matki koreluje ze wzrostem ryzyka wad serca.33
- Zanieczyszczenie środowiska – Ekspozycja na zanieczyszczenia środowiskowe, zwłaszcza w wysoko uprzemysłowionych lub zanieczyszczonych obszarach, może zwiększać ryzyko WWS.34
Badania wykazały również, że dieta bogata w kwas foliowy, witaminę B2, ryboflawinę i nikotynamid może pomóc chronić nienarodzone dzieci przed wrodzoną wadą serca.35
Zaburzenia rozwojowe podczas embriogenezy
Wrodzone wady serca powstają w wyniku zaburzeń w normalnym rozwoju serca podczas wczesnych etapów rozwoju płodowego, zwykle w ciągu pierwszych 6 tygodni ciąży, kiedy serce się formuje.3637 Dotyczy to:
- Zmian w normalnym rozwoju zarodka we wczesnych stadiach wzrostu, gdy serce i inne struktury zaczynają się formować.38
- Nieprawidłowego embriologicznego zwijania się struktury rurowej serca, gdzie przesunięcie o zaledwie kilka milimetrów może znacząco zmienić typ i ciężkość wrodzonej wady serca.39
- Zaburzeń w formowaniu się przegród, zastawek lub naczyń krwionośnych serca.40
Typy wrodzonych wad serca u dorosłych
Istnieje co najmniej 35 znanych typów wad serca, które mogą występować u dorosłych.41 Niektóre z najczęstszych typów u dorosłych obejmują:
- Ubytki przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) – otwór w ścianie oddzielającej prawy i lewy przedsionek, zwiększający ilość krwi przepływającej przez płuca.42
- Ubytki przegrody międzykomorowej (VSD) – otwór w ścianie oddzielającej prawą i lewą komorę, pozwalający na przesączanie się krwi z lewej do prawej komory.43
- Przetrwały przewód tętniczy (PDA) – połączenie między dwoma głównymi tętnicami serca.44
- Zwężenie zastawki aortalnej – zwężona zastawka aortalna, która nie może się odpowiednio otworzyć, aby umożliwić przepływ krwi.45
- Zwężenie zastawki płucnej – zwężenie zastawki płucnej lub obszaru w pobliżu zastawki płucnej, które uniemożliwia przepływ krwi do płuc.46
- Koarktacja aorty – zwężenie aorty, które utrudnia przepływ krwi.47
- Zespół Eisenmengera – stan, w którym duże ubytki w sercu powodują odwrócenie przepływu krwi, omijając płuca.48
- Zespół hipoplastycznego lewego serca – złożona kombinacja wad serca.49
Konsekwencje wrodzonej wady serca u dorosłych
Wrodzone wady serca u dorosłych mogą prowadzić do różnych powikłań i problemów zdrowotnych, nawet jeśli były leczone w dzieciństwie.50 Do najczęstszych powikłań należą:
- Arytmie – zaburzenia rytmu serca występujące z różnych przyczyn, zarówno w naprawionych, jak i nienaprawionych WWS.51
- Niewydolność serca – stan, w którym serce nie jest w stanie pompować wystarczającej ilości krwi, aby sprostać metabolicznym i hemodynamicznym potrzebom organizmu.52
- Nadciśnienie płucne – podwyższone ciśnienie krwi w tętnicach łączących serce i płuca.53
- Infekcyjne zapalenie wsierdzia – infekcja serca.54
- Zakrzepy krwi – zwiększone ryzyko tworzenia się skrzepów we wnętrzu serca i przemieszczania się do płuc lub mózgu.55
- Udar mózgu – osoby z WWS są narażone na większe ryzyko udaru.56
- Cukrzyca typu 2 – zwiększone ryzyko rozwoju cukrzycy.57
- Powikłania ciążowe – ciąża stanowi dodatkowe obciążenie dla serca i może powodować problemy u kobiet z WWS.5859
Warto zauważyć, że nawet wady, które mogły być leczone w dzieciństwie, mogą ponownie powodować problemy w dorosłości. Pierwotna naprawa może nie być już skuteczna lub początkowa wada mogła się pogorszyć z czasem.60 Tkanka bliznowata, która rozwinęła się wokół pierwotnej naprawy, może również powodować problemy, takie jak arytmie serca.61
Znaczenie specjalistycznej opieki dla dorosłych z WWS
Dorosłe osoby z wrodzoną wadą serca wymagają długoterminowej, specjalistycznej opieki medycznej przez całe życie.62 Jest to kluczowe z kilku powodów:
- Dobry stan zdrowia nie oznacza, że pacjent nie potrzebuje konsultacji kardiologa ze specjalistycznym przeszkoleniem w zakresie wrodzonych wad serca.63
- Programy dla dorosłych z wrodzonymi wadami serca łączą umiejętności specjalistów dorosłych przeszkolonych w zakresie wrodzonych wad serca oraz innych opiekunów, którzy są świadomi długoterminowych powikłań, które mogą się rozwinąć, oraz możliwości, że dalsza operacja lub zabiegi interwencyjne będą konieczne.64
- Specjaliści chorób wrodzonych u dorosłych są wysoko wykwalifikowani w leczeniu problemów i mogą zalecać różne strategie, od uważnej obserwacji, przez leczenie farmakologiczne, po zabiegi lub operacje mające na celu naprawę powikłań lub problemów.65
- Pacjenci powinni rozmawiać ze specjalistami chorób wrodzonych serca o dostosowaniu stylu życia, które może zapobiec problemom, na które są bardziej narażeni, takim jak zawał serca, udar mózgu i cukrzyca typu 2.66
Postępy w leczeniu i rokowaniu
Dzięki postępom w diagnostyce i leczeniu dzieci z wrodzoną wadą serca mogą dożyć dorosłości.67 Obecnie coraz więcej dorosłych przeżywa z wrodzonymi wadami serca, nawet tymi złożonymi, co jest obiecujące.68 Należy jednak pamiętać, że:
- Pierwszy paradygmat, który należy zmienić, to zrozumienie, że chirurgia sercowo-naczyniowa jest restoracyjna (znacznie poprawia stan hemodynamiczny), ale nie jest w 100% lecznicza, z wyjątkiem kilku prostych przypadków WWS.69
- Chociaż zabiegi chirurgiczne mogą pomóc sercu funkcjonować bardziej normalnie, mogą nie wyleczyć problemu całkowicie.70
- Łagodne objawy WWS, które nie wymagały operacji w dzieciństwie, mogą się z czasem pogorszyć i wymagać leczenia w dorosłości.71
Wzrastająca populacja dorosłych z wrodzonymi wadami serca spowodowała zwiększenie liczby hospitalizacji z powodu niewydolności serca w ciągu ostatniej dekady.72 To podkreśla potrzebę lepszego zrozumienia i zarządzania tą rosnącą populacją pacjentów.
Wnioski
Wrodzone wady serca u dorosłych stanowią złożony problem medyczny, którego etiologia obejmuje kombinację czynników genetycznych i środowiskowych. Mimo że w wielu przypadkach dokładna przyczyna pozostaje nieznana, badacze zidentyfikowali szereg czynników ryzyka, takich jak predyspozycje genetyczne, zespoły chromosomalne, choroby matki podczas ciąży, ekspozycja na pewne leki i substancje toksyczne oraz niezdrowy styl życia podczas ciąży.7374
Dzięki postępom w opiece medycznej, coraz więcej osób z wrodzonymi wadami serca dożywa dorosłości i prowadzi aktywne życie. Jednakże osoby te wymagają specjalistycznej, dożywotniej opieki medycznej, nawet jeśli wada była leczona w dzieciństwie. Specjaliści chorób wrodzonych serca u dorosłych odgrywają kluczową rolę w monitorowaniu stanu zdrowia, zapobieganiu i leczeniu powikłań oraz poprawie jakości życia tych pacjentów.7576
Dalsze badania nad etiologią i patofizjologią wrodzonych wad serca, wraz z rozwijaniem specjalistycznych programów opieki dla dorosłych pacjentów, są niezbędne dla poprawy rokowania i jakości życia osób z tymi złożonymi schorzeniami.77
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.