Przetoki tętniczo-żylne opony twardej
Objawy
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej (dAVF) stanowią patologiczne połączenia między tętnicami a żyłami w oponie twardej mózgu lub rdzenia kręgowego, które mogą przebiegać bezobjawowo lub manifestować się objawami łagodnymi (np. pulsacyjne szumy uszne, bóle głowy, objawy oczne) bądź agresywnymi (krwotok śródmózgowy, niekrwotoczne deficyty neurologiczne, napady padaczkowe). Wzorzec odpływu żylnego jest kluczowym czynnikiem prognostycznym, determinującym ryzyko powikłań takich jak nadciśnienie wewnątrzczaszkowe czy krwotok. Klasyfikacje Bordena i Cognarda pozwalają ocenić ryzyko kliniczne, gdzie typy II i III (Borden) oraz IIb-V (Cognard) wiążą się z rocznym ryzykiem krwotoku około 8% i śmiertelnością około 10%. Przetoki rdzeniowe (SdAVF) manifestują się postępującą mielopatią z osłabieniem kończyn dolnych, zaburzeniami czucia i funkcji zwieraczy, wynikającą z zastoju żylnym i obrzęku rdzenia. Opóźniona diagnoza, często spowodowana niespecyficznym przebiegiem klinicznym, prowadzi do nieodwracalnej niepełnosprawności, w tym paraplegii i dysfunkcji zwieraczy.
Objawy przetok tętniczo-żylnych opony twardej
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej (dAVF) to nieprawidłowe połączenia między tętnicami a żyłami w twardej oponie mózgowej lub rdzeniowej. Osoby z tymi zmianami naczyniowymi mogą nie wykazywać żadnych objawów, a zmiany te mogą zostać wykryte przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów. Gdy objawy występują, mogą one być określane jako łagodne lub agresywne, przy czym agresywne dAVF charakteryzują się poważniejszymi objawami.123
Spektrum objawów klinicznych
Objawy przetok tętniczo-żylnych opony twardej mogą znacznie się różnić w zależności od lokalizacji przetoki, typu układu naczyniowego doprowadzającego krew oraz wzorca odpływu żylnego. To właśnie wzorzec odpływu żylnego jest głównym czynnikiem determinującym zachowanie kliniczne dAVF, w tym ryzyko wystąpienia nadciśnienia wewnątrzczaszkowego i krwotoku.34
W jednym z dużych badań obejmujących 852 pacjentów z dAVF, 79% prezentowało objawy związane z przetoką: 40% miało nieagresywne objawy, takie jak szumy uszne lub objawy oczne, 24% prezentowało krwotok wewnątrzczaszkowy, a 16% miało niekrwotoczne deficyty neurologiczne. Mniejsza część pacjentów (21%) była bezobjawowa, a ich przetoki wykryto przypadkowo.5
Objawy łagodne
Łagodniejsze objawy dAVF obejmują:67
- Szumy naczyniowe (pulsacyjne szumy uszne) – pacjenci często słyszą rytmiczny dźwięk w uchu, synchroniczny z biciem serca
- Bóle głowy
- Problemy z widzeniem – m.in. zmiany w ostrości widzenia, podwójne widzenie
- Wytrzeszcz gałki ocznej
- Obrzęk spojówki
- Porażenie mięśni oka lub wokół oka
Pulsacyjne szumy uszne (pulsatile tinnitus) są jednym z najczęstszych objawów przetok tętniczo-żylnych opony twardej, szczególnie zlokalizowanych w rejonie zatoki poprzecznej i esowatej. W badaniu analizującym 220 pacjentów z dAVF, u 30 (13,6%) pulsacyjne szumy uszne były jedynym początkowym objawem.10 Dźwięk opisywany jest jako szum lub brzęczenie synchroniczne z tętnem.11
Objawy związane z okiem są charakterystyczne dla przetok zlokalizowanych w rejonie zatoki jamistej. Badanie wykazało, że 40% pacjentów z dAVF zatoki jamistej prezentowało objawy oczne, a agresywne objawy neurologiczne były rzadkie w tej lokalizacji.12
Objawy agresywne
Agresywne objawy dAVF mogą wynikać z krwawienia do mózgu (krwotok śródmózgowy) lub z niekrwotocznych deficytów neurologicznych (NHND). Krwawienie do mózgu często powoduje nagły silny ból głowy i może wywołać inne objawy w zależności od lokalizacji i wielkości krwotoku.113
- Nagły, silny ból głowy
- Problemy z chodzeniem i upadki
- Napady padaczkowe
- Problemy z mową i językiem
- Ból twarzy
- Otępienie
- Spowolnienie ruchowe, sztywność i drżenie (parkinsonizm)
- Problemy z koordynacją
- Uczucie pieczenia lub mrowienia
- Osłabienie
- Apatia
- Zahamowanie rozwoju
- Objawy związane ze zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, takie jak bóle głowy, nudności i wymioty
Niekrwotoczne deficyty neurologiczne (NHND) zazwyczaj rozwijają się stopniowo, w ciągu dni lub tygodni, a ich objawy są zwykle związane z obszarem mózgu dotkniętym chorobą.1
Progresja przetok tętniczo-żylnych opony twardej
Mechanizm rozwoju i progresji
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej są zmianami nabytymi, które najczęściej rozwijają się bez wyraźnej przyczyny, choć mogą być związane z urazem, operacją, guzami lub wcześniejszymi infekcjami w okolicy zmiany.2 Niektóre dAVF mogą pozostać bezobjawowe przez długi czas lub nawet samoistnie ustąpić.3
Przebieg kliniczny dAVF jest szeroki – od łagodnego z samoistną remisją do śmiertelnego z powodu krwotoku mózgowego.16 Najważniejszym czynnikiem determinującym ryzyko powikłań i przebieg kliniczny jest wzorzec drenażu żylnego.17
W przetokach tętniczo-żylnych krew pod wysokim ciśnieniem tętniczym wpływa bezpośrednio do żył, które są strukturami o niskim ciśnieniu i przepływie. Powoduje to zastój żylny i rozwój obrzęku w otaczających tkankach, co może prowadzić do deficytów neurologicznych lub napadów padaczkowych.18
Klasyfikacja i progresja przetok
Klasyfikacja Bordena i Cognarda koreluje wzorce drenażu żylnego z coraz bardziej agresywnym przebiegiem klinicznym. Wyższe stopnie (Borden typu II i III, Cognard typu IIb-V) mają roczny wskaźnik śmiertelności wynoszący około 10% i roczne ryzyko krwotoku wewnątrzczaszkowego wynoszące około 8%. Roczne ryzyko niekrwotocznych deficytów neurologicznych wynosi około 7%.19
W badaniu CONDOR obejmującym 1077 pacjentów z dAVF, u pacjentów z przetokami Borden typu I (niskie ryzyko) najczęściej występowały objawy związane z przepływem żylnym, takie jak szumy uszne lub zjawiska oczne (74%), lub byli wykrywani przypadkowo (25%). Tylko 0,6% prezentowało krwotok wewnątrzczaszkowy i 0,6% miało niekrwotoczne deficyty neurologiczne.20
Tak zwane „agresywne” lub „niebezpieczne” przetoki charakteryzują się wstecznym korowym drenażem żylnym i prezentują się krwawieniem do mózgu, postępującym deficytem neurologicznym, napadami padaczkowymi lub nadciśnieniem wewnątrzczaszkowym.2
Dynamika zmian i samoistna regresja
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej mogą być dynamiczne i ulegać spontanicznym konwersjom wzorca angiograficznego. Badanie prospektywne 112 pacjentów obserwowanych bez leczenia po początkowym rozpoznaniu dAVF wykazało, że są to zmiany dynamiczne, które mogą podlegać spontanicznym konwersjom wzorca angiograficznego.21
Samoistna regresja dAVF jest rzadka, ale została udokumentowana. W jednym z badań samoistne ustąpienie nastąpiło w 50% przypadków, co jest wskaźnikiem wyższym niż 0-44% opisywane w literaturze.21 Główne czynniki predykcyjne zakrzepicy, kluczowe dla ustąpienia dAVF, to zastój i uszkodzenie śródbłonka.22
Co ciekawe, nagłe ustąpienie objawów nie zawsze oznacza wyleczenie. Czasami może to oznaczać, że krew znalazła inną drogę odpływu z mózgu, a niekiedy może to oznaczać, że dAVF zmieniła się z typu niskiego ryzyka (bezpieczniejszego) na typ wysokiego ryzyka (bardziej niebezpieczny).23
Specyficzne typy przetok i ich objawy
Przetoki rdzeniowe
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej rdzenia kręgowego (SdAVF) są najczęstszym typem malformacji naczyniowych rdzenia kręgowego. Występują najczęściej u mężczyzn w średnim i starszym wieku, a pacjenci zazwyczaj zgłaszają nieprawidłowości chodu lub osłabienie kończyn dolnych oraz zaburzenia czuciowe.24
- Postępujące osłabienie kończyn dolnych
- Zaburzenia czucia (parestezje i hipoestezje)
- Ból pleców i kończyn dolnych
- Zaburzenia funkcji zwieraczy
- Zaburzenia funkcji seksualnych
W przeciwieństwie do przetok wewnątrzczaszkowych, SdAVF mają charakter postępujący. Objawy rozwijają się powoli, narastają stopniowo lub pogarszają się skokowo i często towarzyszą im bóle oraz zaburzenia zwieraczy.24 Początek objawów jest podstępny, a przebieg powolny, rozwijający się przez kilka lat.26
Symptomy spowodowane przez SdAVF wynikają z zastoju żylnego i zastoju krwi w rdzeniu kręgowym z towarzyszącym obrzękiem. Mechanizm polega na zaburzeniu normalnego krążenia krwi w rdzeniu kręgowym przez zwiększone ciśnienie żylne. Zastój krwi uniemożliwia prawidłowy odpływ krwi z rdzenia kręgowego, ponieważ krew rdzeniowa musi pokonać wyższe ciśnienie tworzone przez przetokę.2728
Przetoki wewnątrzczaszkowe i specyficzne zespoły kliniczne
Przetoki w obszarze czaszki mogą powodować różne zespoły kliniczne w zależności od lokalizacji:29
- Przetoki za okiem (zatoki jamistej) – pacjenci zazwyczaj skarżą się na zmniejszenie ostrości widzenia oraz zaczerwienienie/przekrwienie/obrzęk oka
- Przetoki za uchem (zatoki poprzecznej/esowatej) – pacjenci często słyszą pulsujący hałas (szumy uszne) spowodowany szybkim przepływem krwi przez przetokę
Badanie wykryło, że ból głowy jest jednym z niespecyficznych objawów, które mogą być związane ze wszystkimi typami dAVF. Natomiast pulsacyjne szumy uszne i objawy oczne były głównie związane z dAVF zlokalizowanymi w pobliżu ucha środkowego i zatoki jamistej – odpowiednio w 39/45 i 12/14 przypadków.30
Zespoły z otępieniem i parkinsonizmem
Rzadziej spotykane, ale niezwykle istotne są przypadki dAVF manifestujące się jako postępujące otępienie i parkinsonizm. Te objawy mogą być łatwo błędnie zdiagnozowane, ponieważ przypominają klasyczne choroby neurodegeneracyjne.3132
Neurologiczne obrazowanie pokazuje, że wieloogniskowe dAVF związane są z zakrzepicą żylną i zmianami w istocie białej, co sugeruje, że zaburzenia krążenia mózgowego spowodowane żylną encefalopatią nadciśnieniową prowadzą do otępienia u pacjentów.31
Mechanizm, przez który dAVF powodują parkinsonizm, nie jest jasny. Jedna z hipotez sugeruje, że parkinsonizm manifestuje się z powodu upośledzenia głębokiego drenażu żylnego i niewystarczającej perfuzji jąder podstawy. Inna teoria wskazuje, że hipoperfuzja płata czołowego spowodowana nadciśnieniem żylnym jest uważana za przyczynę choroby Parkinsona u pacjentów z dAVF.33
Powikłania i rokowanie
Powikłania dAVF mogą zagrażać życiu i obejmować:34
- Krwawienie w tkance mózgowej (krwotok)
- Krwawienie w czaszce, ale poza mózgiem (krwiak podtwardówkowy)
- Krwawienie między mózgiem a jego ochronnymi powłokami (krwotok podpajęczynówkowy)
- Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe
- Napady padaczkowe
- Udar
Rokowanie zależy od wielu czynników, w tym lokalizacji przetoki i wystąpienia krwawienia. Przy wczesnym wykryciu i leczeniu rokowanie jest pozytywne. Niestety, niektóre przetoki tętniczo-żylne opony twardej mogą prowadzić do trwałych lub zagrażających życiu powikłań.34
Czynniki prognostyczne i przebieg choroby
Czynniki wpływające na rokowanie
Najważniejszymi czynnikami prognostycznymi w przebiegu dAVF są:2435
- Czas trwania objawów przed leczeniem
- Stopień deficytów neurologicznych przed leczeniem
- Wzorzec drenażu żylnego
- Obecność wewnątrzrdzeniowych sygnałów T2 w MRI
Badania wykazały, że krótszy czas trwania objawów w momencie rozpoznania (poniżej 6 miesięcy) był istotnie skorelowany z lepszym wynikiem leczenia objawów. Pacjenci z ciężkimi deficytami neurologicznymi przed leczeniem mają tendencję do gorszych wyników funkcjonalnych po leczeniu niż osoby z łagodnymi lub umiarkowanymi deficytami przedterapeutycznymi.2436
Co istotne, zakres wewnątrzrdzeniowych nieprawidłowości sygnału T2 w MRI nie koreluje z wynikami i nie powinien być używany jako czynnik prognostyczny.24
Przebieg choroby bez leczenia
Nieleczone przetoki dAVF z czasem mogą przekształcić się z typu łagodnego w bardziej agresywny typ i mogą powodować katastrofalne krwawienie do mózgu.37 Szacuje się, że 50% nieleczonych pacjentów z SdAVF stanie się poważnie niepełnosprawnych w ciągu 3 lat od wystąpienia objawów.38
W miarę upływu czasu sytuacja staje się coraz gorsza. Żyły, które odprowadzają krew z przetoki, ostatecznie stają się chore i często zamykają się (zakrzepica). Niepowodzenie tych odpływowych żył pogarsza już istniejące przekrwienie rdzenia kręgowego i pogarsza objawy. W konsekwencji dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia rdzenia kręgowego (mielopatia).28
Pacjent może ostatecznie stać się paraplegiczny (niezdolny do poruszania nogami), impotentny i niezdolny do kontrolowania jelit i pęcherza.28 U pacjentów z długotrwałymi, nieleczonymi dAVF może rozwinąć się pogorszenie funkcji poznawczych z objawami podobnymi do otępienia.39
Wyniki leczenia
Pomimo poważnych konsekwencji nieleczonych dAVF, wyniki leczenia są zazwyczaj pomyślne. Po zamknięciu przetoki objawy pulsacyjnych szumów usznych całkowicie ustępują u około 80% pacjentów, znacznie się poprawiają u 11,5% i pozostają bez zmian u 7,7%.10
Objawy motoryczne mają największe szanse na poprawę po leczeniu, następnie zaburzenia czuciowe, a na końcu zaburzenia zwieraczy.24 W badaniu z długotrwałą obserwacją, po średnim czasie 18 miesięcy, większość pacjentów (68,2%) osiągnęła całkowitą remisję objawów, 27,3% wykazało ulgę w objawach, a 4,6% miało stabilne objawy.40
Nawet u pacjentów ze znacznymi deficytami neurologicznymi, poprawa lub stabilizacja objawów występuje u przeważającej większości leczonych pacjentów, dlatego leczenie jest uzasadnione nawet u pacjentów ze znacznymi deficytami neurologicznymi.24
W przypadku przetok rdzeniowych, po leczeniu przetoki, hiperintensywność T2, prominentne ubytki przepływu i wzmocnienie powinny zmniejszać się z czasem, ale mogą utrzymywać się do roku. Te pooperacyjne cechy obrazowania nie korelują z wynikiem klinicznym. Jeśli leczenie rozpocznie się wcześnie, funkcje motoryczne i czuciowe mogą być poprawione lub ustabilizowane w większości przypadków. Ból oraz dysfunkcja jelit i pęcherza ustępują tylko u mniejszości pacjentów.26
Diagnostyka i wyzwania kliniczne
Opóźnienia w diagnostyce
Średni czas trwania objawów od początku do rozpoznania przetok rdzeniowych wynosi około 20 miesięcy (mediana 10 miesięcy).35 Niektóre badania wskazują nawet na dłuższe opóźnienia, średnio 1-3 lata, z 10-34% pacjentów czekających dłużej niż 3 lata na diagnozę.41
Głównym powodem opóźnionej i nieprawidłowej diagnozy SdAVF jest to, że są one łatwo mylone z innymi chorobami. Ze względu na nieswoisty charakter objawów klinicznych, dAVF są często przeoczone i często błędnie diagnozowane.4225
Problem z wczesnym rozpoznaniem przetoki polega na tym, że początkowo objawy są zwykle niespecyficzne, co oznacza, że nie wskazują jednoznacznie na to, że pacjent ma przetokę.43 Pacjenci z SdAVF często prezentują niespecyficzne cechy kliniczne związane z postępującą mielopatią i często są błędnie diagnozowani jako mający inne, częstsze patologie kręgosłupa.41
Wskazówki diagnostyczne
Jeśli pacjent ma objawy nieodpowiadające typowemu zwężeniu kanału kręgowego, należy uwzględnić SdAVF w diagnostyce różnicowej.42 Typowy pacjent z SdAVF ma objawy podobne do mielopatii piersiowej, zespołu stożka końcowego i zespołu ogona końskiego.42
W przypadku pacjentów z szybko postępującą demencją ważne jest szybkie rozpoznanie dAVF przed dalszym pogorszeniem funkcji poznawczych.44 Postępujący parkinsonizm i otępienie z nieprawidłowym cieniem naczyniowym na obrazach MRI czaszki powinny być rozważane jako możliwa diagnoza dAVF.32
Badanie MRI kręgosłupa powinno być wykonane u pacjentów prezentujących objawy, takie jak powoli postępujące osłabienie kończyn dolnych, parestezje i dysfunkcja pęcherza i odbytu.45
Znaczenie wczesnej diagnostyki
Wczesne rozpoznanie dAVF jest istotne; deficyty są potencjalnie odwracalne, ale opóźnione leczenie może prowadzić do nieodwracalnej niepełnosprawności neurologicznej.25 Obawy związane z takim opóźnieniem diagnozy polegają na tym, że wielu pacjentów rozwija poważne zmiany neurologiczne, w tym paraplegię spastyczną, porażenie wiotkie i ostatecznie utratę kontroli zwieraczy.41
Krótszy czas trwania objawów w momencie diagnozy był istotnie skorelowany z lepszym wynikiem objawów.35 Wśród wszystkich analizowanych czynników klinicznych, tylko krótszy czas trwania objawów przed leczeniem (≤ 6 miesięcy) był związany z lepszym długoterminowym wynikiem.35
Wcześnie rozpoznana i leczona przetoka SdAVF może zatrzymać progresję choroby, a całkowite wyzdrowienie jest prawdopodobne.42 Przy odpowiednim leczeniu większość pacjentów wykazuje poprawę, natomiast bez leczenia praktycznie wszyscy pacjenci pogarszają się i ostatecznie będą sparaliżowani.46
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.