trombofilia wrodzona
Trombofilia wrodzona to grupa zaburzeń genetycznych charakteryzujących się zwiększoną skłonnością do tworzenia zakrzepów w układzie naczyniowym. Stanowi istotny czynnik ryzyka rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), w tym zakrzepicy żył głębokich oraz zatorowości płucnej.
Do najczęstszych postaci trombofilii wrodzonej należą: mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny G20210A, niedobór białka C, niedobór białka S, niedobór antytrombiny oraz hiperhomocysteinemia. Każda z tych mutacji prowadzi do zaburzenia równowagi pomiędzy procesami krzepnięcia a fibrynolizy, skutkując stanem nadkrzepliwości.
Diagnostyka trombofilii wrodzonej obejmuje badania genetyczne oraz oznaczenie stężenia i aktywności czynników krzepnięcia. Wdrożenie odpowiedniego postępowania diagnostycznego jest szczególnie istotne u pacjentów z epizodem zakrzepicy o niewyjaśnionej etiologii, wystąpieniem ŻChZZ w młodym wieku, nawracającymi incydentami zakrzepowymi oraz obciążonym wywiadem rodzinnym.
W leczeniu i profilaktyce powikłań zakrzepowych u pacjentów z trombofilią wrodzoną stosuje się leki przeciwkrzepliwe, najczęściej heparyny drobnocząsteczkowe oraz doustne antykoagulanty. Szczególnej uwagi wymagają kobiety ciężarne z trombofilią wrodzoną, ze względu na zwiększone ryzyko powikłań ciążowych, takich jak poronienia nawykowe, stan przedrzucawkowy czy wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Danazol – Przeciwwskazania stosowania
Danazol, lek o działaniu androgenowym, ma szereg przeciwwskazań, które należy uwzględnić w praktyce klinicznej. Bezwzględnie nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, w tym laktozę jednowodną (34 mg/tabletkę), co jest istotne u osób z nietolerancją galaktozy. Przeciwwskazania obejmują ciężkie zaburzenia czynności wątroby, nerek i serca, a także porfirię, ze względu na ryzyko ostrej reakcji porfirycznej. Danazol jest również przeciwwskazany w ciąży i laktacji z powodu ryzyka wirylizacji płodów żeńskich oraz przenikania leku do mleka matki. Ponadto, nie powinien być stosowany u pacjentów z zaburzeniami zakrzepowo-zatorowymi, w tym żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej, zakrzepicy tętniczej i zatorowości płucnej, a także u osób z nowotworami hormonozależnymi stymulowanymi przez androgeny.
całkowity niedobór laktazy, choroba niedokrwienna serca, ciężkie zaburzenie czynności nerek, ciężkie zaburzenie czynności serca, ciężkie zaburzenie czynności wątroby, danazol, Danazol Polfarmex, dziedziczna nietolerancja galaktozy, nadciśnienie tętnicze, nieprawidłowe krwawienie z dróg rodnych, nietolerancja galaktozy, nietolerancja laktozy, niewydolność serca, nowotwór hormonozależny, parametry wątrobowe, polimorfizm genetyczny, porfiria, trombofilia nabyta, trombofilia wrodzona, wirylizacja płodu żeńskiego, zaburzenie funkcji wątroby, zaburzenie zakrzepowe, zaburzenie zakrzepowo-zatorowe, zakrzepica tętnicza, zatorowość płucna, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zakrzepica żył głębokich – Etiologia i przyczyny
Zakrzepica żył głębokich (DVT) jest wynikiem złożonej patogenezy obejmującej triadę Virchowa: zastój krwi, uszkodzenie śródbłonka naczyniowego oraz nadkrzepliwość, z istotnym udziałem procesów zapalnych. Zastój krwi może być spowodowany długotrwałym unieruchomieniem (np. podróże powyżej 4 godzin, hospitalizacja, pooperacyjne unieruchomienie), porażeniem kończyn czy zwiększonym ciśnieniem w żyłach. Uszkodzenie śródbłonka wynika z urazów mechanicznych, zabiegów operacyjnych (szczególnie ortopedycznych), cewników naczyniowych, infekcji oraz palenia tytoniu. Nadkrzepliwość może mieć podłoże genetyczne (mutacje czynnika V Leiden, protrombiny G20210A, niedobory antytrombiny III, białek C i S) lub nabyte (nowotwory, ciąża, stosowanie estrogenów, otyłość, choroby mieloproliferacyjne). Ryzyko DVT wzrasta z wiekiem, szczególnie powyżej 60 lat, oraz w obecności licznych chorób współistniejących, takich jak niewydolność serca, choroby autoimmunologiczne, przewlekłe zapalenia jelit czy COVID-19.
artroplastyka stawu biodrowego, cewnik naczyniowy, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba mieloproliferacyjna, czerwienica prawdziwa, hiperhomocysteinemia, małopłytkowość indukowana heparyną, mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, nadkrzepliwość, nadpłytkowość samoistna, niedobór antytrombiny, niedobór białka C, niedobór białka S, niewydolność żylna przewlekła, nocna napadowa hemoglobinuria, pompa mięśniowa, proces zapalny, skrzeplina, toczeń rumieniowaty układowy, triada Virchowa, trombofilia wrodzona, uszkodzenie śródbłonka naczyniowego, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zakrzepica żył głębokich, zastój krwi, zatorowość płucna, zespół antyfosfolipidowy, zespół nerczycowy, zespół pozakrzepowy - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Lenzetto 1,53 mg/dawkę
Lek Lenzetto, zawierający 1,53 mg estradiolu w dawce aerozolu przezskórnego, posiada liczne przeciwwskazania, które muszą być skrupulatnie uwzględnione przed rozpoczęciem terapii hormonalnej. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest obecność lub podejrzenie nowotworów estrogenozależnych, w tym aktywny lub przebyły rak piersi oraz rak endometrium. Ponadto, lek nie powinien być stosowany u pacjentek z niezdiagnozowanym krwawieniem z dróg rodnych, nieleczonym rozrostem endometrium, aktywną lub przebytą chorobą wątroby (jeśli funkcje wątroby nie wróciły do normy), a także u osób z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, wrodzonymi trombofilami (np. niedobór białka C, S, antytrombiny) oraz chorobą zakrzepowo-zatorową tętnic (np. dusznica bolesna, zawał mięśnia sercowego). Należy również uwzględnić nadwrażliwość na estradiol lub substancje pomocnicze, w tym etanol (65,47 mg/dawkę).
aerozol przezskórny, ból głowy migrenowy, choroba wątroby, choroba zakrzepowo-zatorowa tętnic, cukrzyca, czynnik ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych, dusznica bolesna, estradiol, hiperplazja endometrium, krwawienie z dróg rodnych, migrena z aurą, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość, niedobór antytrombiny, niedobór białka C, niedobór białka S, nowotwór estrogenozależny, otyłość, porfiria, rak endometrium, rak piersi, rozrost endometrium, terapia hormonalna, trombofilia wrodzona, zaburzenia krzepnięcia, zaburzenia lipidowe, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Femoston conti 1 mg + 5 mg
Lek Femoston conti 1 mg + 5 mg, zawierający 17β-estradiol (estradiol półwodny) oraz dydrogesteron, jest przeciwwskazany u pacjentek z nowotworami estrogenozależnymi lub progestagenozależnymi, takimi jak rak piersi, rak endometrium czy oponiak. Ponadto, nie powinien być stosowany u kobiet z chorobami zakrzepowo-zatorowymi, w tym żylną chorobą zakrzepowo-zatorową (zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna) oraz zaburzeniami zakrzepowymi o znanej etiologii, np. niedoborem białka C, S lub antytrombiny. Przeciwwskazaniem są także nieleczone krwawienia z dróg rodnych, nieleczony rozrost endometrium, ostra lub nieustabilizowana choroba wątroby, porfiria oraz nadwrażliwość na składniki leku, w tym laktozę jednowodną.
choroba niedokrwienna serca, choroba wątroby, dydrogesteron, estradiol półwodny, krwawienie z dróg rodnych, laktoza jednowodna, nadwrażliwość na substancje czynne, niedobór antytrombiny, niedobór białka C, niedobór białka S, nietolerancja laktozy, nowotwór estrogenozależny, nowotwór progestagenozależny, oponiak, ostra choroba wątroby, porfiria, rak endometrium, rak piersi, rozrost endometrium, trombofilia wrodzona, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Skłonność do zakrzepicy – Objawy
Trombofilia to stan charakteryzujący się zwiększoną skłonnością do zakrzepicy, mogący mieć podłoże wrodzone lub nabyte. Najczęstszą manifestacją kliniczną jest zakrzepica żył głębokich (ZŻG) oraz zatorowość płucna (ZP), z objawami takimi jak obrzęk, ból, zaczerwienienie kończyn dolnych oraz nagła duszność i ból w klatce piersiowej w przypadku ZP. Zakrzepy mogą również lokalizować się w nietypowych miejscach, np. żyłach mózgu, wątroby czy nerek, szczególnie u pacjentów z niedoborem antytrombiny. Trombofilia zwiększa ryzyko powikłań ciążowych, takich jak nawracające poronienia, stan przedrzucawkowy, ograniczenie wzrastania płodu oraz przedwczesne oddzielenie łożyska. Ryzyko zakrzepicy jest szczególnie wysokie u osób z mutacją czynnika V Leiden, zwłaszcza w ciąży, gdzie wzrasta około 7-krotnie.
choroba Hashimoto, hiperhomocysteinemia, mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, niedobór antytrombiny, niedobór białka S, niedokrwistość złośliwa, objawy depresyjne, powikłania ciążowe, przedwczesne oddzielenie łożyska, stan przedrzucawkowy, toczeń rumieniowaty układowy, trombofilia, trombofilia nabyta, trombofilia wrodzona, udar mózgu, zakrzep krwi, zakrzepica tętnicza, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, zespół antyfosfolipidowy, zespół Budda-Chiariego, zespół pozakrzepowy, żyła mózgowa, żylaki, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Działania niepożądane – Kelzy PR 2 mg + 0,02 mg
Kelzy PR, zawierający 2 mg dienogestu i 0,02 mg etynyloestradiolu w formie tabletek o przedłużonym uwalnianiu, wykazuje profil działań niepożądanych typowy dla doustnych środków antykoncepcyjnych. Najczęściej obserwowanymi działaniami są krwotok maciczny (8,4%), ból głowy (3,7%) oraz ból piersi (3,5%). Zmiany w charakterystyce krwawień, takie jak nieregularne krwawienia, plamienia czy krwawienia przełomowe, wymagają szczególnej uwagi klinicznej ze względu na wpływ na jakość życia pacjentek i konieczność różnicowania z patologiami układu rozrodczego. Inne często występujące działania to zmiany nastroju, zmniejszone libido, nudności oraz trądzik. Rzadziej pojawiają się objawy neurologiczne (migrena, zawroty głowy, parestezje), zaburzenia żołądkowo-jelitowe, skórne oraz metaboliczne, w tym zwiększenie masy ciała i zatrzymanie płynów.
ból głowy, ból piersi, bolesne miesiączkowanie, choroba pęcherzyka żółciowego, dienogest i etynyloestradiol, gruczolak wątroby, kandydoza pochwy, Kelzy PR, klasyfikacja MedDRA, krwotok maciczny, łysienie, migrena, nadciśnienie tętnicze, nieregularne krwawienie, obniżone libido, ostuda, parestezja, podwyższone enzymy wątrobowe, rak wątrobowokomórkowy, rumień guzowaty, rumień wielopostaciowy, tabletka o przedłużonym uwalnianiu, tętnicza choroba zakrzepowo-zatorowa, torbiel jajnika, trądzik, trombofilia nabyta, trombofilia wrodzona, udar niedokrwienny mózgu, zaburzenia krwawienia, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie miesiączkowania, zaburzenie naczyniowo-mózgowe, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna, zatrzymanie płynów, zawał mięśnia sercowego, zawroty głowy, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Luttagen 200 mg
Luttagen, zawierający progesteron w dawkach 100 mg lub 200 mg w postaci kapsułek miękkich, jest przeciwwskazany u pacjentek z nadwrażliwością na progesteron lub substancje pomocnicze, w tym lecytynę sojową, ze względu na ryzyko reakcji alergicznych. Nie należy stosować leku u pacjentek z ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby, gdyż metabolizm progesteronu jest upośledzony, co może prowadzić do kumulacji substancji czynnej i nasilenia działań niepożądanych. Ponadto, przeciwwskazaniem są krwawienia z pochwy o nieznanym pochodzeniu, nowotwory lub podejrzenie nowotworów piersi i dróg rodnych, zaburzenia zakrzepowo-zatorowe (w tym zakrzepowe zapalenie żył), krwotok do mózgu w wywiadzie oraz porfiria, ze względu na ryzyko progresji chorób i powikłań naczyniowych.
alergia na soję, choroba zakrzepowo-zatorowa, krwawienie z pochwy, krwotok mózgowy, lecytyna sojowa, mammografia, narządy płciowe, nowotwór hormonozależny, nowotwór piersi, porfiria, progesteron, reakcja anafilaktyczna, substancja czynna, trombofilia wrodzona, umiarkowane zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie zakrzepowo-zatorowe, zakrzepowe zapalenie żył - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Danengo 150 mg
Danengo, zawierający dabigatran eteksylan w dawce 150 mg w postaci kapsułek twardych, jest wskazany do prewencji udarów i zatorowości systemowej u dorosłych z niezastawkowym migotaniem przedsionków (NVAF) posiadających co najmniej jeden czynnik ryzyka, taki jak przebyty udar mózgu lub TIA, wiek ≥75 lat, niewydolność serca klasy II lub wyższej wg NYHA, cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze. Ponadto, lek jest stosowany w leczeniu i prewencji nawrotów zakrzepicy żył głębokich (ZŻG) oraz zatorowości płucnej (ZP) u dorosłych, a także w terapii żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) u dzieci i młodzieży od urodzenia do 18 lat, z koniecznością dostosowania postaci farmaceutycznej do wieku pacjenta. Kapsułki o rozmiarze 0 i długości około 24 mm zawierają peletki o żółtawo-białym kolorze, co należy uwzględnić przy ocenie możliwości podania leku.
antagonista witaminy K, dabigatran eteksylanu, kapsułka twarda, klasyfikacja NYHA, nadciśnienie tętnicze, nawrót ŻChZZ, niestabilny INR, niewydolność serca, niezastawkowe migotanie przedsionków, parametry krzepnięcia, prewencja udaru i zatorowości systemowej, profilaktyka przeciwzakrzepowa, profilaktyka wtórna, przemijający atak niedokrwienny, trombofilia nabyta, trombofilia wrodzona, udar mózgu, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Wasedoc 150 mg
Lek Wasedoc zawiera 150 mg dabigatranu eteksylanu w postaci mezylanu i jest wskazany do prewencji udarów oraz zatorowości systemowej u dorosłych z niezastawkowym migotaniem przedsionków (NVAF) posiadających co najmniej jeden czynnik ryzyka, jak przebyty udar mózgu, TIA, wiek ≥75 lat, niewydolność serca (NYHA II lub wyższa), cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze. Ponadto, lek stosuje się w leczeniu i prewencji nawrotów zakrzepicy żył głębokich (ZŻG) i zatorowości płucnej (ZP) u dorosłych, po co najmniej 5-dniowej terapii pozajelitowej heparyną. W pediatrii (8–<18 lat) Wasedoc jest wskazany w leczeniu i zapobieganiu nawrotom żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), z koniecznością dostosowania postaci i dawki do wieku i masy ciała pacjenta.
antagonista witaminy K, choroba zakrzepowo-zatorowa, dabigatran eteksylat, heparyna drobnocząsteczkowa, heparyna niefrakcjonowana, idiopatyczna zakrzepica żylna, klasyfikacja NYHA, niewydolność serca, niezastawkowe migotanie przedsionków, prewencja udarów, prewencja wtórna, przemijający atak niedokrwienny, skala CHA₂DS₂-VASc, skala HAS-BLED, trombofilia nabyta, trombofilia wrodzona, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żył mózgowych, zakrzepica żył wątrobowych, zatorowość płucna, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon substancji czynnych
Eltrombopag – Działania niepożądane
Eltrombopag, stosowany w dawkach 25 mg i 50 mg w leczeniu małopłytkowości immunologicznej, wykazuje dobrze scharakteryzowany profil bezpieczeństwa oparty na badaniach klinicznych obejmujących łącznie ponad 700 pacjentów dorosłych i pediatrycznych. Najpoważniejsze działania niepożądane to hepatotoksyczność manifestująca się wzrostem aktywności aminotransferazy alaninowej (ALT) oraz ryzyko zdarzeń zakrzepowo-zatorowych, co wymaga regularnego monitorowania parametrów wątrobowych i oceny ryzyka zakrzepowego, zwłaszcza u pacjentów z czynnikami predysponującymi. U dorosłych najczęściej obserwuje się nudności, biegunkę, ból pleców oraz podwyższenie ALT (≥10% pacjentów), natomiast u dzieci i młodzieży (1-17 lat) profil działań niepożądanych jest podobny, z dodatkowymi objawami infekcji górnych dróg oddechowych, bólem brzucha i dolegliwościami jamy ustnej, występującymi z częstością ≥3% w porównaniu do placebo.
aminotransferaza alaninowa, ból gardła, eltrombopag, enzymy wątrobowe, małopłytkowość immunologiczna, objawy gastroenterologiczne, parametry wątrobowe, płytki krwi, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, tabletka powlekana, toksyczne działanie na wątrobę, trombofilia nabyta, trombofilia wrodzona, zakażenie górnych dróg oddechowych, zakrzepica żył głębokich, zapalenie błony śluzowej, zapalenie nosogardła, zatorowość płucna, zdarzenie zakrzepowo-zatorowe