napad sinicy
Napad sinicy to objaw kliniczny charakteryzujący się nagłym pojawieniem się sinawego zabarwienia skóry, błon śluzowych i paznokci, spowodowany przez obniżenie saturacji krwi tętniczej tlenem. Występuje najczęściej u pacjentów z wrodzonymi siniczymi wadami serca, takimi jak tetralogia Fallota, przełożenie wielkich pni tętniczych czy zespół Eisenmengera.
W tetralogii Fallota, najczęstszej przyczynie napadów sinicy, dochodzi do nich w wyniku nagłego skurczu drogi odpływu prawej komory, co zwiększa przeciek prawo-lewy i prowadzi do znacznego spadku saturacji krwi. Napady typowo pojawiają się u niemowląt i małych dzieci, często podczas płaczu, wysiłku fizycznego lub po posiłku.
Klinicznie napad objawia się nagłym nasileniem sinicy, niepokojem, dusznością, przyspieszoną akcją serca i oddechem. W ciężkich przypadkach może dojść do utraty przytomności, drgawek i zatrzymania krążenia. Pierwsza pomoc polega na ułożeniu dziecka w pozycji z podkurczonymi nogami do klatki piersiowej, podaniu tlenu oraz beta-blokerów w celu zmniejszenia skurczu drogi odpływu prawej komory.
Leczenie definitywne napadów sinicy polega na korekcji chirurgicznej wady serca. U niektórych pacjentów przed operacją konieczne jest wykonanie paliatywnego zespolenia systemowo-płucnego, które zwiększa przepływ krwi przez płuca i zmniejsza ryzyko wystąpienia napadów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Patofizjologia i mechanizm
Tetralogia Fallota (ToF) jest najczęstszą siniczą wrodzoną wadą serca, wynikającą z przedniego i dogłowowego przemieszczenia przegrody stożka (septum infundibulare) podczas embriogenezy, co prowadzi do czterech kardynalnych anomalii: dużego, nierestrykcyjnego ubytku przegrody międzykomorowej (VSD typu malalignment), zwężenia drogi odpływu prawej komory (RVOTO) najczęściej na poziomie przegrody stożka (50%), przemieszczenia aorty nad VSD oraz wtórnego przerostu prawej komory. Hemodynamika ToF zależy głównie od stopnia RVOTO, który determinuje kierunek przecieku przez VSD i stopień sinicy; w cięższych przypadkach dochodzi do przecieku prawo-lewego i hipoksemii systemowej. Charakterystyczne są napady sinicze (tet spells) spowodowane dynamicznym zwężeniem RVOTO, nasilanym przez wzrost napięcia adrenergicznego i zmiany oporu naczyniowego. Adaptacje organizmu obejmują rozwój krążenia obocznego (MAPCA), policytemię wtórną oraz progresywny przerost prawej komory. Etiologia ToF jest wieloczynnikowa, z udziałem czynników genetycznych (mikrodelecje 22q11.2 w 16% przypadków, mutacje MYH6) oraz środowiskowych (np. niekontrolowana cukrzyca matki, ekspozycja na kwas retinowy).
Po korekcji chirurgicznej (rTOF) pacjenci wymagają długoterminowego monitorowania z powodu powikłań takich jak niedomykalność zastawki płucnej, arytmie wynikające z anatomicznych cieśni przewodzących oraz niewydolność prawej komory spowodowaną przeciążeniem objętościowym lub ciśnieniowym. Poszerzenie aorty i zaburzenia neurorozwojowe są również istotnymi problemami w tej populacji. Leczenie ToF to proces paliatywny, gdyż operacja koryguje anatomiczne defekty, ale nie eliminuje przyczyn i nie zapobiega progresji zmian w prawej komorze i naczyniach płucnych. Zrozumienie złożonej patofizjologii, w tym roli stosunku oporu naczyniowego płucnego do systemowego oraz mechanizmów dynamicznego zwężenia RVOTO, jest kluczowe dla optymalizacji terapii i poprawy rokowania pacjentów z tetralogią Fallota.
atrezja płucna, ciśnienie parcjalne tlenu, droga odpływu prawej komory, kolaterale aortalno-płucne, korekcja chirurgiczna, krążenie oboczne, napad sinicy, niedomykalność płucna, poszerzenie aorty, powikłanie sercowo-naczyniowe, przeciek wewnątrzsercowy, przegroda aortalno-płucna, przerost mięśnia prawej komory, sinicza wrodzona wada serca, stenoza płucna, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, zaburzenie neurorozwojowe, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Objawy
Wrodzone wady serca (WWS) występują u około 1 na 100 żywych urodzeń i powstają najczęściej w pierwszych 8 tygodniach ciąży. Ich kliniczny obraz jest zróżnicowany, od bezobjawowych po stany zagrażające życiu, z objawami takimi jak sinica, zaburzenia oddychania, słaby przyrost masy ciała, szmery sercowe czy omdlenia. Ciężkie wady, np. tetralogia Fallota, mogą manifestować się napadami sinicy, a koarktacja aorty często ujawnia się w pierwszym tygodniu życia. U starszych dzieci objawy obejmują duszność wysiłkową, kołatanie serca, obrzęki i opóźnienia rozwojowe, w tym neuropsychologiczne. Przebieg choroby może obejmować samoistne zamknięcie prostych wad (np. mały ASD, PDA), stabilny przebieg lub progresję objawów, a także późne rozpoznanie i nawrót symptomów.
arytmia, depresja, duszność, duszność wysiłkowa, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiochirurgia, kardiolog dziecięcy, kardiologia dziecięca, koarktacja aorty, kołatanie serca, lęk, nadciśnienie płucne, napad sinicy, niewydolność serca, omdlenie, opieka kardiologiczna, profilaktyka infekcji, przetrwały przewód tętniczy, sinica, szmer sercowy, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zaburzenie oddychania, zaburzenie rytmu serca, zespół Eisenmengera, zespół stresu pourazowego