poszerzenie aorty
Poszerzenie aorty (aortoektazja) to stan, w którym średnica aorty ulega zwiększeniu powyżej wartości uznawanych za prawidłowe dla danego segmentu naczynia. O poszerzeniu aorty wstępującej mówimy zazwyczaj, gdy jej średnica przekracza 4 cm, natomiast tętniaka rozpoznajemy przy średnicy powyżej 5 cm.
Poszerzenie aorty może dotyczyć różnych odcinków naczynia – części wstępującej, łuku aorty, części zstępującej piersiowej lub brzusznej. Etiologia schorzenia obejmuje różne czynniki, w tym miażdżycę, nadciśnienie tętnicze, choroby tkanki łącznej (np. zespół Marfana, zespół Ehlersa-Danlosa), zapalenie aorty, urazy, czy wady wrodzone (np. dwupłatkowa zastawka aortalna).
Diagnostyka poszerzenia aorty opiera się głównie na badaniach obrazowych, takich jak echokardiografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny oraz klasyczna aortografia. Ocenie podlega nie tylko średnica aorty, ale również jej morfologia, obecność rozwarstwienia lub pęknięcia, a także stan odchodzących od niej naczyń.
Leczenie zależy od lokalizacji i stopnia poszerzenia, dynamiki procesu oraz stanu klinicznego pacjenta. W przypadkach mniejszych poszerzeń stosuje się leczenie zachowawcze, obejmujące kontrolę ciśnienia tętniczego (często z użyciem beta-blokerów), okresową kontrolę obrazową oraz modyfikację stylu życia. Wskazaniem do interwencji chirurgicznej lub wewnątrznaczyniowej jest zazwyczaj średnica przekraczająca 5,5 cm lub szybkie tempo poszerzania się aorty (powyżej 0,5 cm/rok).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Dwudzielna zastawka aorty – Leczenie
Dwudzielna zastawka aorty (BAV) jest najczęstszą wrodzoną wadą zastawkową serca, występującą u 0,5-2% populacji, z ponad 50% pacjentów wymagających interwencji zastawkowej w ciągu 25 lat od diagnozy. Leczenie zależy od stopnia dysfunkcji zastawki, obecności objawów oraz powikłań, takich jak poszerzenie aorty (≥55 mm, z możliwością obniżenia progu do 50 lub 45 mm). Farmakoterapia obejmuje leki obniżające ciśnienie tętnicze (beta-blokery, ACEI, ARB, blokery kanału wapniowego), diuretyki i leki inotropowe, jednak nie istnieją leki naprawiające zastawkę. Chirurgiczna wymiana zastawki aortalnej (SAVR) pozostaje standardem, z opcją zastawki mechanicznej lub biologicznej, a procedura Rossa jest preferowana u młodszych pacjentów. Naprawa zastawki aortalnej jest rozważana u niedomykalności, szczególnie u młodszych, z krótszym okresem rekonwalescencji (1-2 miesiące) i porównywalnymi wynikami okołooperacyjnymi do wymiany.
aorta wstępująca, aortopatia, balonowa walwuloplastyka aortalna, beta-bloker, bloker kanału wapniowego, bloker receptora angiotensyny, chirurgiczna wymiana zastawki aortalnej, diuretyk, dwudzielna zastawka aorty, homograft, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor konwertazy angiotensyny, lek inotropowy, naprawa zastawki aortalnej, niedomykalność aortalna, niedomykalność zastawki aortalnej, operacja Rossa, opuszka aorty, poszerzenie aorty, procedura Bentalla, procedura Davida, procedura Ozaki, przezcewnikowa wymiana zastawki aortalnej, regurgitacja, rehabilitacja kardiologiczna, stenoza zastawki aortalnej, tętniak opuszki aorty, zastawka biologiczna, zastawka mechaniczna - Leksykon chorób i schorzeń
Dwudzielna zastawka aorty – Epidemiologia
Dwudzielna zastawka aorty (BAV) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca, występującą u 0,5-2% populacji, z częstością 0,77% u noworodków. Występuje częściej u mężczyzn (stosunek 2-4:1) oraz wykazuje zróżnicowanie etniczne, z niższą częstością u Afroamerykanów i wyższą u pacjentów pochodzenia chińskiego. BAV ma wysoką dziedziczność (do 89%) i jest związana z mutacjami w genie NOTCH1. Krewni pierwszego stopnia pacjentów z BAV powinni przejść jednorazowe badanie przesiewowe echokardiograficzne (klasa I). Diagnostyka opiera się głównie na echokardiografii przezklatkowej i przezprzełykowej (czułość 92%, swoistość 96%), uzupełnianej MRI lub CT w celu oceny aorty i koarktacji. Pacjenci z BAV wymagają regularnego nadzoru, dostosowanego do stopnia dysfunkcji zastawki i poszerzenia aorty, z odstępami od 1 roku (przy umiarkowanej dysfunkcji lub aorcie ≥4,0 cm) do 5-10 lat (przy prawidłowej funkcji i braku poszerzenia).
angiografia CT, aortopatia, badanie przesiewowe echokardiograficzne, dwudzielna zastawka aorty, dysfunkcja zastawki aorty, echokardiografia, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, mutacja genu NOTCH1, niedomykalność aortalna, poszerzenie aorty, poszerzenie aorty wstępującej, przezcewnikowa implantacja zastawki aortalnej, rezonans magnetyczny serca, rozwarstwienie aorty, stenoza aortalna, tętniak aorty piersiowej, tomografia komputerowa serca, wrodzona wada serca, wypadanie zastawki mitralnej, zespół Turnera, zwapnienie zastawki - Leksykon chorób i schorzeń
Dwudzielna zastawka aorty – Objawy
Dwudzielna zastawka aorty (BAV) to wrodzona wada serca, charakteryzująca się obecnością dwóch płatków zastawki aortalnej zamiast trzech, występująca u 1-2% populacji. Wada ta często pozostaje bezobjawowa przez wiele lat, a symptomy pojawiają się zwykle w wieku dorosłym, najczęściej między 30. a 40. rokiem życia. U niemowląt z ciężkim zwężeniem zastawki mogą wystąpić objawy takie jak trudności z karmieniem, słaby przyrost masy ciała, duszność i ból w klatce piersiowej. U dorosłych dominują zmęczenie, duszność wysiłkowa, ból w klatce piersiowej, omdlenia oraz objawy niewydolności serca. Proces degeneracji zastawki rozpoczyna się już w drugiej dekadzie życia, a zwapnienia pojawiają się zwykle od czwartej dekady, z przyrostem gradientu ciśnienia przez zastawkę o około 18 mm Hg na dekadę. Progresja stenozy aortalnej jest szybsza niż w przypadku zastawki trójpłatkowej i zależy od anatomii zastawki.
aortopatia, badanie echokardiograficzne, badanie obrazowe MRI, ból w klatce piersiowej, dwudzielna zastawka aorty, dysfunkcja zastawki, gradient ciśnienia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, kołatanie serca, niedomykalność aortalna, niewydolność serca, poszerzenie aorty, przerost mięśnia sercowego, regurgitacja aortalna, rozwarstwienie aorty, stenoza aortalna, tętniak aorty, tolerancja wysiłku, trudności z karmieniem, wrodzona wada serca, wymiana zastawki aortalnej, zastawka aortalna, zwapnienie zastawki, zwężenie zastawki - Leksykon chorób i schorzeń
Tętniak aorty – Epidemiologia
Tętniak aorty, obejmujący głównie tętniaki aorty brzusznej (TAB) i piersiowej (TAP), stanowi istotne wyzwanie zdrowotne o globalnym zasięgu, z roczną śmiertelnością sięgającą 150 000-200 000 przypadków. Częstość występowania TAB w populacji 30-79 lat wynosi około 0,92% (95% CI: 0,65-1,30), z wyraźną przewagą u mężczyzn i osób rasy kaukaskiej. Najwyższa częstość występuje w regionie Zachodniego Pacyfiku (1,31%), a najniższa w Afryce (0,33%). Główne czynniki ryzyka to wiek >65 lat (ryzyko wzrasta o 6% na dekadę), płeć męska (4-5-krotnie wyższe ryzyko), palenie tytoniu (odpowiedzialne za 75% przypadków TAB), wywiad rodzinny, nadciśnienie tętnicze oraz choroby sercowo-naczyniowe. Badania przesiewowe, szczególnie u mężczyzn w wieku 65-75 lat z historią palenia, wykazały istotne zmniejszenie śmiertelności, co potwierdzają rekomendacje USPSTF oraz programy takie jak brytyjski NHS, oferujące USG jako metodę pierwszego wyboru do monitorowania tętniaków o średnicy ≥3 cm z różnymi interwałami kontroli zależnymi od wielkości tętniaka.
biomarker prognostyczny, cholesterol HDL, choroba sercowo-naczyniowa, choroba tkanki łącznej, endoleak, EVAR, migracja stentu, nadciśnienie tętnicze, niewydolność nerek, palenie tytoniu, pęknięcie tętniaka, poszerzenie aorty, rezonans magnetyczny, średnica aorty, stent, sztuczna inteligencja, tętniak aorty, tętniak aorty brzusznej, tętniak aorty piersiowej, tętniak aorty wstępującej, tomografia komputerowa, ultrasonografia, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Leczenie
Zespół Marfana to wieloukładowa choroba genetyczna tkanki łącznej, dla której nie istnieje leczenie przyczynowe. Terapia skupia się na zapobieganiu i leczeniu powikłań, zwłaszcza sercowo-naczyniowych, które stanowią główne zagrożenie życia. Kluczowe jest regularne monitorowanie układu sercowo-naczyniowego za pomocą echokardiografii, TK i MRI oraz stosowanie farmakoterapii obniżającej ciśnienie tętnicze i obciążenie ściany aorty, głównie beta-blokerów (propranolol, atenolol, metoprolol, nadolol) i antagonistów receptora angiotensyny II (losartan, irbesartan, walsartan). Interwencje chirurgiczne, takie jak wymiana opuszki aorty czy operacje zastawkowe, są wskazane przy średnicy aorty około 5-5,5 cm lub w przypadku rozwarstwienia aorty. Kompleksowa opieka wymaga współpracy kardiologa, okulisty, ortopedy, genetyka i innych specjalistów.
antagonista wapnia, beta-bloker, bloker receptora angiotensyny II, deformacja klatki piersiowej, echokardiogram, fizjoterapia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor konwertazy angiotensyny, jaskra, klatka piersiowa lejkowata, krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki, płaskostopie, poszerzenie aorty, powikłanie sercowo-naczyniowe, profilaktyka antybiotykowa, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, skolioza, tętniak aorty, tkanka łączna, tomografia komputerowa, zaćma, zastawka aortalna, zespół Marfana, zwichnięcie soczewki - Leksykon chorób i schorzeń
Dwudzielna zastawka aorty – Zapobieganie i profilaktyka
Dwudzielna zastawka aorty (BAV) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, wiążącą się z 12-krotnie zwiększonym ryzykiem infekcyjnego zapalenia wsierdzia (IE), którego częstość wynosi około 48 przypadków na 10 000 pacjentów rocznie. Obecne wytyczne AHA z 2007 roku nie rekomendują rutynowej profilaktyki antybiotykowej przed zabiegami stomatologicznymi u pacjentów z BAV, z wyjątkiem osób po przebytym IE, z wszczepioną sztuczną zastawką lub w okresie 6 miesięcy po naprawie wrodzonych wad serca. Jednakże, ze względu na rosnące dowody wskazujące na wysokie ryzyko IE związane z paciorkowcami z grupy viridans, profilaktyka antybiotykowa (amoksycylina 3 g p.o. 1 h przed zabiegiem lub klindamycyna 600 mg u pacjentów z alergią na penicylinę) powinna być rozważana indywidualnie. Kluczową rolę w profilaktyce IE odgrywa utrzymanie prawidłowej higieny jamy ustnej oraz regularne kontrole stomatologiczne (co najmniej 2 razy w roku), a także szybkie leczenie chorób przyzębia.
amoksycylina, badanie echokardiograficzne, beta-bloker, choroba przyzębia, czynniki ryzyka sercowo-naczyniowe, dieta DASH, dieta śródziemnomorska, dwudzielna zastawka aorty, gorączka reumatyczna, hipercholesterolemia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, klindamycyna, nadwrażliwość na penicylinę, niedomykalność zastawki aorty, paciorkowcowe zapalenie gardła, posiew krwi, poszerzenie aorty, profilaktyka antybiotykowa, rehabilitacja kardiologiczna, statyna, stenoza aorty, tętniak aorty, zabieg stomatologiczny, zapalenie przyzębia, zwapnienie - Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Patofizjologia i mechanizm
Tetralogia Fallota (ToF) jest najczęstszą siniczą wrodzoną wadą serca, wynikającą z przedniego i dogłowowego przemieszczenia przegrody stożka (septum infundibulare) podczas embriogenezy, co prowadzi do czterech kardynalnych anomalii: dużego, nierestrykcyjnego ubytku przegrody międzykomorowej (VSD typu malalignment), zwężenia drogi odpływu prawej komory (RVOTO) najczęściej na poziomie przegrody stożka (50%), przemieszczenia aorty nad VSD oraz wtórnego przerostu prawej komory. Hemodynamika ToF zależy głównie od stopnia RVOTO, który determinuje kierunek przecieku przez VSD i stopień sinicy; w cięższych przypadkach dochodzi do przecieku prawo-lewego i hipoksemii systemowej. Charakterystyczne są napady sinicze (tet spells) spowodowane dynamicznym zwężeniem RVOTO, nasilanym przez wzrost napięcia adrenergicznego i zmiany oporu naczyniowego. Adaptacje organizmu obejmują rozwój krążenia obocznego (MAPCA), policytemię wtórną oraz progresywny przerost prawej komory. Etiologia ToF jest wieloczynnikowa, z udziałem czynników genetycznych (mikrodelecje 22q11.2 w 16% przypadków, mutacje MYH6) oraz środowiskowych (np. niekontrolowana cukrzyca matki, ekspozycja na kwas retinowy).
Po korekcji chirurgicznej (rTOF) pacjenci wymagają długoterminowego monitorowania z powodu powikłań takich jak niedomykalność zastawki płucnej, arytmie wynikające z anatomicznych cieśni przewodzących oraz niewydolność prawej komory spowodowaną przeciążeniem objętościowym lub ciśnieniowym. Poszerzenie aorty i zaburzenia neurorozwojowe są również istotnymi problemami w tej populacji. Leczenie ToF to proces paliatywny, gdyż operacja koryguje anatomiczne defekty, ale nie eliminuje przyczyn i nie zapobiega progresji zmian w prawej komorze i naczyniach płucnych. Zrozumienie złożonej patofizjologii, w tym roli stosunku oporu naczyniowego płucnego do systemowego oraz mechanizmów dynamicznego zwężenia RVOTO, jest kluczowe dla optymalizacji terapii i poprawy rokowania pacjentów z tetralogią Fallota.
atrezja płucna, ciśnienie parcjalne tlenu, droga odpływu prawej komory, kolaterale aortalno-płucne, korekcja chirurgiczna, krążenie oboczne, napad sinicy, niedomykalność płucna, poszerzenie aorty, powikłanie sercowo-naczyniowe, przeciek wewnątrzsercowy, przegroda aortalno-płucna, przerost mięśnia prawej komory, sinicza wrodzona wada serca, stenoza płucna, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, zaburzenie neurorozwojowe, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – Zapobieganie i profilaktyka
Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic (GCA) jest najczęstszym układowym zapaleniem naczyń u osób powyżej 50. roku życia, charakteryzującym się ryzykiem powikłań niedokrwiennych, takich jak utrata wzroku i udary mózgu. Podstawą leczenia są glikokortykosteroidy, zwykle prednizon w dawce 40-60 mg/dobę, wdrażane natychmiast po podejrzeniu choroby. Stosowanie małych dawek kwasu acetylosalicylowego (ASA) w zakresie 75-150 mg/dobę jest rekomendowane jako profilaktyka wtórna powikłań niedokrwiennych. Leczenie wymaga także profilaktyki osteoporozy (suplementacja wapnia i witaminy D, bisfosfoniany) oraz szczepień przeciwko pneumokokom, grypie i półpaścowi, szczególnie u pacjentów leczonych glikokortykosteroidami. Profilaktyka przeciwko Pneumocystis jiroveci nie jest rutynowo zalecana ze względu na niskie ryzyko infekcji i potencjalne działania niepożądane.
agranulocytoza, beta-bloker, bisfosfoniany, choroba wrzodowa, etanercept, gęstość mineralna kości, glikokortykosteroid, inhibitor pompy protonowej, kwas acetylosalicylowy, metotreksat, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, osteoporoza indukowana steroidami, polimialgia reumatyczna, poszerzenie aorty, profilaktyka pierwotna, przeciwciało monoklonalne, receptor interleukiny-6, suplementacja wapnia i witaminy D, terapia przeciwpłytkowa, tocilizumab, udar mózgu, układowe zapalenie naczyń, utrata wzroku, zapalenie dużych naczyń, zapalenie płuc Pneumocystis jiroveci, zapalenie tętnicy skroniowej, złamanie - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki aorty – Epidemiologia
Zwężenie zastawki aorty (AS) jest najczęstszą wadą zastawkową serca w krajach rozwiniętych, z częstością występowania rosnącą wraz z wiekiem: 1-2% u osób >65 lat, 2-3,4% u >75 lat oraz 4-9,8% u >85 lat. Ciężkie AS dotyczy około 3,4% osób powyżej 75 roku życia. Dominującą etiologią w krajach wysoko rozwiniętych jest zwyrodnieniowo-wapniejące zwężenie (81,9%), z mniejszym udziałem etiologii reumatycznej (11,2%) i wrodzonej (5,6%). Wapniejące AS występuje częściej u mężczyzn (4:1), natomiast u kobiet diagnoza często jest opóźniona, co wiąże się z większym ryzykiem powikłań, w tym niewydolności nerek i zespołu kruchości. Czynniki ryzyka obejmują m.in. podwyższony poziom lipoproteiny(a), nadciśnienie tętnicze, przewlekłą chorobę nerek, cukrzycę, hipercholesterolemię, palenie tytoniu oraz wiek. Wysoka częstość współwystępowania AS u pacjentów dializowanych (17,5% zwężenia) podkreśla potrzebę szczególnej uwagi w tej grupie.
aortopatia, chirurgiczna wymiana zastawki aortalnej, cukrzyca, dwupłatkowa zastawka aortalna, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, frakcja wyrzutowa lewej komory, hemodializa, hiperlipidemia, lipoproteina(a), nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, poszerzenie aorty, przewlekła choroba nerek, przezcewnikowa wymiana zastawki aortalnej, rezonans magnetyczny serca, schyłkowa niewydolność nerek, udar mózgu, umiarkowane zwężenie zastawki aorty, wapniejąca choroba zastawki aortalnej, wielorzędowa tomografia komputerowa, wymiana zastawki aortalnej, zwężenie zastawki aorty - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół Marfana to genetyczne zaburzenie tkanki łącznej o wielonarządowym charakterze, z dominującym wpływem na układ sercowo-naczyniowy, szkieletowy, oddechowy i wzrokowy. Opieka pielęgniarska wymaga interdyscyplinarnego, holistycznego podejścia, ze szczególnym naciskiem na monitorowanie parametrów życiowych, takich jak ciśnienie krwi i tętno, oraz regularne badania echokardiograficzne w celu oceny stanu aorty i serca. Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie beta-blokerów i blokerów receptorów angiotensyny, mających na celu zapobieganie poszerzaniu aorty i rozwarstwieniu. W opiece nad pacjentami pediatrycznymi kluczowe jest monitorowanie wzrostu, rozwoju oraz funkcji serca od urodzenia, a także coroczne badania ortopedyczne i okulistyczne. Fizjoterapia i edukacja dotycząca bezpiecznej aktywności fizycznej (np. unikanie sportów kontaktowych i intensywnych wysiłków) są integralną częścią kompleksowej opieki, mającą na celu zachowanie mobilności i zapobieganie powikłaniom szkieletowym i sercowym.
badanie echokardiograficzne, beta-bloker, bloker receptora angiotensyny, ciąża i poród, ciśnienie krwi, deformacja klatki piersiowej, ectopia lentis, infekcja zastawki serca, jaskra, kardiolog, krótkowzroczność, monitorowanie hemodynamiczne, morfologia krwi, nadmierna ruchomość stawów, odwarstwienie siatkówki, okulista, ortopeda, poradnictwo genetyczne, poszerzenie aorty, profilaktyka antybiotykowa, przemieszczenie soczewki, rozwarstwienie aorty, skolioza, tętniak, tętno, układ sercowo-naczyniowy, zaburzenie tkanki łącznej, zaćma, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Dwudzielna zastawka aorty – Etiologia i przyczyny
Dwudzielna zastawka aorty (BAV) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca, występującą u 1-2% populacji, z przewagą mężczyzn (2:1). Etiologia BAV jest wieloczynnikowa, obejmująca silny komponent genetyczny z autosomalnym dominującym wzorcem dziedziczenia i penetracją około 89%. Kluczowe mutacje dotyczą genów NOTCH1, GATA5 oraz eNOS, które wpływają na rozwój zastawki i drogi odpływu lewej komory. BAV często współwystępuje z zespołami genetycznymi tkanki łącznej (Marfan, Loeys-Dietz, Turner, Williams) oraz innymi wadami serca, jak koarktacja aorty. Rodzinna predyspozycja jest istotna – około 9% krewnych pierwszego stopnia pacjentów z BAV również ma tę wadę, co uzasadnia przesiewowe badania echokardiograficzne.
badanie echokardiograficzne, dwudzielna zastawka aorty, dziedziczenie autosomalne dominujące, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, mutacja genu NOTCH1, nadciśnienie tętnicze, poszerzenie aorty, przerwany łuk aorty, przewlekła choroba nerek, rozwarstwienie aorty, szlak sygnałowy Notch, teoria hemodynamiczna, tętniak aorty, układ sercowo-naczyniowy, wapniejąca choroba zastawki aortalnej, wrodzona wada serca, zaburzenie hemodynamiczne, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół Turnera, zespół Williamsa, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Epidemiologia
Zespół Marfana jest autosomalnie dominowanym zaburzeniem tkanki łącznej o częstości występowania szacowanej na 1:3000-5000 osób, z penetracją zależną od wieku i zmienną ekspresją fenotypową. Diagnostyka opiera się na zrewidowanych kryteriach Ghent 2010, które kładą nacisk na zajęcie korzenia aorty i ektopię soczewki. Epidemiologiczne dane wskazują na wzrost rozpoznawalności choroby, co może wynikać z lepszej diagnostyki i wydłużenia życia pacjentów. W badaniach populacyjnych częstość występowania waha się od 1:6600 do 1:10 000, a zapadalność roczna wzrasta, np. w Danii do 0,19/100 000 osób. Choroba dotyka obie płcie z równą częstością, choć mężczyźni mają krótszą oczekiwaną długość życia. Genetycznie zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie FBN1 (15q21.1), kodującym fibrylinę-1, z ponad 1000 unikalnymi mutacjami rodzinnymi. Około 25% przypadków to mutacje de novo. Wczesna diagnoza jest kluczowa ze względu na progresję objawów i ryzyko powikłań, zwłaszcza sercowo-naczyniowych.
beta-blokery, bezdech senny, chromosom 15, dziedziczenie autosomalne dominujące, echokardiografia przezklatkowa, efekt plejotropowy, ektopia soczewki, fibrylina-1, gen FBN1, krwiak śródścienny, kryteria Ghent, macierz pozakomórkowa, miażdżyca, mutacja de novo, mutacja heterozygotyczna, nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, nowotwór złośliwy, odma opłucnowa, poszerzenie aorty, poszerzenie korzenia aorty, przedwczesne pęknięcie błon płodowych, przewlekła choroba nerek, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, rozwarstwienie aorty typu A, tętniak aorty, tętniak aorty brzusznej, tomografia komputerowa, udar krwotoczny, udar niedokrwienny, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu, wskaźnik chorobowości, wskaźnik zapadalności, zaburzenia tkanki łącznej, zatoka Valsalvy, zespół Marfana, zespół wad wrodzonych - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Objawy
Zespół Marfana jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej spowodowanym mutacją w genie FBN1, prowadzącym do defektów fibryliny-1. Choroba manifestuje się wielosystemowo, obejmując układ sercowo-naczyniowy, szkieletowy, oddechowy oraz narząd wzroku. Charakterystyczne cechy szkieletowe to wysoki, szczupły wzrost z długimi kończynami, arachnodaktylia, skolioza oraz deformacje klatki piersiowej (pectus excavatum/carinatum). Najpoważniejsze powikłania dotyczą układu sercowo-naczyniowego, w tym poszerzenia aorty (występujące u 50% dzieci i 60-80% dorosłych), tętniaka aorty, rozwarstwienia aorty oraz wypadania i niedomykalności zastawek mitralnej i aortalnej. Problemy okulistyczne, takie jak przemieszczenie soczewki (ectopia lentis, ~60% pacjentów), silna krótkowzroczność, jaskra i odwarstwienie siatkówki, często stanowią pierwsze objawy choroby. Zespół Marfana może również powodować odma opłucnową, torbiele płucne oraz zwiększone ryzyko POChP i astmy.
antagonista receptora angiotensyny II, arachnodaktylia, astygmatyzm, beta-adrenolityk, ectopia lentis, fibrylina-1, gen FBN1, hipermobilność stawów, jaskra, niedomykalność zastawki mitralnej, odma opłucnowa, odwarstwienie siatkówki, operacja korzenia aorty, pectus carinatum, pectus excavatum, płaskostopie, POChP, poszerzenie aorty, przepuklina, rozedma płuc, rozstępy, rozwarstwienie aorty, skolioza, tętniak aorty, tkanka łączna, wypadanie zastawki mitralnej, zaćma, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Transpozycja wielkich naczyń – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Transpozycja wielkich naczyń (TGA) to krytyczna wrodzona wada serca, w której aorta odchodzi z prawej komory, a tętnica płucna z lewej, powodując odwrócenie krążenia krwi i niedotlenienie tkanek. Noworodki prezentują głęboką sinicę, tachykardię, tachypnoe, chłodne kończyny oraz problemy z karmieniem. Wstępne leczenie obejmuje utrzymanie drożności przewodu tętniczego za pomocą ciągłej infuzji prostaglandyny E1 (alprostadil) oraz ewentualną septostomię balonową przedsionkową (BAS) w celu poprawy mieszania krwi. Operacja korekcyjna, najczęściej arterial switch operation (ASO), powinna być wykonana w pierwszych 4 tygodniach życia, aby przywrócić prawidłową anatomię i fizjologię krążenia. Alternatywne procedury, takie jak operacje Mustarda lub Senninga, stosowane są w przypadku przeciwwskazań do ASO, jednak wiążą się z większym ryzykiem powikłań.
alprostadil, angioplastyka balonowa, aorta i tętnica płucna, diuretyk, endocarditis, hemodynamika, infekcyjne zapalenie wsierdzia, lek przeciwarytmiczny, lewa komora, monitor Holtera, niedomykalność zastawki, oddział intensywnej terapii neonatologicznej, otwór owalny, palce pałeczkowate, poszerzenie aorty, prostaglandyna E1, przewód tętniczy, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, septostomia balonowa przedsionkowa, sinica, tętnica płucna, transpozycja wielkich naczyń, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie rytmu serca, zwężenie tętnicy płucnej