ependymoma
Ependymoma to pierwotny nowotwór ośrodkowego układu nerwowego wywodzący się z komórek ependymalnych (wyściółkowych) wyścielających komory mózgu i kanał centralny rdzenia kręgowego. Stanowi około 2-3% wszystkich guzów mózgu oraz 5-10% guzów mózgu u dzieci, będąc trzecim co do częstości nowotworem mózgu w populacji pediatrycznej.
Wyróżnia się kilka podtypów histologicznych ependymoma, w tym podependymoma (stopień I według WHO), ependymoma myxopapillare (stopień I), klasyczny ependymoma (stopień II) oraz anaplastyczny ependymoma (stopień III). Lokalizacja guza najczęściej dotyczy komór mózgu (zwłaszcza IV komory) oraz rdzenia kręgowego. U dzieci dominują ependymoma wewnątrzczaszkowe, natomiast u dorosłych częściej występują w rdzeniu kręgowym.
Objawy kliniczne zależą od lokalizacji guza i obejmują: objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego (bóle głowy, nudności, wymioty), ataksję, zaburzenia równowagi, oczopląs, objawy uszkodzenia nerwów czaszkowych, a w przypadku lokalizacji rdzeniowej – bóle miejscowe, osłabienie kończyn i zaburzenia czucia. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (MRI, CT) oraz potwierdzeniu histopatologicznym.
Podstawową metodą leczenia jest możliwie radykalna resekcja chirurgiczna, często uzupełniana radioterapią. Chemioterapia odgrywa rolę uzupełniającą, zwłaszcza u małych dzieci, u których stara się odroczyć radioterapię. Rokowanie zależy od stopnia złośliwości histologicznej, lokalizacji guza, wieku pacjenta oraz zakresu resekcji, przy czym całkowite usunięcie guza znacząco poprawia przeżycie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Leczenie
Podstawą leczenia wyściółczaków (ependymoma) jest maksymalnie bezpieczna resekcja chirurgiczna, której celem jest całkowite usunięcie guza (gross total resection, GTR) bez wywoływania nowych deficytów neurologicznych. Całkowita resekcja stanowi najsilniejszy niezależny czynnik prognostyczny, znacząco poprawiając przeżycie całkowite pacjentów. W przypadkach, gdy całkowite usunięcie jest niemożliwe ze względu na lokalizację guza, wykonuje się subtotalną resekcję z zachowaniem funkcji neurologicznej. Współczesne techniki mikrochirurgiczne oraz śródoperacyjna fluorescencja 5-ALA umożliwiają precyzyjne usunięcie guza. Radioterapia pooperacyjna, z dawką 59,4 Gy (1,8 Gy/frakcję) u dzieci powyżej 3 roku życia, jest standardem u pacjentów z anaplastycznym wyściółczakiem (WHO stopień III) oraz u pacjentów z wyściółczakiem stopnia II po niekompletnej resekcji. Radioterapia konformalna, IMRT, radiochirurgia stereotaktyczna oraz terapia protonowa stanowią nowoczesne metody napromieniania, z terapią protonową preferowaną u dzieci w celu ograniczenia neurokognitywnych i endokrynologicznych skutków ubocznych.
badanie histopatologiczne, badanie MRI, całkowita resekcja, całkowita resekcja guza, całkowite usunięcie guza, cisplatyna, cyklofosfamid, ependymoma, etopozyd, glejak rdzenia kręgowego, glejak wielopostaciowy, karboplatyna, kwas 5-aminolewulinowy, lomustyna, podwyściółczak, radiochirurgia stereotaktyczna, radioterapia konformalna, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, rekonwalescencja pooperacyjna, subtotalna resekcja, technika mikrochirurgiczna, temozolomid, terapia protonowa, wyściółczak, wyściółczak rdzenia kręgowego, zespół wielodyscyplinarny, złośliwy guz mózgu - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Objawy
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to rzadkie, genetyczne schorzenie charakteryzujące się rozwojem mnogich, łagodnych guzów w układzie nerwowym, w tym obustronnych osłoniaków nerwów przedsionkowych (schwannoma vestibulare) na VIII nerwie czaszkowym, które występują u około 87% dorosłych pacjentów i powodują stopniową utratę słuchu, szumy uszne oraz zaburzenia równowagi. Objawy pojawiają się najczęściej między 18. a 24. rokiem życia, choć u 10% pacjentów mogą wystąpić już w dzieciństwie, co wiąże się z cięższym przebiegiem choroby. Oprócz osłoniaków, u 50-58% pacjentów rozwijają się oponiaki, a u około połowy wyściółczaki rdzenia kręgowego, które mogą powodować objawy neurologiczne takie jak bóle głowy, napady padaczkowe, osłabienie mięśni czy zaburzenia czucia. Problemy okulistyczne, w tym zaćma (60-85% pacjentów), zez i błony nasiatkówkowe, są szczególnie częste u dzieci, podobnie jak zmiany skórne i neuropatia obwodowa, występująca u około 40% pacjentów.
afazja, anosmia, błona nasiatkówkowa, dysfagia, ependymoma, jaskra, meningioma, mutacja missensowna, mutacja nonsensowna, mutacja przesunięcia ramki odczytu, napad padaczkowy, nerwiak nerwu słuchowego, nerwiak osłonkowy, neurofibromatoza typu 2, neuropatia obwodowa, opadanie stopy, oponiak, osłoniak nerwu przedsionkowego, osteoporoza, porażenie nerwu twarzowego, szum uszny, tinnitus, transformacja złośliwa, ucisk rdzenia kręgowego, utrata słuchu, wodogłowie, wyściółczak, zaburzenie równowagi, zaćma podtorebkowa tylna, zanik mięśniowy, zawrót głowy, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory mózgu u dzieci – Etiologia i przyczyny
Nowotwory mózgu u dzieci stanowią drugi co do częstości nowotwór wieku pediatrycznego, z około 4000 przypadkami rocznie w USA, i charakteryzują się dużą heterogennością histologiczną oraz kliniczną. Etiologia większości z nich pozostaje nieznana, choć dominującą rolę odgrywają mutacje genetyczne zaburzające kontrolę cyklu komórkowego, prowadząc do niekontrolowanego wzrostu i proliferacji komórek nowotworowych. Około 5-10% przypadków wiąże się z zespołami genetycznymi predysponującymi, takimi jak nerwiakowłókniakowatość typu 1 i 2, stwardnienie guzowate, zespół Li-Fraumeni czy zespół Turcota. Promieniowanie jonizujące, zwłaszcza stosowane w terapii onkologicznej, jest jedynym dobrze udokumentowanym czynnikiem środowiskowym zwiększającym ryzyko rozwoju wtórnych nowotworów mózgu. Inne potencjalne czynniki ryzyka, takie jak ekspozycja na pestycydy, infekcje wirusowe czy urazy mechaniczne, wymagają dalszych badań w celu potwierdzenia ich roli.
apoptoza, choroba von Hippel-Lindau, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, cykl komórkowy, cytomegalowirus, czynnik angiogenezy, ependymoma, glejak nerwu wzrokowego, glejak pnia mózgu, guz lity, guz podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, gwiaździak pilocytyczny, medulloblastoma, medycyna precyzyjna, mutacja genu APC, mutacja genu PTCH, mutacja genu PTEN, mutacja genu RB1, mutacja genu TP53, naciekanie tkanki, naczyniak zarodkowy móżdżku, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór mózgu u dzieci, ośrodkowy układ nerwowy, promieniowanie jonizujące, radioterapia, rdzeniak, rearanżacja chromosomowa, retinoblastoma dziedziczny, stwardnienie guzowate, typ histologiczny, wirus JC, wyściółczak, zespół genetyczny predysponujący, zespół Gorlina, zespół Li-Fraumeni, zespół Turcota, związek N-nitrozowy - Leksykon chorób i schorzeń
Astrocytoma – Diagnostyka i diagnoza
Astrocytoma, stanowiący około 60% guzów mózgu, jest nowotworem wywodzącym się z astrocytów i diagnozowanym rocznie u około 15 000 pacjentów w USA, z przewagą mężczyzn (1,3:1). Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego badania neurologicznego oceniającego funkcje poznawcze, nerwy czaszkowe, siłę mięśniową oraz funkcje czuciowe, co pozwala na lokalizację guza i ocenę jego wpływu na OUN. Kluczową rolę odgrywają badania obrazowe, przede wszystkim MRI, które umożliwia ocenę lokalizacji, wielkości i charakterystyki guza, z typowymi cechami: izointensywnością w T1, hiperintensywnością w T2 oraz różnym stopniem wzmocnienia kontrastowego zależnym od stopnia złośliwości (grade I-II słabe, grade III-IV wyraźne). Zaawansowane techniki MRI, takie jak fMRI, perfuzja, spektroskopia MRS czy ASL, dostarczają dodatkowych informacji o funkcji i unaczynieniu guza. Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji histopatologicznej, wykonywanej podczas resekcji lub stereotaktycznie, pozwalającej na ocenę stopnia złośliwości (grade I-IV wg WHO) oraz identyfikację markerów molekularnych, które mają kluczowe znaczenie prognostyczne i terapeutyczne.
anaplastyczny astrocytoma, angiografia, astrocytoma, badanie histopatologiczne, badanie neurologiczne, biopsja stereotaktyczna, choroba demielinizacyjna, diagnostyka molekularna, diagnostyka różnicowa, elektroencefalografia, ependymoma, funkcje poznawcze, glioblastoma multiforme, klasyfikacja histopatologiczna, kodelecja 1p/19q, kortykosteroidy, leczenie ukierunkowane molekularnie, leki przeciwdrgawkowe, metylacja MGMT, MRI funkcjonalne, MRI perfuzyjne, mutacje IDH, nerwy czaszkowe, obrzęk mózgu, oligodendroglioma, ośrodkowy układ nerwowy, rezonans magnetyczny, ropień mózgu, spektroskopia rezonansu magnetycznego, środek kontrastowy, tomografia komputerowa, zapalenie mózgu