wrodzona sferocytoza
Wrodzona sferocytoza (WS) to genetycznie uwarunkowana choroba czerwonokrwinkowa, charakteryzująca się obecnością sferocytów (kulistych erytrocytów) we krwi obwodowej. Jest najczęstszą wrodzoną niedokrwistością hemolityczną w populacji kaukaskiej, z częstością występowania około 1:2000-1:5000 urodzeń.
Patogeneza WS związana jest z mutacjami genów kodujących białka błonowe erytrocytów: spektrynę, ankyrynę, białko 3 lub białko 4.2. Defekty te prowadzą do zaburzenia integralności błony komórkowej erytrocytów, zwiększonej utraty fragmentów błony, zmniejszenia stosunku powierzchni do objętości komórki i powstania charakterystycznych sferocytów.
Obraz kliniczny obejmuje niedokrwistość hemolityczną o różnym nasileniu, żółtaczkę, splenomegalię oraz zwiększone ryzyko kamicy żółciowej. U około 75% pacjentów obserwuje się przełomy hemolityczne, często indukowane infekcjami. Diagnostyka WS opiera się na badaniach morfologii krwi, rozmazu krwi obwodowej, badaniach oceniających stopień hemolizy oraz testach specyficznych jak test osmotycznej rezystencji erytrocytów (ORE), cytometria przepływowa z eozyną-5-maleinimidem (EMA) czy test kriohemolizy.
Leczenie WS zależy od nasilenia objawów. W przypadkach o ciężkim przebiegu standardem postępowania jest splenektomia, najczęściej po 6. roku życia, która znacząco zmniejsza hemolizę. Konieczna jest suplementacja kwasu foliowego, a w przypadku nasilonych przełomów hemolitycznych stosuje się przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych. Pacjenci wymagają regularnej kontroli ze szczególnym uwzględnieniem powikłań choroby, takich jak kamica żółciowa czy przeciążenie żelazem.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja parwowirusowa – Etiologia i przyczyny
Parwowirus B19 (B19V), należący do rodziny Parvoviridae, jest małym, nieotoczkowym wirusem DNA o tropizmie do prekursorów erytroidalnych w szpiku kostnym, co prowadzi do zahamowania erytropoezy. Zakażenie rozprzestrzenia się głównie drogą kropelkową przez wydzieliny dróg oddechowych, ale także przez transfuzje krwi, produkty krwiopochodne oraz wertykalnie z matki na płód. Wirus występuje w trzech genotypach o zróżnicowanym geograficznym rozkładzie. U osób z prawidłowym układem hematopoetycznym infekcja przebiega zwykle łagodnie lub bezobjawowo, manifestując się u dzieci jako rumień zakaźny, a u dorosłych jako zapalenie wielostawowe. Wysypka jest wynikiem odpowiedzi immunologicznej, a nie bezpośredniego działania wirusa. Wysoka zakaźność i możliwość transmisji przedobjawowej utrudniają kontrolę rozprzestrzeniania się wirusa.
anemia sierpowata, antygen P, aplazja czerwonokrwinkowa, Canine Parvovirus, genotyp wirusa, globozyd, hemoglobinopatia, hydrops fetalis, immunoglobulina dożylna, infekcja parwowirusowa, kłębuszkowe zapalenie nerek, niedokrwistość hemolityczna, objawy grypopodobne, obrzęk płodu, ostry zespół płucny, Parvoviridae, parwowirus B19, piąta choroba, przeciwciała IgM, przełom aplastyczny, reumatoidalne zapalenie stawów, rumień zakaźny, szpik kostny, talasemia, transmisja kropelkowa, transmisja wertykalna, tropizm komórkowy, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wrodzona sferocytoza, zahamowanie erytropoezy, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie wielostawowe