proteinopatia

Proteinopatia to termin medyczny określający grupę chorób, w których dochodzi do nieprawidłowego fałdowania, agregacji i odkładania się białek w tkankach organizmu. Proces ten prowadzi do dysfunkcji komórek i tkanek, wywołując stopniowo postępujące objawy kliniczne.

Do najważniejszych proteinopatii należą choroby neurodegeneracyjne, takie jak choroba Alzheimera (związana z odkładaniem się beta-amyloidu i białka tau), choroba Parkinsona (alfa-synukleina), choroba Huntingtona, stwardnienie zanikowe boczne (TDP-43, FUS) oraz prionowe (nieprawidłowe białko prionowe PrPSc). Poza układem nerwowym proteinopatie obejmują również amyloidozy, w których włókienkowe depozyty białkowe odkładają się w różnych narządach.

Mechanizmy molekularne proteinopatii obejmują zaburzenia w procesie fałdowania białek, niewydolność systemów kontroli jakości białek (białka opiekuńcze, system ubikwityna-proteasom, autofagia), stres oksydacyjny oraz zaburzenia funkcji mitochondriów. Odkładające się agregaty białkowe mogą wykazywać działanie cytotoksyczne i prowadzić do śmierci komórek.

Diagnostyka proteinopatii opiera się na badaniach biochemicznych, obrazowych oraz genetycznych. W leczeniu stosuje się głównie metody objawowe, choć intensywnie rozwijane są strategie terapeutyczne ukierunkowane na stabilizację prawidłowej struktury białek, hamowanie agregacji oraz usuwanie już powstałych agregatów.