zaburzenie jednogenowe
Zaburzenie jednogenowe to choroba genetyczna spowodowana mutacją lub nieprawidłowością w pojedynczym genie. Choroby te charakteryzują się dziedziczeniem zgodnym z prawami Mendla i mogą być przekazywane w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z chromosomem X dominujący lub recesywny.
Do najczęstszych zaburzeń jednogenowych należą mukowiscydoza, choroba Huntingtona, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, anemia sierpowata oraz hemofilia. Diagnostyka opiera się głównie na badaniach molekularnych, w tym sekwencjonowaniu DNA, które pozwalają na identyfikację konkretnej mutacji genetycznej.
Terapie zaburzeń jednogenowych obejmują leczenie objawowe, terapię genową oraz zaawansowane metody edycji genomu (np. CRISPR-Cas9). Coraz większe znaczenie zyskuje również diagnostyka preimplantacyjna i prenatalna, umożliwiająca wczesną identyfikację chorób genetycznych przed urodzeniem dziecka.
W praktyce klinicznej kluczowe znaczenie ma poradnictwo genetyczne dla rodzin obciążonych ryzykiem wystąpienia zaburzeń jednogenowych, które pomaga w zrozumieniu ryzyka przekazania choroby potomstwu oraz dostępnych opcji profilaktycznych i terapeutycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Epidemiologia
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest jednym z najczęstszych zaburzeń jednogenowych, z częstością występowania szacowaną na około 1 na 2000-3000 żywych urodzeń, a chorobowością około 1 na 3164 osób (95% CI: 1 na 2132-1 na 4712). Około 50% przypadków wynika z nowych mutacji, głównie pochodzenia ojcowskiego, a pozostałe są dziedziczone autosomalnie dominująco. NF1 charakteryzuje się pełną penetracją u dorosłych, ale objawy nasilają się z wiekiem, a choroba skraca oczekiwaną długość życia o 10-20 lat. Do najważniejszych powikłań należą nowotwory złośliwe osłonek nerwów obwodowych (MPNST) z dożywotnim ryzykiem 10-12%, a także zwiększone ryzyko raka piersi przed 50. rokiem życia. Występuje także zwiększona śmiertelność i zachorowalność, z rocznym współczynnikiem zgonów 9,3 na 100 000 i ryzykiem zgonu 3,10 razy wyższym niż w populacji ogólnej.
badanie okulistyczne, choroba Huntingtona, choroba Tay-Sachsa, choroba von Recklinghausena, chorobowość, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dziedziczenie autosomalnie dominujące, glejak nerwu wzrokowego, guzek Lischa, MRI całego ciała, mukowiscydoza, mutacja genetyczna, nadzór medyczny, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, nowotwór osłonek nerwów obwodowych, powikłanie, pozytonowa tomografia emisyjna, rak piersi, rezonans magnetyczny mózgu, rzucawka, stan przedrzucawkowy, udar krwotoczny, zaburzenie jednogenowe, zaburzenie neurorozwojowe, zespół HELLP, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych