zatoka Valsalvy
Zatoka Valsalvy (sinus Valsalvae) to jedno z trzech anatomicznych poszerzeń ściany aorty tuż za zastawką aortalną, przy ujściu aorty. Każda z zatok odpowiada jednemu z płatków zastawki aortalnej – wyróżniamy zatokę prawą, lewą i tylną. Z zatok prawej i lewej odchodzą tętnice wieńcowe, zaopatrujące mięsień sercowy.
Zatoki pełnią ważną funkcję hemodynamiczną – podczas skurczu serca krew wypychana jest z komory do aorty, a płatki zastawki aortalnej przylegają do ścian zatok, co zapobiega blokowaniu ujść tętnic wieńcowych. W rozkurczu, gdy ciśnienie w aorcie przewyższa ciśnienie w komorze, płatki zastawki zamykają się, a krew wypełniająca zatoki przepływa do tętnic wieńcowych.
Patologie zatok Valsalvy obejmują tętniaki, które mogą być wrodzone (związane z zespołem Marfana, zespołem Ehlersa-Danlosa) lub nabyte (na skutek infekcji, chorób zapalnych, urazu). Pęknięcie tętniaka zatoki Valsalvy stanowi stan zagrożenia życia, prowadząc do ostrej niewydolności serca. Diagnostyka obejmuje echokardiografię, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny, a leczenie najczęściej polega na interwencji chirurgicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Etiologia i przyczyny
Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, stanowiąc około 20-30% wszystkich wad wrodzonych, powstając w wyniku nieprawidłowego rozwoju przegrody międzykomorowej w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. VSD charakteryzuje się obecnością otworu w przegrodzie międzykomorowej, co powoduje przeciek lewo-prawy i mieszanie krwi utlenowanej z krwią odtlenowaną. Hemodynamika zależy od wielkości ubytku, oporu naczyniowego płuc oraz obecności zwężeń drogi odpływu prawej komory. Wyróżnia się różne typy VSD: mięśniowy, błoniasty, napływowy, odpływowy oraz typu malalignment. Duże, nierestrykcyjne ubytki prowadzą do znacznego przecieku, przeciążenia prawej komory, nadciśnienia płucnego i zespołu Eisenmengera. Etiologia VSD jest wieloczynnikowa, obejmująca zarówno czynniki genetyczne (mutacje w genach takich jak GATA4, NKX2-5, aberracje chromosomalne, zespoły genetyczne) jak i środowiskowe (cukrzyca matki, padaczka, infekcje, ekspozycja na teratogeny, np. leki przeciwpadaczkowe, alkohol, tytoń).
defekt przegrody międzykomorowej, dwupłatkowa zastawka aortalna, dysfagia, fenyloketonuria, kwas walproinowy, morfogeneza serca, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, napadowy częstoskurcz nadkomorowy, opór naczyniowy płucny, poduszeczki wsierdziowe, poszerzenie aorty wstępującej, przeciek lewo-prawy, przerost prawej komory, selektywny inhibitor wychwytu serotoniny, VSD mięśniowy, wrodzona wada serca, zatoka Valsalvy, zawał mięśnia sercowego, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Holta-Orama, zwężenie drogi odpływu prawej komory - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Epidemiologia
Zespół Marfana jest autosomalnie dominowanym zaburzeniem tkanki łącznej o częstości występowania szacowanej na 1:3000-5000 osób, z penetracją zależną od wieku i zmienną ekspresją fenotypową. Diagnostyka opiera się na zrewidowanych kryteriach Ghent 2010, które kładą nacisk na zajęcie korzenia aorty i ektopię soczewki. Epidemiologiczne dane wskazują na wzrost rozpoznawalności choroby, co może wynikać z lepszej diagnostyki i wydłużenia życia pacjentów. W badaniach populacyjnych częstość występowania waha się od 1:6600 do 1:10 000, a zapadalność roczna wzrasta, np. w Danii do 0,19/100 000 osób. Choroba dotyka obie płcie z równą częstością, choć mężczyźni mają krótszą oczekiwaną długość życia. Genetycznie zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie FBN1 (15q21.1), kodującym fibrylinę-1, z ponad 1000 unikalnymi mutacjami rodzinnymi. Około 25% przypadków to mutacje de novo. Wczesna diagnoza jest kluczowa ze względu na progresję objawów i ryzyko powikłań, zwłaszcza sercowo-naczyniowych.
beta-blokery, bezdech senny, chromosom 15, dziedziczenie autosomalne dominujące, echokardiografia przezklatkowa, efekt plejotropowy, ektopia soczewki, fibrylina-1, gen FBN1, krwiak śródścienny, kryteria Ghent, macierz pozakomórkowa, miażdżyca, mutacja de novo, mutacja heterozygotyczna, nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, nowotwór złośliwy, odma opłucnowa, poszerzenie aorty, poszerzenie korzenia aorty, przedwczesne pęknięcie błon płodowych, przewlekła choroba nerek, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, rozwarstwienie aorty typu A, tętniak aorty, tętniak aorty brzusznej, tomografia komputerowa, udar krwotoczny, udar niedokrwienny, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu, wskaźnik chorobowości, wskaźnik zapadalności, zaburzenia tkanki łącznej, zatoka Valsalvy, zespół Marfana, zespół wad wrodzonych - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Patofizjologia i mechanizm
Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca u dzieci i drugą co do częstości u dorosłych, charakteryzującą się nieprawidłową komunikacją między komorami serca, prowadzącą do przecieku lewo-prawego i zaburzeń hemodynamicznych. Przegroda składa się z części błoniastej i mięśniowej, a VSD powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju embriologicznego, z udziałem genów takich jak TBX5, GATA4, NKX2.5 i CITED2. Hemodynamika VSD zależy od wielkości ubytku i oporu naczyniowego płuc, gdzie małe VSD (Qp/Qs ~1.4:1, stosunek ciśnienia skurczowego płucnego do aortalnego 0.3) są zwykle bezobjawowe, umiarkowane (Qp/Qs 1.4-2.2:1, stosunek 0.66) mogą prowadzić do niewydolności serca i nadciśnienia płucnego, a duże (Qp/Qs ≥2.2, stosunek ≥0.66) powodują ciężką niewydolność serca i ryzyko zespołu Eisenmengera.
choroba naczyń płucnych, ciśnienie końcowo-rozkurczowe, defekt przegrody międzykomorowej, domena wiążąca DNA, dwupłatkowa zastawka aortalna, dwuujściowa prawa komora, dysfunkcja śródbłonka, kanał przedsionkowo-komorowy, krążenie systemowe, macierz pozakomórkowa, mechanizm patofizjologiczny, nadciśnienie płucne, naprawa chirurgiczna, niedomykalność aortalna, nieprawidłowość chromosomowa, obciążenie objętościowe, opór naczyniowy płuc, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, proliferacja mięśni gładkich, przebudowa naczyń, przegroda międzykomorowa, przerost lewej komory, przerost prawej komory, rozwój embriologiczny, śmierć komórkowa, tętniak, trisomia 21, VSD mięśniowy, wrodzona wada serca, wypadanie płatka zastawki aortalnej, zaburzenia hemodynamiczne, zakrzepica wewnątrznaczyniowa, zastoinowa niewydolność serca, zatoka Valsalvy, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie zastawki mitralnej, zwężenie zastawki płucnej, zwężenie żyły płucnej