porażenie nadjądrowe spojrzenia
Porażenie nadjądrowe spojrzenia (Progressive Supranuclear Palsy, PSP) to rzadkie, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, zaliczane do atypowych parkinsonizmów. Choroba charakteryzuje się zwyrodnieniem komórek nerwowych w pniu mózgu, móżdżku i jądrach podstawy, co prowadzi do upośledzenia pionowych ruchów gałek ocznych, zaburzeń równowagi i postawy, sztywności mięśniowej oraz dysfunkcji poznawczych.
Głównym objawem PSP jest pionowe porażenie spojrzenia, szczególnie przy patrzeniu w dół, które stanowi diagnostyczny marker choroby. Pacjenci doświadczają także wczesnej niestabilności postawy z częstymi upadkami do tyłu, dystonii osiowej z charakterystyczną postawą wyprostną oraz dyzartrią i dysfagią. W przeciwieństwie do choroby Parkinsona, w PSP rzadko występuje drżenie spoczynkowe, a odpowiedź na leczenie lewodopą jest minimalna.
Diagnostyka PSP opiera się na ocenie klinicznej, badaniach neuroobrazowych (MRI może wykazać zanik śródmózgowia z charakterystycznym obrazem „głowy kolibra”) oraz testach neuropsychologicznych. Patofizjologicznie choroba wiąże się z nieprawidłowym gromadzeniem białka tau w mózgu. Średni czas przeżycia od momentu diagnozy wynosi około 7 lat, a leczenie ma głównie charakter objawowy i wspierający, obejmujące rehabilitację, terapię mowy i połykania oraz wsparcie psychologiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Demencja czołowo-skroniowa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Demencja czołowo-skroniowa (FTD) to postępujące schorzenie neurodegeneracyjne o zróżnicowanym przebiegu klinicznym i zmiennym rokowaniu, z medianą przeżycia wynoszącą około 8-10 lat od wystąpienia objawów. Przeżywalność różni się w zależności od podtypu: behawioralny wariant FTD (bvFTD) – około 6,5 roku, wariant językowy (lvFTD) – 6,1 roku, a wariant z zaburzeniami motorycznymi (mFTD) – 4 lata. Współwystępowanie FTD z chorobą neuronu ruchowego (MND) znacząco skraca przeżycie. Czynniki prognostyczne obejmują wiek, płeć, stopień zależności, obecność zaburzeń behawioralnych (impulsywność, apatia), a także wyniki testów neuropsychologicznych, takich jak Trail Making Test. Zaburzenia motoryczne i behawioralne są powiązane z krótszym czasem przeżycia i zwiększonym ryzykiem umieszczenia w placówce opiekuńczej. Wczesna diagnoza i brak współistniejących chorób sprzyjają dłuższemu przeżyciu.
apatia, apraksja, behawioralny wariant FTD, choroba Alzheimera, choroba neuronu ruchowego, deficyt neuroprzekaźników, demencja, demencja czołowo-skroniowa, diagnoza różnicowa, dystonia, model prognostyczny, neurodegeneracja, niestabilność postawy, parkinsonizm, porażenie nadjądrowe spojrzenia, postępujące porażenie nadjądrowe, proteinopatia, schorzenie neurodegeneracyjne, uczenie maszynowe, wariant językowy FTD, zaburzenie behawioralne, zespół korowo-podstawny, zwyrodnienie czołowo-skroniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Objawy
Choroba Niemanna-Picka to grupa rzadkich, genetycznych zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się gromadzeniem lipidów w komórkach wątroby, śledziony i mózgu, zróżnicowanych pod względem typu i wieku wystąpienia objawów. Typ A manifestuje się we wczesnym niemowlęctwie, z hepatosplenomegalią, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, charakterystyczną „wiśniową plamką” w oku oraz gwałtowną neurodegeneracją, prowadzącą do śmierci zwykle przed 3. rokiem życia (mediana 21 miesięcy). Typ B, o łagodniejszym przebiegu, objawia się powiększeniem wątroby i śledziony, małopłytkowością, śródmiąższową chorobą płuc i rzadko zajęciem OUN, z przeżyciem często do dorosłości (mediana 17 lat). Typ C, spowodowany mutacjami w genach NPC1/NPC2, charakteryzuje się zmiennym wiekiem początku (od noworodkowego do dorosłego), objawami neurologicznymi (ataksy, pionowe porażenie nadjądrowe spojrzenia, dystonia, dyzartria, dysfagia), zaburzeniami psychicznymi i progresywną neurodegeneracją, z medianą przeżycia około 13 lat, choć pacjenci z późnym początkiem mogą dożyć 60-70 lat.
ataksja, choroba Niemanna-Picka, choroba płuc, demencja, drgawki, dystonia, dyzartria, hepatosplenomegalia, hipotonia mięśniowa, infekcja dróg oddechowych, infekcja układu oddechowego, katapleksja, małopłytkowość, miglustat, napad padaczkowy, niewydolność oddechowa, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, porażenie nadjądrowe spojrzenia, śródmiąższowa choroba płuc, trudność w połykaniu, zaburzenie poznawcze, zaburzenie psychiczne, żółtaczka noworodkowa