paraplegia spastyczna
Paraplegia spastyczna (paraplegia spastica) to zespół objawów charakteryzujący się spastycznym niedowładem kończyn dolnych, wynikającym z uszkodzenia górnego neuronu ruchowego. Stan ten może być spowodowany różnymi schorzeniami neurologicznymi, w tym uszkodzeniem rdzenia kręgowego, chorobami demielinizacyjnymi, urazami, nowotworami czy dziedzicznymi paraplegiami spastycznymi.
W obrazie klinicznym dominują: wzmożone napięcie mięśniowe typu spastycznego, osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych, wygórowane odruchy głębokie, obecność objawu Babińskiego oraz klonusy. Pacjenci zgłaszają trudności w chodzeniu, sztywność nóg, męczliwość oraz często doświadczają bolesnych skurczów mięśni.
Diagnostyka paraplegii spastycznej obejmuje badania obrazowe (MRI rdzenia kręgowego i mózgu), badania elektrofizjologiczne, badania płynu mózgowo-rdzeniowego oraz w niektórych przypadkach testy genetyczne. Leczenie jest ukierunkowane na przyczynę podstawową oraz obejmuje terapię objawową: leki zmniejszające spastyczność (baklofen, tizanidyna, dantrolen), fizykoterapię, hydroterapię oraz w wybranych przypadkach interwencje chirurgiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej – Objawy
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej (dAVF) stanowią patologiczne połączenia między tętnicami a żyłami w oponie twardej mózgu lub rdzenia kręgowego, które mogą przebiegać bezobjawowo lub manifestować się objawami łagodnymi (np. pulsacyjne szumy uszne, bóle głowy, objawy oczne) bądź agresywnymi (krwotok śródmózgowy, niekrwotoczne deficyty neurologiczne, napady padaczkowe). Wzorzec odpływu żylnego jest kluczowym czynnikiem prognostycznym, determinującym ryzyko powikłań takich jak nadciśnienie wewnątrzczaszkowe czy krwotok. Klasyfikacje Bordena i Cognarda pozwalają ocenić ryzyko kliniczne, gdzie typy II i III (Borden) oraz IIb-V (Cognard) wiążą się z rocznym ryzykiem krwotoku około 8% i śmiertelnością około 10%. Przetoki rdzeniowe (SdAVF) manifestują się postępującą mielopatią z osłabieniem kończyn dolnych, zaburzeniami czucia i funkcji zwieraczy, wynikającą z zastoju żylnym i obrzęku rdzenia. Opóźniona diagnoza, często spowodowana niespecyficznym przebiegiem klinicznym, prowadzi do nieodwracalnej niepełnosprawności, w tym paraplegii i dysfunkcji zwieraczy.
dysfunkcja jelit i pęcherza, krwiak podtwardówkowy, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, mielopatia, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, napad padaczkowy, obrzęk spojówki, paraplegia spastyczna, parkinsonizm, porażenie wiotkie, przetoka rdzeniowa, przetoka tętniczo-żylna opony twardej, przetoka tętniczo-żylna opony twardej rdzenia kręgowego, przetoka zatoki jamistej, pulsacyjny szum uszny, szum naczyniowy, wytrzeszcz gałki ocznej, zakrzepica żylna, zastój żylny, zespół ogona końskiego - Leksykon chorób i schorzeń
Ataksja – Epidemiologia
Ataksja to zespół neurologiczny charakteryzujący się niezgrabnością i nieskoordynowanymi ruchami, wynikający z uszkodzeń móżdżku, rdzenia kręgowego, nerwów lub korzeni nerwowych. Częstość występowania ataksji u dzieci wynosi około 26/100 000, a dziedzicznych ataksji – 10/100 000. Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) mają częstość 3-5,6/100 000, z SCA3 (choroba Machado-Josepha) jako najczęstszym typem dominującym. Ataksja Friedreicha, najczęstsza autosomalna recesywna ataksja w populacji kaukaskiej, występuje z częstością 1 na 29 000 do 1 na 50 000, z nosicielstwem 1:60-1:90. Ataksja-telangiektazja (A-T) ma częstość 1 na 40 000 do 1 na 100 000, z ryzykiem nowotworów złośliwych (głównie białaczka i chłoniak) wynoszącym 10-38%. Ostra ataksja móżdżkowa u dzieci stanowi 50-60% przypadków ataksji dziecięcej, z częstością 1 na 100 000 do 1 na 500 000 rocznie.
ataksja dziedziczna, ataksja Friedreicha, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, ataksja-teleangiektazja, autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia, chłoniak, choroba Machado-Josepha, choroba neurodegeneracyjna, defekt naprawy DNA, defekt odporności komórkowej, efekt założyciela, móżdżek, mutacja ATM, nosicielstwo, obrazowanie MRI, ostra ataksja móżdżkowa, paraplegia spastyczna, populacja kaukaska, powtórzenie trinukleotydowe, układ nerwowy, zespół móżdżkowy, zespół neurologiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Pierwotne stwardnienie boczne – Objawy
Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) to rzadka, neurodegeneracyjna choroba neuronu ruchowego, charakteryzująca się izolowanym uszkodzeniem górnych neuronów ruchowych, co odróżnia ją od stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Objawy początkowo dotyczą głównie kończyn dolnych (u 90% pacjentów) i obejmują zaburzenia równowagi, spastyczność, osłabienie mięśni oraz trudności w chodzeniu. Progresja choroby jest powolna, z medianą czasu od pojawienia się objawów w nogach do zajęcia kończyn górnych wynoszącą około 3,5 roku, a do objawów opuszkowych około 5 lat. Wyróżnia się dwa wzorce progresji: wstępujący (ascending) i wieloogniskowy (multifocal), z różnym przebiegiem i asymetrią objawów. W późniejszych stadiach obserwuje się rozprzestrzenianie się spastyczności i osłabienia na tułów, ramiona, język oraz pojawienie się dysfagii, dyzartrii, afektu rzekomoopuszkowego, a także zaburzeń poznawczych i funkcji pęcherza moczowego (częstomocz, nietrzymanie u 30-50% pacjentów). Średni czas trwania choroby wynosi od 7,2 do 14,5 lat, a całkowity czas progresji może sięgać nawet 20 lat.
choroba neurodegeneracyjna, diagnostyka różnicowa, dysfagia, dyzartria, dziedziczna paraplegia spastyczna, fascykulacje, funkcje wykonawcze, labilność emocjonalna, neuron ruchowy, nietrzymanie moczu, niewydolność oddechowa, objawy opuszkowe, osłabienie mięśni, otępienie czołowo-skroniowe, paraplegia spastyczna, pierwotne stwardnienie boczne, spastyczność, stwardnienie zanikowe boczne, wózek inwalidzki, zaburzenia mowy, zaburzenia połykania, zaburzenia poznawcze, zaburzenia równowagi, zanik mięśni