zespół Moyamoya
Zespół Moyamoya to rzadka, przewlekła choroba naczyniowa mózgu, charakteryzująca się postępującym zwężeniem lub zamknięciem wewnątrzczaszkowych odcinków tętnic szyjnych wewnętrznych oraz ich głównych rozgałęzień. W odpowiedzi na niedokrwienie mózgu dochodzi do formowania się nieprawidłowej sieci naczyń krążenia obocznego u podstawy mózgu, które w badaniach angiograficznych przypominają „obłok dymu” (jap. „moyamoya”).
Choroba występuje częściej w populacji wschodnioazjatyckiej, szczególnie w Japonii, z dwoma szczytami zachorowań: u dzieci w wieku 5-10 lat oraz u dorosłych około 40. roku życia. Etiologia pozostaje niejasna, chociaż sugeruje się podłoże genetyczne, autoimmunologiczne oraz rolę czynników środowiskowych. U około 10-15% pacjentów choroba ma charakter rodzinny.
Objawy kliniczne zespołu Moyamoya wynikają głównie z niedokrwienia mózgu i obejmują przemijające ataki niedokrwienne, udary niedokrwienne, napady drgawkowe, bóle głowy typu migrenowego oraz zaburzenia poznawcze. U dorosłych częściej występują krwotoki śródmózgowe spowodowane pęknięciem nieprawidłowych naczyń krążenia obocznego.
Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, gdzie złotym standardem pozostaje angiografia naczyń mózgowych. Metody leczenia obejmują przede wszystkim zabiegi rewaskularyzacji chirurgicznej (bezpośrednie i pośrednie zespolenia naczyniowe), mające na celu poprawę ukrwienia mózgu oraz zapobieganie dalszym incydentom naczyniowym. Farmakoterapia odgrywa rolę wspomagającą i obejmuje leki przeciwpłytkowe, kontrolę czynników ryzyka naczyniowego oraz leczenie objawowe.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Krwotok podpajęczynówkowy – Etiologia i przyczyny
Krwotok podpajęczynówkowy (SAH) to krwawienie do przestrzeni podpajęczynówkowej, stanowiące 5-10% wszystkich udarów mózgu, z wysoką śmiertelnością i chorobowością. Najczęstszą przyczyną jest uraz głowy, zwłaszcza u osób <50 r.ż., obejmujący m.in. wypadki komunikacyjne, upadki i złamania podstawy czaszki. Samoistny SAH w 80-85% wynika z pęknięcia tętniaka mózgu, najczęściej typu jagodowego w obrębie koła tętniczego Willisa, z ryzykiem pęknięcia rosnącym przy średnicy ≥7 mm. Drugą co do częstości przyczyną są malformacje tętniczo-żylne (AVM, ok. 10%). Inne etiologie to m.in. zespół odwracalnego skurczu naczyń mózgowych (RCVS), zakrzepica żył mózgowych (CVT), angiopatia amyloidowa mózgu (CAA) oraz zapalenia naczyń. Czynniki ryzyka obejmują nadciśnienie tętnicze (redukcja ciśnienia skurczowego o 1 mmHg zmniejsza globalny wskaźnik SAH o 7,1%), palenie tytoniu, nadużywanie alkoholu (>37,5 jednostek tygodniowo) oraz używanie kokainy i metamfetaminy. Ryzyko wzrasta także z wiekiem, u kobiet oraz przy dodatnim wywiadzie rodzinnym.
angiopatia amyloidowa mózgu, dysplazja włóknisto-mięśniowa, koarktacja aorty, koło tętnicze Willisa, krwawienie dokomorowe, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, malformacja tętniczo-żylna, miażdżycowa choroba tętnic szyjnych, naczyniak jamisty, nerwiakowłókniakowatość typu 1, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, nowotwór mózgu, opóźnione niedokrwienie mózgu, pourazowy krwotok podpajęczynówkowy, przestrzeń podpajęczynówkowa, przetoka tętniczo-żylna, ropień mózgu, rozwarstwienie tętnicy, skurcz naczyniowy, stłuczenie mózgu, tętniak mózgu, udar mózgu, udar niedokrwienny, wielotorbielowatość nerek, wodogłowie ostre, zaburzenie krzepnięcia, zakrzepica żył mózgowych, zapalenie naczyń, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie wsierdzia, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zespół Moyamoya, zespół odwracalnego skurczu naczyń mózgowych, zespół odwracalnej tylnej encefalopatii, zespół von Hippla-Lindaua - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba moyamoya – Patofizjologia i mechanizm
Choroba moyamoya (MMD) to progresywna, proliferacyjna choroba naczyń mózgowych, charakteryzująca się zwężeniem tętnic wewnątrzczaszkowych, zwłaszcza tętnicy szyjnej wewnętrznej, oraz tworzeniem kruchej sieci naczyń obocznych (naczynia moyamoya). Patologicznie obserwuje się koncentryczne i ekscentryczne włóknisto-komórkowe pogrubienie błony wewnętrznej z proliferacją komórek mięśni gładkich (α-SMA+), przerwanie błony wewnętrznej elastycznej i ścieńczenie błony środkowej, bez istotnego nacieku zapalnego. Genetycznie choroba wiąże się z mutacjami w genie RNF213 (p.R4810K), szczególnie w populacjach wschodnioazjatyckich, co wskazuje na podłoże dziedziczne. Patogeneza obejmuje aberracyjną angiogenezę indukowaną przez czynniki wzrostu (FGF, HGF, TGF-β1, VEGF) oraz mechanobiologiczne czynniki hemodynamiczne, takie jak naprężenie ścinające (WSS), które prowadzą do proliferacji śródbłonka i mięśni gładkich, zwężenia naczyń i tworzenia patologicznych naczyń obocznych. Dodatkowo, immunologiczne mechanizmy, w tym obecność białka S100A4 i IgG w ścianie naczyń, oraz procesy takie jak PANoptoza, mogą odgrywać rolę w patogenezie MMD.
choroba moyamoya, choroba sierpowatokrwinkowa, czynnik wzrostu fibroblastów, czynnik wzrostu hepatocytów, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, gen RNF213, komórki mięśni gładkich naczyń, naprężenie ścinające ściany, niedokrwienie mózgu, podłoże genetyczne, pogrubienie błony wewnętrznej, proliferacja błony wewnętrznej, przeciek prawo-lewo, rewaskularyzacja chirurgiczna, stres hemodynamiczny, tętnica szyjna wewnętrzna, transformujący czynnik wzrostu beta, udar mózgu, zespół Moyamoya - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba moyamoya – Diagnostyka i diagnoza
Choroba moyamoya to przewlekłe, nieateosklerotyczne i niezapalne schorzenie naczyń mózgowych, charakteryzujące się postępującym zwężeniem lub niedrożnością dystalnych odcinków tętnic szyjnych wewnętrznych oraz proksymalnych tętnic przednich i środkowych mózgu, z towarzyszącym tworzeniem charakterystycznej sieci naczyń obocznych („kłąb dymu”). Diagnostyka opiera się na badaniach MRI i MRA (TOF) wykonywanych na skanerach o polu magnetycznym ≥1,5 T (optymalnie 3,0 T), które wykazują wysoką czułość (98%), swoistość (100%) i dokładność (98%). Kryteria rozpoznania obejmują obustronne zwężenia/niedrożności tętnic, obecność naczyń obocznych oraz wykluczenie innych chorób podstawowych. Angiografia mózgowa (DSA) pozostaje złotym standardem, umożliwiając ocenę stopnia zwężenia, klasyfikację według Suzuki (I-VI) oraz planowanie leczenia chirurgicznego. Diagnostyka perfuzyjna (MRI perfuzyjne, SPECT, PET, CT perfuzyjne) jest kluczowa w ocenie rezerwy naczyniowej i kwalifikacji do rewaskularyzacji.
angiografia CT, angiografia mózgowa, angiografia rezonansu magnetycznego, choroba moyamoya, choroba Takayasu, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, elektroencefalografia, naczynia oboczne, napad padaczkowy, neurofibromatoza typu 1, niedrożność tętnic, obrazowanie ściany naczyń, perfuzja mózgowa, przezczaszkowa ultrasonografia dopplerowska, rewaskularyzacja chirurgiczna, rezerwa naczyniowa mózgu, rezonans magnetyczny, tętnica szyjna wewnętrzna, toczeń rumieniowaty układowy, tomografia emisyjna pojedynczych fotonów, tomografia emisyjna pozytonowa, tomografia komputerowa, udar mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Downa, zespół Moyamoya